Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Kniest dysplasia"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Unsuccessful tracheal intubation in a patient with Kniest dysplasia undergoing repeated general anesthesia: a case report
Autorzy :
Maiko Hasegawa-Moriyama
Tomonori Iwasaki
Keika Mukaihara
Mina Masuda
Yuichi Kanmura
Pokaż więcej
Temat :
Kniest dysplasia
Collagenopathy
Difficult airway
Anesthesiology
RD78.3-87.3
Medical emergencies. Critical care. Intensive care. First aid
RC86-88.9
Źródło :
JA Clinical Reports, Vol 4, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s40981-018-0178-x; https://doaj.org/toc/2363-9024
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/eeaf7e38e1fd4b6484fc72d0b1fa1040
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype
Autorzy :
Terhal, Paulien A.
Nievelstein, Rutger Jan
Verver, Eva J. J.
Topsakal, Vedat
van Dommelen, Paula
Hoornaert, Kristien
Le Merrer, Martine
Zankl, Andreas
Simon, Marleen E. H.
Smithson, Sarah F.
Marcelis, Carlo
Kerr, Bronwyn
Clayton-Smith, Jill
Kinning, Esther
Mansour, Sahar
Elmslie, Frances
Goodwin, Linda
van der Hout, Annemarie H.
Veenstra-Knol, Hermine E.
Herkert, Johanna C.
Lund, Allan M.
Hennekam, Raoul C. M.
Megarbane, Andre
Lees, Melissa M.
Wilson, Louise C.
Male, Alison
Hurst, Jane
Alanay, Yasemin
Anneren, Goeran
Betz, Regina C.
Bongers, Ernie M. H. F.
Cormier-Daire, Valerie
Dieux, Anne
David, Albert
Elting, Mariet W.
van den Ende, Jenneke
Green, Andrew
van Hagen, Johanna M.
Hertel, Niels Thomas
Holder-Espinasse, Muriel
den Hollander, Nicolette
Homfray, Tessa
Hove, Hanne D.
Price, Susan
Raas-Rothschild, Annick
Rohrbach, Marianne
Schroeter, Barbara
Suri, Mohnish
Thompson, Elizabeth M.
Tobias, Edward S.
Toutain, Annick
Vreeburg, Maaike
Wakeling, Emma
Knoers, Nine V.
Coucke, Paul
Mortier, Geert R.
Pokaż więcej
Temat :
Coxa vara
Serine
KNIEST-DYSPLASIA
Major clinical study
Scoliosis
Hearing impairment
Research Support, Non-U.S. Gov't
Retina detachment
DEFECT
Glycine
Review
Bronchomalacia
ELSS - Earth, Life and Social Sciences
Aspartic acid
Gestational age
Female
COL2A1
Genetics(clinical)
Gene
Healthy Living
Procollagen
Genotype-phenotype
SKELETAL DYSPLASIA
Behavioural Changes
MYELOPATHY
Heterozygosity
School child
Pierre Robin syndrome
Myopia
Adolescent
Amino acid substitution
Hip arthroplasty
COL2A1 gene
Male
Respiratory distress
Child
Atlantoaxial dislocation
Tracheostomy
Missense mutation
Healthy for Life
Genetics
Clubfoot
Disease severity
Tracheomalacia
Spondyloepiphyseal dysplasia
EXPRESSION
SEDC
Genotype phenotype correlation
Gene mutation
CARTILAGE
Health
Cleft palate
Hypermetropia
Clinical feature
Osteotomy
II COLLAGEN
RETINAL-DETACHMENT
Mutational analysis
Population research
Journal Article
LS - Life Style
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A, 167(3), 461 - 475. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 167A(3), 461 - 475. Wiley
American Journal of Medical Genetics Part A, 167(3), 461 - 475. Wiley-Liss Inc.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 167A, 461 - 475
American Journal of Medical Genetics. Part A, 167A(3), 461. Wiley-Liss Inc.
Opis pliku :
image/pdf
Tytuł :
Kniest dysplasia: MR correlation of histologic and radiographic peculiarities
Autorzy :
Dwek, Jerry R.
Pokaż więcej
Źródło :
Pediatric Radiology: Roentgenology, Nuclear Medicine, Ultrasound, CT, MRI. February 2005 35(2):191-193
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Report of five novel and one recurrent COL2A1 mutations with analysis of genotype-phenotype correlation in patients with a lethal type II collagen disorder
Autorzy :
Mortier, G.
Weis, M.
Nuytinck, L.
King, L.
Wilkin, D.
De Paepe, A.
Lachman, R.
Rimoin, D.
Eyre, D.
Cohn, D.
Pokaż więcej
Temat :
type II collagen disorders
Biology and Life Sciences
KNIEST-DYSPLASIA
SERINE SUBSTITUTION
GENE
CARTILAGE
ALPHA-1(II) CHAIN
achondrogenesis II-hypochondrogenesis
SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA
IDENTIFICATION
GLYCINE
Original Articles
ACHONDROGENESIS-HYPOCHONDROGENESIS
FAMILY
COL2A1
Źródło :
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies