Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Journal of Human Genetics"" wg kryterium: JN


Tytuł :
Further confirmation of the association of SLC12A2 with non-syndromic autosomal-dominant hearing impairment
Autorzy :
Adadey, Samuel M.Aff1, Aff2
Schrauwen, Isabelle
Aboagye, Elvis Twumasi
Bharadwaj, Thashi
Esoh, Kevin K.
Basit, Sulman
Acharya, Anushree
Nouel-Saied, Liz M.
Liaqat, Khurram
Wonkam-Tingang, Edmond
Mowla, Shaheen
Awandare, Gordon A.
Ahmad, Wasim
Leal, Suzanne M.Aff3, Aff8
Wonkam, Ambroise
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(12):1169-1175
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel missense variant in the EML1 gene associated with bilateral ribbon-like subcortical heterotopia leads to ciliary defects
Autorzy :
Markus, FenjaAff1, Aff2
Kannengießer, AnnikaAff1, Aff2
Näder, Patricia
Atigbire, Paul
Scholten, Alexander
Vössing, Christine
Bültmann, Eva
Korenke, G. Christoph
Owczarek-Lipska, MartaAff1, Aff2, Aff6
Neidhardt, JohnAff2, Aff6
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(12):1159-1167
Czasopismo naukowe
Tytuł :
From HDLS to BANDDOS: fast-expanding phenotypic spectrum of disorders caused by mutations in CSF1R
Autorzy :
Guo, Long
Ikegawa, Shiro
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(12):1139-1144
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The rare rs769301934 variant in NHLRC1 is a common cause of Lafora disease in Turkey
Autorzy :
Haryanyan, GarenAff1, Aff2
Ozdemir, OzkanAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Tutkavul, Kemal
Dervent, Aysin
Ayta, Semih
Ozkara, Cigdem
Salman, BarisAff1, Aff2
Yucesan, Emrah
Kesim, YesimAff1, Aff2
Susgun, SedaAff1, Aff2, Aff9
Ozbek, UgurAff1, Aff3, Aff4
Baykan, Betul
Ugur Iseri, Sibel A.
Bebek, NersesAff1, Aff10
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(12):1145-1151
Czasopismo naukowe
Tytuł :
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function
Autorzy :
Samra, NadraAff1, Aff2
Toubiana, Shir
Yttervik, Hilde
Tzur-Gilat, Aya
Morani, Ilham
Itzkovich, Chen
Giladi, Liran
Abu Jabal, Kamal
Cao, John Z.
Godley, Lucy A.
Mory, AdiAff8, Aff12
Baris Feldman, HagitAff8, Aff9, Aff12
Tveten, Kristian
Selig, SaraAff3, Aff11
Weiss, KarinAff8, Aff9
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(11):1101-1112
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies
Autorzy :
Miyamoto, Sachiko
Kato, Mitsuhiro
Hiraide, Takuya
Shiohama, Tadashi
Goto, Tomohide
Hojo, Akira
Ebata, Akio
Suzuki, Manabu
Kobayashi, Kozue
Chong, Pin Fee
Kira, Ryutaro
Matsushita, Hiroko Baber
Ikeda, Hiroko
Hoshino, Kyoko
Matsufuji, Mayumi
Moriyama, Nobuko
Furuyama, Masayuki
Yamamoto, Tatsuya
Nakashima, Mitsuko
Saitsu, Hirotomo
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(11):1061-1068
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Application of targeted nanopore sequencing for the screening and determination of structural variants in patients with Lynch syndrome
Autorzy :
Yamaguchi, Kiyoshi
Kasajima, RikaAff2, Aff3
Takane, Kiyoko
Hatakeyama, Seira
Shimizu, Eigo
Yamaguchi, RuiAff2, Aff4, Aff5
Katayama, Kotoe
Arai, Masami
Ishioka, Chikashi
Iwama, Takeo
Kaneko, Satoshi
Matsubara, Nagahide
Moriya, Yoshihiro
Nomizu, Tadashi
Sugano, Kokichi
Tamura, Kazuo
Tomita, Naohiro
Yoshida, Teruhiko
Sugihara, Kenichi
Nakamura, Yusuke
Miyano, SatoruAff2, Aff8
Imoto, Seiya
Furukawa, YoichiAff1, Aff6
Ikenoue, Tsuneo
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(11):1053-1060
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2
Autorzy :
Hara-Isono, KaoriAff1, Aff2
Matsubara, Keiko
Hamada, RikuAff2, Aff3
Shimada, Shun
Yamaguchi, TomomiAff5, Aff6, Aff7
Wakui, KeikoAff5, Aff6
Miyazaki, Osamu
Muroya, Koji
Kurosawa, Kenji
Fukami, Maki
Ogata, TsutomuAff1, Aff11
Kosho, TomokiAff5, Aff6, Aff7, Aff12
Kagami, Masayo
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics. 66(11):1121-1126
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTRgene for effective treatments
Autorzy :
Taniguchi, Takaki
Ando, Masahiro
Okamoto, Yuji
Yoshimura, Akiko
Higuchi, Yujiro
Hashiguchi, Akihiro
Matsuda, Nozomu
Yamamoto, Mamoru
Dohi, Eisuke
Takahashi, Makoto
Yoshino, Masanao
Nomura, Taichi
Matsushima, Masaaki
Yabe, Ichiro
Sanpei, Yui
Ishiura, Hiroyuki
Mitsui, Jun
Nakagawa, Masanori
Tsuji, Shoji
Takashima, Hiroshi
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Human Genetics; 20220101, Issue: Preprints p1-10, 10p
Periodyk

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies