Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Jonathan B Ruddle"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł :
A novel AFG3L2 mutation close to AAA domain leads to aberrant OMA1 and OPA1 processing in a family with optic atrophy
Autorzy :
Valentina Baderna
Joshua Schultz
Lisa S. Kearns
Michael Fahey
Bryony A. Thompson
Jonathan B. Ruddle
Aamira Huq
Francesca Maltecca
Pokaż więcej
Temat :
AFG3L2
OPA1
Optic atrophy
Mitochondrial fragmentation
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-020-00975-w; https://doaj.org/toc/2051-5960
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/10706826b7434e968105f1c716e20d3f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Primary congenital glaucoma due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 2 and CYP1B1 deletion
Autorzy :
Emmanuelle Souzeau
Andrew Dubowsky
Jonathan B. Ruddle
Jamie E. Craig
Pokaż więcej
Temat :
childhood glaucoma
chromosome 2
CYP1B1
gene deletion
primary congenital glaucoma
uniparental disomy
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 8, Pp n/a-n/a (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/cdfb384cb2074956b295ff79cd5cb8a0
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole exome sequencing implicates eye development, the unfolded protein response and plasma membrane homeostasis in primary open-angle glaucoma.
Autorzy :
Tiger Zhou
Emmanuelle Souzeau
Shiwani Sharma
John Landers
Richard Mills
Ivan Goldberg
Paul R Healey
Stuart Graham
Alex W Hewitt
David A Mackey
Anna Galanopoulos
Robert J Casson
Jonathan B Ruddle
Jonathan Ellis
Paul Leo
Matthew A Brown
Stuart MacGregor
David J Lynn
Kathryn P Burdon
Jamie E Craig
Pokaż więcej
Temat :
Medicine
Science
Źródło :
PLoS ONE, Vol 12, Iss 3, p e0172427 (2017)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://europepmc.org/articles/PMC5338784?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/2afdebc80a9b4a408114345178205702
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness.
Autorzy :
Yi Lu
David P Dimasi
Pirro G Hysi
Alex W Hewitt
Kathryn P Burdon
Tze'Yo Toh
Jonathan B Ruddle
Yi Ju Li
Paul Mitchell
Paul R Healey
Grant W Montgomery
Narelle Hansell
Timothy D Spector
Nicholas G Martin
Terri L Young
Christopher J Hammond
Stuart Macgregor
Jamie E Craig
David A Mackey
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
QH426-470
Źródło :
PLoS Genetics, Vol 6, Iss 5, p e1000947 (2010)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://europepmc.org/articles/PMC2869325?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/99e1c7bb125743df91c7a154f6832d64
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies