Autor: "Kitzler, Thomas M" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Use of genomic and functional analysis to characterize patients with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Autorzy:: Kitzler, Thomas M.
Kachurina, Nadezda
Bitzan, Martin M.
Torban, Elena
Goodyer, Paul R.; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology. Oct2018, Vol. 33 Issue 10, p1741-1750. 10p. 3 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Autorzy:: Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
Schneider, Ronen (AUTHOR)
Kohl, Stefan (AUTHOR)
Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
Dai, Rufeng (AUTHOR)
Mann, Nina (AUTHOR)
Nakayama, Makiko (AUTHOR)
Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
Wu, Chen-Han W. (AUTHOR)
Kari, Jameela A. (AUTHOR)
El Desoky, Sherif M. (AUTHOR)
Senguttuvan, Prabha (AUTHOR)
Bogdanovic, Radovan (AUTHOR)
Stajic, Natasa (AUTHOR)
Valivullah, Zaheer (AUTHOR)
Lek, Monkol (AUTHOR)
Mane, Shrikant (AUTHOR)
Lifton, Richard P. (AUTHOR)
Tasic, Velibor (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. Oct2019, Vol. 138 Issue 10, p1105-1115. 11p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Complement modulates the function of the ubiquitin–proteasome system and endoplasmic reticulum-associated degradation in glomerular epithelial cells
Autorzy:: Kitzler, Thomas M.
Papillon, Joan
Guillemette, Julie
Wing, Simon S.
Cybulsky, Andrey V.; Pokaż więcej
Źródło:: BBA - Molecular Cell Research. May2012, Vol. 1823 Issue 5, p1007-1016. 10p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Autorzy:: Weng, Patricia L. (AUTHOR)
Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
Khan, Kamal (AUTHOR)
Lim, Tze Y. (AUTHOR)
Shril, Shirlee (AUTHOR)
Jin, Gina (AUTHOR)
Musgrove, John (AUTHOR)
Wang, Minxian (AUTHOR)
Ahram, Dina F. (AUTHOR)
Aggarwal, Vimla S. (AUTHOR)
Bier, Louise E. (AUTHOR)
Heinzen, Erin L. (AUTHOR)
Onuchic-Whitford, Ana C. (AUTHOR)
Mann, Nina (AUTHOR)
Buerger, Florian (AUTHOR)
Schneider, Ronen (AUTHOR)
Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
Klämbt, Verena (AUTHOR)
Kolb, Amy (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Feb2021, Vol. 108 Issue 2, p357-367. 11p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Autorzy:: Majmundar, Amar J.
Buerger, Florian
Forbes, Thomas A.
KlÃ¤mbt, Verena
Schneider, Ronen
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas M.
Howden, Sara E.
Scurr, Michelle
Tan, Ker Sin
Krzeminski, MickaÃ«l
Widmeier, Eugen
Braun, Daniela A.
Lai, Ethan
Ullah, Ihsan
Amar, Ali
Kolb, Amy
Eddy, Kaitlyn
Chin Heng Chen
Salmanullah, Daanya; Pokaż więcej
Źródło:: Science Advances. Jan2021, Vol. 7 Issue 1, p1-16. 16p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Autorzy:: Schneider, Ronen (AUTHOR)
Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
Hoeprich, Gregory J. (AUTHOR)
Marquez, Jonathan (AUTHOR)
Hermle, Tobias (AUTHOR)
Braun, Daniela A. (AUTHOR)
Seltzsam, Steve (AUTHOR)
Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
Mao, Youying (AUTHOR)
Buerger, Florian (AUTHOR)
Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
Onuchic-Whitford, Ana C. (AUTHOR)
Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
Schierbaum, Luca (AUTHOR)
Schneider, Sophia (AUTHOR)
Halawi, Abdul A. (AUTHOR)
Nakayama, Makiko (AUTHOR)
Mann, Nina (AUTHOR)
Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
Klämbt, Verena (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Dec2020, Vol. 107 Issue 6, p1113-1128. 16p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Autorzy:: Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
Dai, Rufeng (AUTHOR)
Owen, Danielle J. (AUTHOR)
Marquez, Jonathan (AUTHOR)
Mann, Nina (AUTHOR)
Graham-Paquin, Adda L. (AUTHOR)
Nakayama, Makiko (AUTHOR)
Coyaud, Etienne (AUTHOR)
Laurent, Estelle M.N. (AUTHOR)
St-Germain, Jonathan R. (AUTHOR)
Blok, Lot Snijders (AUTHOR)
Vino, Arianna (AUTHOR)
Klämbt, Verena (AUTHOR)
Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
Wu, Chen-Han Wilfred (AUTHOR)
Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
Kause, Franziska (AUTHOR)
Ottlewski, Isabel (AUTHOR)
Schneider, Ronen (AUTHOR)
Kitzler, Thomas M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Oct2020, Vol. 107 Issue 4, p727-742. 16p.

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja