Autor: "Kim M. Hemsley" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment
Autorzy:: Rudrarup Bhattacharjee
Lachlan A. Jolly
Mark A. Corbett
Ing Chee Wee
Sushma R. Rao
Alison E. Gardner
Tarin Ritchie
Eline J. H. van Hugte
Ummi Ciptasari
Sandra Piltz
Jacqueline E. Noll
Nazzmer Nazri
Clare L. van Eyk
Melissa White
Dani Fornarino
Cathryn Poulton
Gareth Baynam
Lyndsey E. Collins-Praino
Marten F. Snel
Nael Nadif Kasri
Kim M. Hemsley
Paul Q. Thomas
Raman Kumar
Jozef Gecz; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f655e25df84a4da1addb5bf08b495565 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Lysosomal gene Hexb displays haploinsufficiency in a knock-in mouse model of Alzheimer’s disease
Autorzy:: Lauren S. Whyte
Célia Fourrier
Sofia Hassiotis
Adeline A. Lau
Paul J. Trim
Leanne K. Hein
Kathryn J. Hattersley
Julien Bensalem
John J. Hopwood
Kim M. Hemsley
Timothy J. Sargeant; Pokaż więcej
Temat:: Alzheimer’s disease
Dementia
Knock-in
AppNL-G-F/NL-G-F
Lysosome
β-hexosaminidase
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: IBRO Neuroscience Reports, Vol 12, Iss , Pp 131-141 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667242122000045; https://doaj.org/toc/2667-2421
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d1d4403666e2493b96517b7138797dcc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Is the eye a window to the brain in Sanfilippo syndrome?
Autorzy:: Helen Beard
Glyn Chidlow
Daniel Neumann
Nazzmer Nazri
Meghan Douglass
Paul J. Trim
Marten F. Snel
Robert J. Casson
Kim M. Hemsley; Pokaż więcej
Temat:: Retina
Mucopolysaccharidosis type III
Central nervous system
Eye
Lysosomal
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-020-01070-w; https://doaj.org/toc/2051-5960
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0622df76e85343deb9698b08b762440d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: AAVrh10 Vector Corrects Disease Pathology in MPS IIIA Mice and Achieves Widespread Distribution of SGSH in Large Animal Brains
Autorzy:: Michaël Hocquemiller
Kim M. Hemsley
Meghan L. Douglass
Sarah J. Tamang
Daniel Neumann
Barbara M. King
Helen Beard
Paul J. Trim
Leanne K. Winner
Adeline A. Lau
Marten F. Snel
Cathy Gomila
Jérôme Ausseil
Xin Mei
Laura Giersch
Mark Plavsic
Ralph Laufer; Pokaż więcej
Temat:: AAV
mucopolysaccharidosis
gene therapy
lysosomal storage disease
Genetics
QH426-470
Cytology
QH573-671
Źródło:: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 174-187 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050119301469; https://doaj.org/toc/2329-0501
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dc201b70e27746bcae02d970deb12fca Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Variables influencing fluorimetric N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) activity measurement in brain homogenates
Autorzy:: Lauren S. Whyte
John J. Hopwood
Kim M. Hemsley
Adeline A. Lau; Pokaż więcej
Temat:: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
Enzyme activity
Fluorometry
Sanfilippo
Mucopolysaccharidosis
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 60-62 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426915300409; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e35af6316e95450f90480b5c0a4939dd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Enzyme replacement reduces neuropathology in MPS IIIA dogs
Autorzy:: Allison C. Crawley
Neil Marshall
Helen Beard
Sofia Hassiotis
Vicki Walsh
Barbara King
Nicola Hucker
Maria Fuller
Robert D. Jolly
John J. Hopwood
Kim M. Hemsley; Pokaż więcej
Temat:: Lysosomal storage disorder
Sanfilippo syndrome
Neuropathology
Cerebrospinal fluid
Recombinant enzyme
Dog
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Neurobiology of Disease, Vol 43, Iss 2, Pp 422-434 (2011)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996111001318; https://doaj.org/toc/1095-953X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5ecb4e4f030a40c99337b7dd57f5923f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Embryonic Stem Cell-Derived Glial Precursors as a Vehicle for Sulfamidase Production in the MPS-IIIA Mouse Brain
Autorzy:: Aaron J. Robinson
Guoying Zhao
Joy Rathjen
Peter D. Rathjen
Rhonda G. Hutchinson
Helen J. Eyre
Kim M. Hemsley
John J. Hopwood; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: Cell Transplantation, Vol 19 (2010)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/0963-6897; https://doaj.org/toc/1555-3892
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2a4dab968f6f486b8c28c0d561a899a8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja