Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

Meta-analysis fine-mapping is often miscalibrated at single-variant resolution

Autorzy:

Zhou, Wei
Kanai, Masahiro
Wu, Kuan-Han H.
Rasheed, Humaira
Tsuo, Kristin
Hirbo, Jibril B.
Wang, Ying
Bhattacharya, Arjun
Zhao, Huiling
Namba, Shinichi
Surakka, Ida
Wolford, Brooke N.
Lo Faro, Valeria
Lopera-Maya, Esteban A.
Läll, Kristi
Favé, Marie-Julie
Partanen, Juulia J.
Chapman, Sinéad B.
Karjalainen, Juha
Kurki, Mitja
Maasha, Mutaamba
Brumpton, Ben M.
Chavan, Sameer
Chen, Tzu-Ting
Daya, Michelle
Ding, Yi
Feng, Yen-Chen A.
Guare, Lindsay A.
Gignoux, Christopher R.
Graham, Sarah E.
Hornsby, Whitney E.
Ingold, Nathan
Ismail, Said I.
Johnson, Ruth
Laisk, Triin
Lin, Kuang
Lv, Jun
Millwood, Iona Y.
Moreno-Grau, Sonia
Nam, Kisung
Palta, Priit
Pandit, Anita
Preuss, Michael H.
Saad, Chadi
Setia-Verma, Shefali
Thorsteinsdottir, Unnur
Uzunovic, Jasmina
Verma, Anurag
Zawistowski, Matthew
Zhong, Xue
Afifi, Nahla
Al-Dabhani, Kawthar M.
Al Thani, Asma
Bradford, Yuki
Campbell, Archie
Crooks, Kristy
de Bock, Geertruida H.
Damrauer, Scott M.
Douville, Nicholas J.
Finer, Sarah
Fritsche, Lars G.
Fthenou, Eleni
Gonzalez-Arroyo, Gilberto
Griffiths, Christopher J.
Guo, Yu
Hunt, Karen A.
Ioannidis, Alexander
Jansonius, Nomdo M.
Konuma, Takahiro
Michael Lee, Ming Ta
Lopez-Pineda, Arturo
Matsuda, Yuta
Marioni, Riccardo E.
Moatamed, Babak
Nava-Aguilar, Marco A.
Numakura, Kensuke
Patil, Snehal
Rafaels, Nicholas
Richmond, Anne
Rojas-Muñoz, Agustin
Shortt, Jonathan A.
Straub, Peter
Tao, Ran
Vanderwerff, Brett
Vernekar, Manvi
Veturi, Yogasudha
Barnes, Kathleen C.
Boezen, Marike
Chen, Zhengming
Chen, Chia-Yen
Cho, Judy
Smith, George Davey
Finucane, Hilary K.
Franke, Lude
Gamazon, Eric R.
Ganna, Andrea
Gaunt, Tom R.
Ge, Tian
Huang, Hailiang
Huffman, Jennifer
Katsanis, Nicholas
Koskela, Jukka T.
Lajonchere, Clara
Law, Matthew H.
Li, Liming
Lindgren, Cecilia M.
Loos, Ruth J.F.
MacGregor, Stuart
Matsuda, Koichi
Olsen, Catherine M.
Porteous, David J.
Shavit, Jordan A.
Snieder, Harold
Takano, Tomohiro
Trembath, Richard C.
Vonk, Judith M.
Whiteman, David C.
Wicks, Stephen J.
Wijmenga, Cisca
Wright, John
Zheng, Jie
Zhou, Xiang
Awadalla, Philip
Boehnke, Michael
Bustamante, Carlos D.
Cox, Nancy J.
Fatumo, Segun
Geschwind, Daniel H.
Hayward, Caroline
Hveem, Kristian
Kenny, Eimear E.
Lee, Seunggeun
Lin, Yen-Feng
Mbarek, Hamdi
Mägi, Reedik
Martin, Hilary C.
Medland, Sarah E.
Okada, Yukinori
Palotie, Aarno V.
Pasaniuc, Bogdan
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Sanna, Serena
Smoller, Jordan W.
Stefansson, Kari
van Heel, David A.
Walters, Robin G.
Zöllner, Sebastian
Biobank of the Americas
Biobank Japan Project
BioMe
BioVU
CanPath - Ontario Health Study
China Kadoorie Biobank Collaborative Group
Colorado Center for Personalized Medicine
deCODE Genetics
Estonian Biobank, FinnGen
Generation Scotland
Genes & Health Research Team
LifeLines
Mass General Brigham Biobank
Michigan Genomics Initiative
National Biobank of Korea
Penn Medicine BioBank
Qatar Biobank
The Qskin Sun and Health Study
Taiwan Biobank
The Hunt Study
Ucla Atlas Community Health Initiative
Uganda Genome Resource
Uk Biobank
Martin, Alicia R.
Willer, Cristen J.
Daly, Mark J.
Neale, Benjamin M.
Elzur, Roy

Pokaż więcej

Źródło:

In Cell Genomics 14 December 2022 2(12)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease

Autorzy:

Zhou, Wei
Kanai, Masahiro
Wu, Kuan-Han H.
Rasheed, Humaira
Tsuo, Kristin
Hirbo, Jibril B.
Wang, Ying
Bhattacharya, Arjun
Zhao, Huiling
Namba, Shinichi
Surakka, Ida
Wolford, Brooke N.
Lo Faro, Valeria
Lopera-Maya, Esteban A.
Läll, Kristi
Favé, Marie-Julie
Partanen, Juulia J.
Chapman, Sinéad B.
Karjalainen, Juha
Kurki, Mitja
Maasha, Mutaamba
Brumpton, Ben M.
Chavan, Sameer
Chen, Tzu-Ting
Daya, Michelle
Ding, Yi
Feng, Yen-Chen A.
Guare, Lindsay A.
Gignoux, Christopher R.
Graham, Sarah E.
Hornsby, Whitney E.
Ingold, Nathan
Ismail, Said I.
Johnson, Ruth
Laisk, Triin
Lin, Kuang
Lv, Jun
Millwood, Iona Y.
Moreno-Grau, Sonia
Nam, Kisung
Palta, Priit
Pandit, Anita
Preuss, Michael H.
Saad, Chadi
Setia-Verma, Shefali
Thorsteinsdottir, Unnur
Uzunovic, Jasmina
Verma, Anurag
Zawistowski, Matthew
Zhong, Xue
Afifi, Nahla
Al-Dabhani, Kawthar M.
Al Thani, Asma
Bradford, Yuki
Campbell, Archie
Crooks, Kristy
de Bock, Geertruida H.
Damrauer, Scott M.
Douville, Nicholas J.
Finer, Sarah
Fritsche, Lars G.
Fthenou, Eleni
Gonzalez-Arroyo, Gilberto
Griffiths, Christopher J.
Guo, Yu
Hunt, Karen A.
Ioannidis, Alexander
Jansonius, Nomdo M.
Konuma, Takahiro
Lee, Ming Ta Michael
Lopez-Pineda, Arturo
Matsuda, Yuta
Marioni, Riccardo E.
Moatamed, Babak
Nava-Aguilar, Marco A.
Numakura, Kensuke
Patil, Snehal
Rafaels, Nicholas
Richmond, Anne
Rojas-Muñoz, Agustin
Shortt, Jonathan A.
Straub, Peter
Tao, Ran
Vanderwerff, Brett
Vernekar, Manvi
Veturi, Yogasudha
Barnes, Kathleen C.
Boezen, Marike
Chen, Zhengming
Chen, Chia-Yen
Cho, Judy
Smith, George Davey
Finucane, Hilary K.
Franke, Lude
Gamazon, Eric R.
Ganna, Andrea
Gaunt, Tom R.
Ge, Tian
Huang, Hailiang
Huffman, Jennifer
Katsanis, Nicholas
Koskela, Jukka T.
Lajonchere, Clara
Law, Matthew H.
Li, Liming
Lindgren, Cecilia M.
Loos, Ruth J.F.
MacGregor, Stuart
Matsuda, Koichi
Olsen, Catherine M.
Porteous, David J.
Shavit, Jordan A.
Snieder, Harold
Takano, Tomohiro
Trembath, Richard C.
Vonk, Judith M.
Whiteman, David C.
Wicks, Stephen J.
Wijmenga, Cisca
Wright, John
Zheng, Jie
Zhou, Xiang
Awadalla, Philip
Boehnke, Michael
Bustamante, Carlos D.
Cox, Nancy J.
Fatumo, Segun
Geschwind, Daniel H.
Hayward, Caroline
Hveem, Kristian
Kenny, Eimear E.
Lee, Seunggeun
Lin, Yen-Feng
Mbarek, Hamdi
Mägi, Reedik
Martin, Hilary C.
Medland, Sarah E.
Okada, Yukinori
Palotie, Aarno V.
Pasaniuc, Bogdan
Rader, Daniel J.
Ritchie, Marylyn D.
Sanna, Serena
Smoller, Jordan W.
Stefansson, Kari
van Heel, David A.
Walters, Robin G.
Zöllner, Sebastian
Martin, Alicia R.
Willer, Cristen J.
Daly, Mark J.
Neale, Benjamin M.

Pokaż więcej

Źródło:

In Cell Genomics 12 October 2022 2(10)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Genetic screening of hypertensive patients with aldosterone hypersecretion under conditions of stress

Autorzy:

Mourtzi, Niki
Sertedaki, AmaliaAff1, IDs42000022003947_cor2
Markou, Athina
Piaditis, George P.
Katsanis, Nicholas
Traeger-Synodinos, Joanne
Tsigos, Constantine
Charmandari, EvangeliaAff1, Aff6

Pokaż więcej

Źródło:

Hormones: International Journal of Endocrinology and Metabolism. 21(4):525-536

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

Validating and automating learning of cardiometabolic polygenic risk scores from direct-to-consumer genetic and phenotypic data: implications for scaling precision health research

Autorzy:

Lopez-Pineda, ArturoAff1, Aff2
Vernekar, ManviAff3, Aff4
Moreno-Grau, Sonia
Rojas-Muñoz, Agustin
Moatamed, Babak
Lee, Ming Ta Michael
Nava-Aguilar, Marco A.Aff1, Aff2
Gonzalez-Arroyo, GilbertoAff1, Aff2
Numakura, KensukeAff3, Aff4
Matsuda, YutaAff3, Aff4
Ioannidis, AlexanderAff1, Aff5
Katsanis, Nicholas
Takano, TomohiroAff3, Aff4, IDs4024602200406y_cor13
Bustamante, Carlos D.Aff1, Aff5, Aff6, IDs4024602200406y_cor14

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genomics. 16(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss

Autorzy:

Ullah, FaridAff1, Aff2, Aff3
Rauf, WaqarAff1, Aff2
Khan, Kamal
Khan, SherazAff1, Aff2, Aff3
Bell, Katrina M.Aff4, Aff14
de Oliveira, Vanessa Cristina
Tariq, MuhammadAff1, Aff2
Bakhshalizadeh, ShabnamAff4, Aff6
Touraine, Philippe
Katsanis, NicholasAff3, Aff8
Sinclair, AndrewAff4, Aff6
He, Sijie
Tucker, Elena J.Aff4, Aff6
Baig, Shahid M.Aff1, Aff2, Aff10, Aff11
Davis, Erica E.Aff3, Aff12, Aff13

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. 140(12):1733-1751

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

Acoustofluidic rotational tweezing enables high-speed contactless morphological phenotyping of zebrafish larvae

Autorzy:

Chen, Chuyi
Gu, Yuyang
Philippe, Julien
Zhang, Peiran
Bachman, Hunter
Zhang, Jinxin
Mai, John
Rufo, Joseph
Rawls, John F.
Davis, Erica E.Aff2, Aff5, Aff6
Katsanis, NicholasAff2, Aff5, Aff6
Huang, Tony JunAff1, IDs41467021213733_cor12

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

Bardet-Biedl Syndrome

Autorzy:

Liu, Yangfan P.
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

Polycystic Kidney Disease : Translating Mechanisms into Therapy. :27-50

Degree:

PhD

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:

PCM1 is necessary for focal ciliary integrity and is a candidate for severe schizophrenia

Autorzy:

Monroe, Tanner O.Aff1, Aff2
Garrett, Melanie E.
Kousi, Maria
Rodriguiz, Ramona M.Aff5, Aff6
Moon, Sungjin
Bai, Yushi
Brodar, Steven C.
Soldano, Karen L.
Savage, Jeremiah
Hansen, Thomas F.Aff10, Aff11
Muzny, Donna M.Aff12, Aff13
Gibbs, Richard A.Aff12, Aff13
Barak, Lawrence
Sullivan, Patrick F.Aff14, Aff15, Aff16
Ashley-Koch, Allison E.
Sawa, AkiraAff17, Aff18, Aff19, Aff20
Wetsel, William C.Aff5, Aff6, Aff8, Aff21
Werge, ThomasAff10, Aff11, Aff22, Aff23
Katsanis, NicholasAff1, Aff2, IDs41467020196375_cor19

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy

Autorzy:

Lee, Yu-Ri
Khan, KamalAff2, Aff3, Aff4, Aff5
Armfield-Uhas, Kim
Srikanth, Sujata
Thompson, Nicola A.
Pardo, Mercedes
Yu, Lu
Norris, Joy W.
Peng, Yunhui
Gripp, Karen W.
Aleck, Kirk A.
Li, Chumei
Spence, Ed
Choi, Tae-Ik
Kwon, Soo Jeong
Park, Hee-Moon
Yu, Daseuli
Heo, Won Do
Mooney, Marie R.Aff2, Aff3
Baig, Shahid M.
Wentzensen, Ingrid M.
Telegrafi, Aida
McWalter, Kirsty
Moreland, Trevor
Roadhouse, Chelsea
Ramsey, Keri
Lyons, Michael J.
Skinner, Cindy
Alexov, Emil
Katsanis, NicholasAff2, Aff3, Aff19
Stevenson, Roger E.
Choudhary, Jyoti S.
Adams, David J.
Kim, Cheol-HeeAff1, IDs41467020174526_cor34
Davis, Erica E.Aff2, Aff3, Aff19, IDs41467020174526_cor35
Schwartz, Charles E.Aff7, IDs41467020174526_cor36

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module

Autorzy:

Dougherty, Gerard W.
Mizuno, Katsutoshi
Nöthe-Menchen, Tabea
Ikawa, YayoiAff2, Aff3
Boldt, Karsten
Ta-Shma, Asaf
Aprea, Isabella
Minegishi, KatsuraAff2, Aff3
Pang, Yuan-Ping
Pennekamp, Petra
Loges, Niki T.
Raidt, Johanna
Hjeij, Rim
Wallmeier, Julia
Mussaffi, HudaAff7, Aff8
Perles, Zeev
Elpeleg, Orly
Rabert, Franziska
Shiratori, Hidetaka
Letteboer, Stef J.
Horn, Nicola
Young, Samuel
Strünker, Timo
Stumme, Friederike
Werner, Claudius
Olbrich, Heike
Takaoka, KatsuyoshiAff2, Aff3
Ide, Takahiro
Twan, Wang Kyaw
Biebach, Luisa
Große-Onnebrink, Jörg
Klinkenbusch, Judith A.
Praveen, Kavita
Bracht, Diana C.
Höben, Inga M.
Junger, Katrin
Gützlaff, Jana
Cindrić, Sandra
Aviram, Micha
Kaiser, Thomas
Memari, YasinAff15, Aff16
Dzeja, Petras P.
Dworniczak, Bernd
Ueffing, Marius
Roepman, Ronald
Bartscherer, KerstinAff10, Aff19, Aff20
Katsanis, NicholasAff13, Aff21, Aff22
Davis, Erica E.Aff13, Aff21, Aff22
Amirav, IsraelAff23, Aff24
Hamada, HiroshiAff2, Aff3
Omran, Heymut

Pokaż więcej

Źródło:

Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

Metabolic Regulation and Energy Homeostasis through the Primary Cilium

Autorzy:

Oh, Edwin C.
Vasanth, Shivakumar
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

In Cell Metabolism 6 January 2015 21(1):21-31

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:

Genetics and functions of the retinoic acid pathway, with special emphasis on the eye

Autorzy:

Thompson, Brian
Katsanis, NicholasAff2, Aff3
Apostolopoulos, Nicholas
Thompson, David C.
Nebert, Daniel W.
Vasiliou, Vasilis

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genomics. 13(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

Triallelic Inheritance in Bardet-Biedl Syndrome, a Mendelian Recessive Disorder

Autorzy:

Katsanis, Nicholas
Ansley, Stephen J.
Badano, Jose L.
Eichers, Erica R.
Lewis, Richard Alan
Hoskins, Bethan E.
Scambler, Peter J.
Davidson, William S.
Beales, Philip L.
Lupski, James R.

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2001 Sep . 293(5538), 2256-2259.

Dostęp URL:

https://www.jstor.org/stable/3084728  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

Renal cystic disease: from mechanisms to drug development

Autorzy:

Tsai, I-Chun
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

In Drug Discovery Today: Disease Mechanisms December 2013 10(3-4):e125-e133

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:

Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion

Autorzy:

Spataro, Rossella
Kousi, MariaAff3, Aff4, Aff5
Farhan, Sali M. K.Aff6, Aff7, Aff8
Willer, Jason R.
Ross, Jay P.Aff9, Aff10
Dion, Patrick A.Aff9, Aff10
Rouleau, Guy A.Aff9, Aff10
Daly, Mark J.Aff6, Aff8, Aff11
Neale, Benjamin M.Aff6, Aff7, Aff8
La Bella, Vincenzo
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genomics. 13(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

Small molecule inhibition of RAS/MAPK signaling ameliorates developmental pathologies of Kabuki Syndrome

Autorzy:

Tsai, I-Chun
McKnight, Kelly
McKinstry, Spencer U.
Maynard, Andrew T.
Tan, Perciliz L.
Golzio, Christelle
White, C. Thomas
Price, Daniel J.
Davis, Erica E.
Amrine-Madsen, Heather
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

Scientific Reports. 8(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

Prevalence and Severity of Fuchs Corneal Dystrophy in Tangier Island

Autorzy:

Eghrari, Allen O.
McGlumphy, Elyse J.
Iliff, Benjamin W.
Wang, Jiangxia
Emmert, David
Riazuddin, S. Amer
Katsanis, Nicholas
Gottsch, John D.

Pokaż więcej

Źródło:

In American Journal of Ophthalmology June 2012 153(6):1067-1072

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

Ciliary Syndromes and Obesity

Autorzy:

Parker, David S.
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

Obesity Before Birth : Maternal and prenatal influences on the offspring. 30:71-93

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

Oligogenic Disease

Autorzy:

Robinson, Jon F.
Katsanis, Nicholas

Pokaż więcej

Źródło:

Vogel and Motulsky's Human Genetics. :243-262

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

A hypomorphic inherited pathogenic variant in DDX3X causes male intellectual disability with additional neurodevelopmental and neurodegenerative features

Autorzy:

Kellaris, GeorgiosAff1, Aff2
Khan, KamalAff1, Aff3
Baig, Shahid M.
Tsai, I-Chun
Zamora, Francisca Millan
Ruggieri, Paul
Natowicz, Marvin R.
Katsanis, NicholasAff1, Aff4

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genomics. 12(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

Loss of δ-catenin function in severe autism

Autorzy:

Turner, Tychele N.Aff1, Aff2, Aff3
Sharma, Kamal
Oh, Edwin C.
Liu, Yangfan P.
Collins, Ryan L.
Sosa, Maria X.Aff1, Aff3
Auer, Dallas R.Aff1, Aff3
Brand, HarrisonAff6, Aff7
Sanders, Stephan J.Aff3, Aff8
Moreno-De-Luca, DanielAff3, Aff9
Pihur, VasylAff1, Aff3
Plona, Teri
Pike, Kristen
Soppet, Daniel R.
Smith, Michael W.
Cheung, Sau Wai
Martin, Christa LeseAff3, Aff13
State, Matthew W.Aff3, Aff8
Talkowski, Michael E.Aff6, Aff7
Cook, Edwin
Huganir, Richard
Katsanis, Nicholas
Chakravarti, AravindaAff1, Aff3

Pokaż więcej

Źródło:

Nature: International weekly journal of science. 520(7545):51-56

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:

Evolutionary Assembled cis-Regulatory Module at a Human Ciliopathy Locus

Autorzy:

Lee, Jeong Ho
Silhavy, Jennifer L.
Lee, Ji Eun
Al-Gazali, Lihadh
Thomas, Sophie
Davis, Erica E.
Bielas, Stephanie L.
Hill, Kiley J.
Iannicelli, Miriam
Brancati, Francesco
Gabriel, Stacey B.
Russ, Carsten
Logan, Clare V.
Sharif, Saghira Malik
Bennett, Christopher P.
Abe, Masumi
Hildebrandt, Friedhelm
Diplas, Bill H.
Attié-Bitach, Tania
Katsanis, Nicholas
Rajab, Anna
Koul, Roshan
Sztriha, Laszlo
Waters, Elizabeth R.
Ferro-Novick, Susan
Woods, C. Geoffrey
Johnson, Colin A.
Valente, Enza Maria
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2012 Feb . 335(6071), 966-969.

Dostęp URL:

http://dx.doi.org/10.1126/science.1213506  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Tytuł:

Planar Cell Polarity Acts Through Septins to Control Collective Cell Movement and Ciliogenesis

Autorzy:

Kim, Su Kyoung
Shindo, Asako
Park, Tae Joo
Oh, Edwin C.
Ghosh, Srimoyee
Gray, Ryan S.
Lewis, Richard A.
Johnson, Colin A.
Attie-Bittach, Tania
Katsanis, Nicholas
Wallingford, John B.

Pokaż więcej

Źródło:

Science, 2010 Sep 01. 329(5997), 1337-1340.

Dostęp URL:

https://www.jstor.org/stable/41075807  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:

Cystic diseases of the kidney: ciliary dysfunction and cystogenic mechanisms

Autorzy:

Gascue, Cecilia
Katsanis, Nicholas
Badano, Jose L.

Pokaż więcej

Źródło:

Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 26(8):1181-1195

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Tytuł:

Mutation analysis in Bardet–Biedl syndrome by DNA pooling and massively parallel resequencing in 105 individuals

Autorzy:

Janssen, Sabine
Ramaswami, Gokul
Davis, Erica E.
Hurd, Toby
Airik, Rannar
Kasanuki, Jennifer M.
Van Der Kraak, Lauren
Allen, Susan J.
Beales, Philip L.
Katsanis, Nicholas
Otto, Edgar A.
Hildebrandt, Friedhelm

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. January 2011 129(1):79-90

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

Phenotypic characterization of Bbs4 null mice reveals age-dependent penetrance and variable expressivity

Autorzy:

Eichers, Erica R.
Abd-El-Barr, Muhammad M.
Paylor, Richard
Lewis, Richard Alan
Bi, Weimin
Lin, Xiaodi
Meehan, Thomas P.
Stockton, David W.
Wu, Samuel M.
Lindsay, Elizabeth
Justice, Monica J.
Beales, Philip L.
Katsanis, Nicholas
Lupski, James R.

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. September 2006 120(2):211-226

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

High-resolution comparative physical mapping of mouse Chromosome 10 in the region of homology with human Chromosome 21

Autorzy:

Cole, Susan E.
Wiltshire, Tim
Rue, Elizabeth E.
Morrow, Dwight
Hieter, Phil
Brahe, Christina
Fisher, Elizabeth M.
Katsanis, Nicholas
Reeves, Roger H.

Pokaż więcej

Źródło:

Mammalian Genome: Incorporating Mouse Genome. 03 1999 10(3):229-234

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:

Mapping of a novel SH3 domain protein and two proteins of unknown function to human chromosome 21

Autorzy:

Katsanis, Nicholas
Beck, Jonathan A.
Fisher, E. M. C.

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. August 1997 100(3-4):477-480

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły