- Tytuł:
- A Homozygous Truncating Mutation in NALCN Causing IHPRF1: Detailed Clinical Manifestations and a Review of Literature
- Autorzy:
- Temat:
-
global developmental delay
dysmorphism
intellectual disability
motor retardation
cognitive delay.
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 13, Pp 151-157 (2020)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://www.dovepress.com/a-homozygous-truncating-mutation-in-nalcn-causing-ihprf1-detailed-clin-peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/0f801a6b1af64b209e73711c066fc311  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe