Autor: "Katarzyna Bąbol-Pokora" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: An Asymptomatic, Ectopic Mass as a Presentation of Adrenocortical Carcinoma Due to a Novel Germline TP53 p.Phe338Leu Tetramerisation Domain Variant
Autorzy:: Justyna Walenciak
Zuzanna Urbanska
Agata Pastorczak
Katarzyna Babol-Pokora
Kamila Wypyszczak
Ewa Bien
Aleksandra Gawlowska-Marciniak
Jozef Kobos
Wieslawa Grajkowska
Joanna Smyczynska
Wojciech Mlynarski
Szymon Janczar; Pokaż więcej
Temat:: Li–Fraumeni syndrome
adrenocortical carcinoma
cancer predisposition
TP53
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Children, Vol 10, Iss 11, p 1793 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9067/10/11/1793; https://doaj.org/toc/2227-9067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cd00cc3431084a569657ea7f32b9cbc8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Four Decades of Carrier Detection and Prenatal Diagnosis in Hemophilia A: Historical Overview, State of the Art and Future Directions
Autorzy:: Rima Dardik
Szymon Janczar
Shadan Lalezari
Einat Avishai
Sarina Levy-Mendelovich
Assaf Arie Barg
Uri Martinowitz
Katarzyna Babol-Pokora
Wojciech Mlynarski
Gili Kenet; Pokaż więcej
Temat:: hemophilia A
factor VIII
F8 gene
carrier detection
prenatal diagnosis
preimplantation genetic diagnosis
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 14, p 11846 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/14/11846; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0848537bbfef41d384882d752fe52cbf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Chronic mucocutaneous candidiasis, pancytopenia, and systemic mycosis in a patient with STAT1 gene mutation ineffectively treated with ruxolitinib
Autorzy:: Stanisława Bazan-Socha
Ada Gradzikiewicz
Magdalena Celińska-Lowenhoff
Aleksandra Matyja-Bednarczyk
Anna Maciołek
Katarzyna Bąbol-Pokora; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: Central European Journal of Immunology, Vol 47, Iss 1, Pp 92-94 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.termedia.pl/Chronic-mucocutaneous-candidiasis-pancytopenia-and-systemic-mycosis-in-a-patient-with-STAT1-gene-mutation-ineffectively-treated-with-ruxolitinib,10,46714,1,1.html; https://doaj.org/toc/1426-3912; https://doaj.org/toc/1644-4124
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2cde783032c343dfbdf475bed51a76d1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia
Autorzy:: Aleksandra Oszer
Katarzyna Bąbol-Pokora
Sylwia Kołtan
Agata Pastorczak
Wojciech Młynarski; Pokaż więcej
Temat:: Isolated congenital asplenia
ICA
RPSA
Deletion
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9741c56b835f4cb7afe363dee7562643 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Case report: Severe combined immunodeficiency with ligase 1 deficiency and Omenn-like manifestation
Autorzy:: Nel Dabrowska-Leonik
Agata Karolina Pastorczak
Katarzyna Bąbol-Pokora
Katarzyna Bernat-Sitarz
Barbara Piątosa
Edyta Heropolitańska-Pliszka
Magdalena M. Kacprzak
Krzysztof Kalwak
Katarzyna Gul
Mirjam van der Burg
Marek Ussowicz
Malgorzata Pac; Pokaż więcej
Temat:: ligase 1
immunodeficiency
Omenn-like
hematopoietic stem cell transplantation (HCST)
Immunoglobilins
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2022.1033338/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d67e7697d6024300ac72134a47af7664 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Mutation in the proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) gene in a patient with acute lymphoblastic leukemia
Autorzy:: Ewelina Gowin
Katarzyna Bąbol-Pokora
Danuta Januszkiewicz-Lewandowska; Pokaż więcej
Temat:: hemophagocytic lymphohistiocytosis
lymphoblastic leukemia
autoinflammatory syndrome.
Medicine
Źródło:: Central European Journal of Immunology, Vol 46, Iss 2, Pp 270-274 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.termedia.pl/Mutation-in-the-proline-serine-threonine-phosphatase-interacting-protein-1-PSTPIP1-gene-in-a-patient-with-acute-lymphoblastic-r-nleukemia,10,44428,1,1.html; https://doaj.org/toc/1426-3912; https://doaj.org/toc/1644-4124
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b4973b2e24854e71b7127e8403986696 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 1 and 2 (APDS 1 and APDS 2): similarities and differences based on clinical presentation in two boys
Autorzy:: Marlena Ewertowska
Elżbieta Grześk
Anna Urbańczyk
Anna Dąbrowska
Katarzyna Bąbol-Pokora
Monika Łęcka
Sylwia Kołtan; Pokaż więcej
Temat:: PI3Kδ
Primary immunodeficiency
APDS
Hyper IgM
Growth hormone
Genetic testing
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Allergy, Asthma & Clinical Immunology, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13223-020-00420-6; https://doaj.org/toc/1710-1492
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8e98c61eb52b445ab91a9fb440120c47 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: mTOR Inhibitor Treatment in Patients with Tuberous Sclerosis Complex Is Associated with Specific Changes in microRNA Serum Profile
Autorzy:: Bartłomiej Pawlik
Urszula Smyczyńska
Szymon Grabia
Wojciech Fendler
Izabela Dróżdż
Katarzyna Bąbol-Pokora
Katarzyna Kotulska
Sergiusz Jóźwiak
Julita Borkowska
Wojciech Młynarski
Joanna Trelińska; Pokaż więcej
Temat:: tuberous sclerosis
mTOR inhibitor
sirolimus
microRNA
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 3395, p 3395 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/11/12/3395; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7ab46a0b55b542cbbef2115457ea453b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Co-existence of Blau syndrome and NAID? Diagnostic challenges associated with presence of multiple pathogenic variants in NOD2 gene: a case report
Autorzy:: Magdalena Dziedzic
Agata Marjańska
Katarzyna Bąbol-Pokora
Anna Urbańczyk
Elżbieta Grześk
Wojciech Młynarski
Sylwia Kołtan; Pokaż więcej
Temat:: Blau syndrome
NAID
Autoinflammatory disease
Pediatrics
RJ1-570
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12969-017-0188-7; https://doaj.org/toc/1546-0096
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e67ad6cc1f6b41f3b24bc59fd22f18f8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Paternity analysis based on NGM SElect system in the Medical and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Lodz
Autorzy:: Beata Markiewicz-Knyziak
Maciej Jędrzejczyk
Katarzyna Bąbol-Pokora
Rafał Wojtkiewicz
Renata Jacewicz; Pokaż więcej
Temat:: AmpFℓSTR® NGMSElectTM
paternity analysis
multiplex kit
Medicine
Social pathology. Social and public welfare. Criminology
HV1-9960
Źródło:: Archives of Forensic Medicine and Criminology, Vol 65, Iss 2, Pp 69-76 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.termedia.pl/Paternity-analysis-based-on-NGM-SElect-system-in-the-Medical-and-Forensic-Genetics-Laboratory-Department-of-Forensic-Medicine-Medical-University-of-Lodz,82,25560,1,1.html; https://doaj.org/toc/0324-8267; https://doaj.org/toc/1689-1716
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/046342a60eb64778aff38ee51a25eb96 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Analiza genetyczna szczątków ludzkich ekshumowanych podczas badań archeologicznych na terenie byłego poligonu na Brusie w Łodzi
Autorzy:: Ewelina Dębska
Piotr A. Nowakowski
Renata Jacewicz
Katarzyna Bąbol-Pokora
Adam Prośniak
Maciej Jędrzejczyk
Jarosław Berent; Pokaż więcej
Temat:: szczątki ludzkie
identyfikacja genetyczna
system PrepFiler
AmpFℓSTR Identifiler Plus
Łódź – Brus
Medicine
Social pathology. Social and public welfare. Criminology
HV1-9960
Źródło:: Archives of Forensic Medicine and Criminology, Vol 63, Iss 2, Pp 99-108 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.termedia.pl/Analiza-genetyczna-szczatkow-ludzkich-ekshumowanych-podczas-badan-archeologicznych-na-terenie-bylego-poligonu-na-Brusie-w-Lodzi,82,23722,1,1.html; https://doaj.org/toc/0324-8267; https://doaj.org/toc/1689-1716
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ab22a652a5154553806675591aafdacc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Novel FANCA mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population – case report
Autorzy:: Anna Repczynska
Agata Pastorczak
Katarzyna Babol-Pokora
Jolanta Skalska-Sadowska
Malgorzata Drozniewska
Wojciech Mlynarski
Olga Haus; Pokaż więcej
Temat:: Fanconi anemia
Pancytopenia
Chromosomal fragility
FANC genes
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-020-00503-4; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fc8a5a92aaad474e93003b6203963989 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients With RAG Deficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries
Autorzy:: Svetlana O. Sharapova
Małgorzata Skomska-Pawliszak
Yulia A. Rodina
Beata Wolska-Kuśnierz
Nel Dabrowska-Leonik
Bozena Mikołuć
Olga E. Pashchenko
Srdjan Pasic
Tomáš Freiberger
Tomáš Milota
Renata Formánková
Anna Szaflarska
Maciej Siedlar
Tadej Avčin
Gašper Markelj
Peter Ciznar
Krzysztof Kalwak
Sylwia Kołtan
Teresa Jackowska
Katarzyna Drabko
Alenka Gagro
Małgorzata Pac
Elissaveta Naumova
Snezhina Kandilarova
Katarzyna Babol-Pokora
Dzmitry S. Varabyou
Barbara H. Barendregt
Elena V. Raykina
Tatiana V. Varlamova
Anna V. Pavlova
Hana Grombirikova
Maruša Debeljak
Irina V. Mersiyanova
Anastasiia V. Bondarenko
Liudmyla I. Chernyshova
Larysa V. Kostyuchenko
Marina N. Guseva
Jelena Rascon
Audrone Muleviciene
Egle Preiksaitiene
Christoph B. Geier
Alexander Leiss-Piller
Yasuhiro Yamazaki
Tomoki Kawai
Jolan E. Walter
Irina V. Kondratenko
Anna Šedivá
Mirjam van der Burg
Natalia B. Kuzmenko
Luigi D. Notarangelo
Ewa Bernatowska
Olga V. Aleinikova; Pokaż więcej
Temat:: RAG1
RAG2
primary immunodeficiency
geographic distribution
incidence
Slavic children
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2020.00900/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9b03aece41064fa7ac129d44af5c221a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Katarzyna Bąbol-Pokora"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język