Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Kleefstra, Tjitske"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Clinical delineation of SETBP1 haploinsufficiency disorder
Autorzy :
Jansen, Nadieh A.
Braden, Ruth O.
Srivastava, Siddharth
Otness, Erin F.
Lesca, Gaetan
Rossi, Massimiliano
Nizon, Mathilde
Bernier, Raphael A.
Quelin, Chloé
van Haeringen, Arie
Kleefstra, Tjitske
Wong, Maggie M. K.
Whalen, Sandra
Fisher, Simon E.Aff10, Aff12
Morgan, Angela T.Aff2, Aff13
van Bon, Bregje W.
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 29(8):1198-1205
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth
Autorzy :
Jeanne, MédéricAff1, Aff2
Vuillaume, Marie-LaureAff1, Aff2
Ung, Dévina C.
Vancollie, Valerie E.
Wagner, ChristelAff4, Aff5, Aff6
Collins, Stephan C.Aff4, Aff5, Aff6
Vonwill, Sandrine
Haye, Damien
Chelloug, Nora
Pfundt, Rolph
Kummeling, Joost
Moizard, Marie-Pierre
Marouillat, Sylviane
Kleefstra, Tjitske
Yalcin, BinnazAff4, Aff5, Aff6
Laumonnier, FrédéricAff1, Aff2
Toutain, AnnickAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. 140(6):885-896
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Vino, Arianna
den Hoed, Joery
Underhill, Hunter R.
Monteil, Danielle
Li, Hong
Reynoso Santos, Francis JeshiraAff7, Aff8
Chung, Wendy K.
Amaral, Michelle D.
Schnur, Rhonda E.
Santiago-Sim, Teresa
Si, Yue
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff12
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Fisher, Simon E.Aff2, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):534-542
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Speech‐language profiles in the context of cognitive and adaptive functioning in SATB2‐associated syndrome.
Autorzy :
Snijders Blok, Lot
Goosen, Y. Max
van Haaften, Leenke
van Hulst, Karen
Fisher, Simon E.
Brunner, Han G.
Egger, Jos I. M.
Kleefstra, Tjitske
Pokaż więcej
Temat :
COGNITIVE ability
GENETIC variation
SPEECH apraxia
LANGUAGE delay
NEUROPSYCHOLOGICAL tests
SPEECH perception
Źródło :
Genes, Brain & Behavior; Sep2021, Vol. 20 Issue 7, p1-13, 13p
Terminy geograficzne :
VINELAND (N.J.)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus
Autorzy :
Diets, Illja J.
Prescott, Trine
Champaigne, Neena L.
Mancini, Grazia M. S.
Krossnes, Bård
Frič, Radek
Kocsis, Kristina
Jongmans, Marjolijn C. J.Aff1, Aff8, Aff9
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff10
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(3):572-579
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neuronal network dysfunction in a model for Kleefstra syndrome mediated by enhanced NMDAR signaling
Autorzy :
Frega, MonicaAff1, Aff2
Linda, Katrin
Keller, Jason M.
Gümüş-Akay, Güvem
Mossink, Britt
van Rhijn, Jon-Ruben
Negwer, Moritz
Klein Gunnewiek, Teun
Foreman, Katharina
Kompier, Nine
Schoenmaker, Chantal
van den Akker, Willem
van der Werf, IlseAff1, Aff5
Oudakker, Astrid
Zhou, HuiqingAff1, Aff6
Kleefstra, Tjitske
Schubert, Dirk
van Bokhoven, HansAff1, Aff3
Nadif Kasri, NaelAff1, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies