Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Kievit AJA"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Experience in Genetic Counseling for GBA1 Variants in Parkinson's Disease.
    Autorzy:
    den Heijer JM; Centre for Human Drug Research Leiden The Netherlands.; Leiden University Medical Center Leiden The Netherlands.
    van Hilten JJ; Leiden University Medical Center Leiden The Netherlands.
    Kievit AJA; Department of Clinical Genetics Erasmus Medical Center Rotterdam The Netherlands.
    Bonifati V; Department of Clinical Genetics Erasmus Medical Center Rotterdam The Netherlands.
    Groeneveld GJ; Centre for Human Drug Research Leiden The Netherlands.; Leiden University Medical Center Leiden The Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Movement disorders clinical practice [Mov Disord Clin Pract] 2020 Oct 27; Vol. 8 (1), pp. 33-36. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 27 (Print Publication: 2021).
    Typ publikacji:
    Journal Article
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype.
    Autorzy:
    Nijmeijer SCM; Amsterdam UMC, Pediatric Metabolic Diseases, Amsterdam Lysosome Center 'Sphinx', University of Amsterdam, H8-264, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
    van den Born LI; The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, The Netherlands.
    Kievit AJA; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
    Stepien KM; Salford Royal NHS Foundation Trust, Adult Inherited Metabolic Disorders, Mark Holland Metabolic Unit, Salford, UK.
    Langendonk J; Erasmus MC, Center for Lysosomal and Metabolic disease, Department of Internal Medicine, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
    Marchal JP; Amsterdam UMC, Psychosocial Department, Amsterdam Public Health Research Institute, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
    Roosing S; Radboud University Medical Center, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Department of Human Genetics, Nijmegen, The Netherlands.
    Wijburg FA; Amsterdam UMC, Pediatric Metabolic Diseases, Amsterdam Lysosome Center 'Sphinx', University of Amsterdam, H8-264, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands. .
    Wagenmakers MAEM; Erasmus MC, Center for Lysosomal and Metabolic disease, Department of Internal Medicine, University Medical Center Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Nov 12; Vol. 14 (1), pp. 249. Date of Electronic Publication: 2019 Nov 12.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Cognitive Dysfunction/*genetics
    Cognitive Dysfunction/*physiopathology
    Mucopolysaccharidosis III/*genetics
    Mucopolysaccharidosis III/*physiopathology
    Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation/genetics ; Mutation, Missense/genetics ; Neuropsychological Tests ; Phenotype ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Hemophilia B in a female with intellectual disability caused by a deletion of Xq26.3q28 encompassing the F9.
    Autorzy:
    Stoof SCM; Department of Hematology, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    Kersseboom R; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    de Vries FAT; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    Kruip MJHA; Department of Hematology, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    Kievit AJA; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    Leebeek FWG; Department of Hematology, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2018 Nov; Vol. 6 (6), pp. 1220-1224. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 27.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article
    MeSH Terms:
    Chromosome Deletion*
    Chromosomes, Human, X/*genetics
    Hemophilia A/*genetics
    Intellectual Disability/*genetics
    Female ; Fragile X Mental Retardation Protein/genetics ; Glycoproteins/genetics ; Hemophilia A/pathology ; Humans ; Intellectual Disability/pathology ; Nuclear Proteins/genetics ; SOXB1 Transcription Factors/genetics ; Syndrome ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies