Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Koolen, David"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 165
Tytuł:
GenIDA, a participatory patient registry for genetic forms of intellectual disability provides detailed caregiver-reported information on 237 individuals with Koolen-de Vries syndrome
Autorzy:
Colin, Florent
Burger, Pauline
Mazzucotelli, Timothée
Strehle, Axelle
Kummeling, Joost
Collot, Nicole
Broly, Elyette
Morgan, Angela T.
Myers, Kenneth A.
Bloch-Zupan, Agnès
Ockeloen, Charlotte W.
de Vries, Bert B.A.
Kleefstra, Tjitske
Parrend, Pierre
Koolen, David A.
Mandel, Jean-Louis
Pokaż więcej
Źródło:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
GenIDA: an international participatory database to gain knowledge on health issues related to genetic forms of neurodevelopmental disorders
Autorzy:
Burger, PaulineAff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs00702022025693_cor1
Colin, FlorentAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Strehle, AxelleAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Mazzucotelli, TimothéeAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Collot, NicoleAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Coutelle, RomainAff6, Aff7
Durand, Benjamin
Bouman, Arianne
Landau Prat, DaphnaAff10, Aff11, Aff12
Kleefstra, TjitskeAff9, Aff13
Parrend, PierreAff14, Aff15
Piton, AmélieAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff16, Aff17
Koolen, David A.
Mandel, Jean-LouisAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff18
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Neural Transmission: Translational Neuroscience, Neurology and Preclinical Neurological Studies, Psychiatry and Preclinical Psychiatric Studies. 130(3):459-471
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
The impact of lockdown on young people with genetic neurodevelopmental disabilities: a study with the international participatory database GenIDA
Autorzy:
Coutelle, RomainAff1, Aff2, IDs12888022042136_cor1
Boedec, Morgane
Vermeulen, KarlijnAff3, Aff4
Kummeling, Joost
Koolen, David A.
Kleefstra, TjitskeAff3, Aff5
Fournier, Camille
Colin, FlorentAff6, Aff7, Aff8, Aff9, Aff10
Strehle, AxelleAff6, Aff7, Aff8, Aff9
Geneviève, David
Burger, PaulineAff6, Aff7, Aff8, Aff9
Mandel, Jean-LouisAff6, Aff7, Aff8, Aff9, Aff12
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Psychiatry. 22(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
Autorzy:
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona, Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carrasquillo, Olveen
Peter Chang, Ta Chen
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean M.
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Dries, Annika M.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Enns, Gregory M.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Koeller, David M.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina GS.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Renteri, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shields, Kathleen
Shin, Jimann
Signer, Rebecca
Sillari, Catherine H.
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sweetser, David A.
Tamburro, Cecelia P.
Tan, Queenie K.-G.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Vogel, Tiphanie P.
Waggott, Daryl M.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Wegner, Daniel
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Wise, Anastasia L.
Wolfe, Lynne A.
Woods, Jeremy D.
Worthey, Elizabeth A.
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Gahl, William
Johnson, Brett V.
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A.
VanHasselt, Peter M.
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset, Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pinto e Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N.
Ewing, Sarah A.
Barnett, Sarah S.
Klee, Eric W.
Perry, M. Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E.
Schuette, Jane L.
Asher, Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D.
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E.
Steeves, Marcie A.
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte J.V.
Reijnders, Margot R.F.
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C.
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E.
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Tezcan, Kamer
Schaefer, G.B.
Danylchuk, Noelle R.
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E.
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A.
Kleefstra, Tjitske
Penzes, Peter
Wood, Stephen A.
Burne, Thomas
Pierson, Tyler Mark
Piper, Michael
Gécz, Jozef
Jolly, Lachlan A.
Pokaż więcej
Źródło:
In Biological Psychiatry 15 January 2020 87(2):100-112
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
CAMTA1‐related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Autorzy:
Al‐Kateb, Hussam
Au, P. Y. Billie
Berland, Siren
Cogne, Benjamin
Demurger, Florence
Fluss, Joel
Isidor, Bertrand
Frank, L. Matthew
Varvagiannis, Konstantinos
Koolen, David A.
McDonald, Marie
Montgomery, Sarah
Moortgat, Stéphanie
Deprez, Marie
Karadurmus, Deniz
Paulsen, Julie
Reis, André
Rieger, Melissa
Vasileiou, Georgia
Willing, Marcia
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Genetics; Mar2024, Vol. 105 Issue 3, p294-301, 8p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
Autorzy:
Hengel, HolgerAff1, Aff2
Bosso-Lefèvre, CéliaAff3, Aff4
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y.
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M.
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J.
Verhelst, Helene
Weckhuysen, SarahAff16, Aff17, Aff18
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G.
Lim, Jiin YingAff21, Aff22, Aff23
Tan, Ee ShienAff21, Aff22, Aff23
Haye, Damien
Willemsen, Michèl A. A. P.
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G.
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V.
Willing, Marcia C.
Rodan, Lance H.
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H.
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M.
Hashem, Mais O.
AlSayed, Moeenaldeen D.
Abdulrahim, Maha M.
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel A. H.
Faqeih, Eissa A.
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M.
Jad, Lamyaa A.
Aldhalaan, Hesham M.
Helbig, Ingo
Koolen, David A.
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, HannahAff16, Aff17, Aff18
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E.
Klee, Eric W.
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, RebeccaAff1, Aff2
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A.Aff10, Aff52, Aff53
Stewart, James C.
Claridge-Chang, AdamAff47, Aff54
Lefeber, Dirk J.Aff55, Aff56
Alkuraya, Fowzan S.
Mathuru, Ajay S.Aff6, Aff47
Venkatesh, ByrappaAff4, Aff47
Barycki, Joseph J.
Simpson, Melanie A.
Jamuar, Saumya S.Aff21, Aff22, Aff23, Aff57
Schöls, LudgerAff1, Aff2
Reversade, BrunoAff3, Aff4, Aff47, Aff58, Aff59
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy
Autorzy:
McMillan, Hugh J.
Telegrafi, Aida
Singleton, Amanda
Cho, Megan T.
Lelli, Daniel
Lynn, Francis C.Aff4, Aff5
Griffin, Julie
Asamoah, Alexander
Rinne, Tuula
Erasmus, Corrie E.
Koolen, David A.
Haaxma, Charlotte A.
Keren, Boris
Doummar, Diane
Mignot, CyrilAff10, Aff12, Aff13
Thompson, Islay
Velsher, Lea
Dehghani, MohammadrezaAff15, Aff16
Vahidi Mehrjardi, Mohammad YahyaAff16, Aff17
Maroofian, Reza
Tchan, MichelAff19, Aff20
Simons, Cas
Christodoulou, John
Martín-Hernández, Elena
Guillen Sacoto, Maria J.
Henderson, Lindsay B.
McLaughlin, Heather
Molday, Laurie L.Aff24, Aff25
Molday, Robert S.Aff24, Aff25
Yoon, GraceAff26, Aff27
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 165

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies