Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Koolen, David A."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Autorzy :
Stamberger, HannahAff1, Aff2
Hammer, Trine B.Aff3, Aff4
Gardella, ElenaAff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, SimoneAff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, BruriaAff20, Aff21
Bennett, Mark F.Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, PatrickAff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, GaliAff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, DoritAff21, Aff40
Leventer, Richard J.Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, EvaAff34, Aff37
Moutton, SebastienAff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, PeterAff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, MassimilianoAff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic TranAff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, GeoffreyAff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, AyeletAff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):363-373
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes
Autorzy :
Fuchs, Sabine A.
Schene, Imre F.
Kok, Gautam
Jansen, Jurriaan M.
Nikkels, Peter G. J.
van Gassen, Koen L. I.
Terheggen-Lagro, Suzanne W. J.
van der Crabben, Saskia N.
Hoeks, Sanne E.
Niers, Laetitia E. M.
Wolf, Nicole I.
de Vries, Maaike C.
Koolen, David A.
Houwen, Roderick H. J.
Mulder, Margot F.
van Hasselt, Peter M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(10):2024-2024
Czasopismo naukowe
Tytuł :
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
Autorzy :
Nabais Sá, Maria J.
Venselaar, Hanka
Wiel, LaurensAff2, Aff3
Trimouille, AurélienAff4, Aff5
Lasseaux, Eulalie
Naudion, Sophie
Lacombe, DidierAff4, Aff5
Piton, AmélieAff6, Aff7
Vincent-Delorme, Catherine
Zweier, Christiane
Reis, André
Trollmann, Regina
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Bakhtiari, Somayeh
Kruer, Michael C.
Amor, David J.Aff15, Aff16
Cooper, Monica S.Aff15, Aff17
Bijlsma, Emilia K.
Barakat, Tahsin Stefan
van Dooren, Marieke F.
van Slegtenhorst, Marjon
Pfundt, Rolph
Gilissen, Christian
Willemsen, Michèl A.
de Vries, Bert B. A.
de Brouwer, Arjan P. M.
Koolen, David A.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(4):797-802
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders
Autorzy :
van der Donk, RoosAff1, Aff2
Jansen, Sandra
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.
Koolen, David A.
Goltstein, Lia C. M. J.
Hoischen, Alexander
Brunner, Han G.
Kemmeren, Patrick
Nellåker, ChristofferAff3, Aff4, Aff5
Vissers, Lisenka E. L. M.
de Vries, Bert B. A.
Hehir-Kwa, Jayne Y.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(8):1719-1725
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy
Autorzy :
Hengel, HolgerAff1, Aff2
Bosso-Lefèvre, CéliaAff3, Aff4
Grady, George
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Li, Hankun
Pierce, Sarah
Lebigot, Élise
Tan, Thong-Teck
Eio, Michelle Y.
Narayanan, Gunaseelan
Utami, Kagistia Hana
Yau, Monica
Handal, Nader
Deigendesch, Werner
Keimer, Reinhard
Marzouqa, Hiyam M.
Gunay-Aygun, Meral
Muriello, Michael J.
Verhelst, Helene
Weckhuysen, SarahAff16, Aff17, Aff18
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Thomas, Terrence G.
Lim, Jiin YingAff21, Aff22, Aff23
Tan, Ee ShienAff21, Aff22, Aff23
Haye, Damien
Willemsen, Michèl A. A. P.
Oegema, Renske
Mitchell, Wendy G.
Pierson, Tyler Mark
Andrews, Marisa V.
Willing, Marcia C.
Rodan, Lance H.
Barakat, Tahsin Stefan
van Slegtenhorst, Marjon
Gavrilova, Ralitza H.
Martinelli, Diego
Gilboa, Tal
Tamim, Abdullah M.
Hashem, Mais O.
AlSayed, Moeenaldeen D.
Abdulrahim, Maha M.
Al-Owain, Mohammed
Awaji, Ali
Mahmoud, Adel A. H.
Faqeih, Eissa A.
Asmari, Ali Al
Algain, Sulwan M.
Jad, Lamyaa A.
Aldhalaan, Hesham M.
Helbig, Ingo
Koolen, David A.
Riess, Angelika
Kraegeloh-Mann, Ingeborg
Bauer, Peter
Gulsuner, Suleyman
Stamberger, HannahAff16, Aff17, Aff18
Ng, Alvin Yu Jin
Tang, Sha
Tohari, Sumanty
Keren, Boris
Schultz-Rogers, Laura E.
Klee, Eric W.
Barresi, Sabina
Tartaglia, Marco
Mor-Shaked, Hagar
Maddirevula, Sateesh
Begtrup, Amber
Telegrafi, Aida
Pfundt, Rolph
Schüle, RebeccaAff1, Aff2
Ciruna, Brian
Bonnard, Carine
Pouladi, Mahmoud A.Aff10, Aff52, Aff53
Stewart, James C.
Claridge-Chang, AdamAff47, Aff54
Lefeber, Dirk J.Aff55, Aff56
Alkuraya, Fowzan S.
Mathuru, Ajay S.Aff6, Aff47
Venkatesh, ByrappaAff4, Aff47
Barycki, Joseph J.
Simpson, Melanie A.
Jamuar, Saumya S.Aff21, Aff22, Aff23, Aff57
Schöls, LudgerAff1, Aff2
Reversade, BrunoAff3, Aff4, Aff47, Aff58, Aff59
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes
Autorzy :
Fuchs, Sabine A.
Schene, Imre F.
Kok, Gautam
Jansen, Jurriaan M.
Nikkels, Peter G. J.
van Gassen, Koen L. I.
Terheggen-Lagro, Suzanne W. J.
van der Crabben, Saskia N.
Hoeks, Sanne E.
Niers, Laetitia E. M.
Wolf, Nicole I.
de Vries, Maaike C.
Koolen, David A.
Houwen, Roderick H. J.
Mulder, Margot F.
van Hasselt, Peter M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(2):319-330
Czasopismo naukowe
Tytuł :
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Autorzy :
Woerden, Geeske M.
Bos, Melanie
Konink, Charlotte
Distel, Ben
Avagliano Trezza, Rossella
Shur, Natasha E.
Barañano, Kristin
Mahida, Sonal
Chassevent, Anna
Schreiber, Allison
Erwin, Angelika L.
Gripp, Karen W.
Rehman, Fatima
Brulleman, Saskia
McCormack, Róisín
Geus, Gwynna
Kalsner, Louisa
Sorlin, Arthur
Bruel, Ange‐Line
Koolen, David A.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Mutation; Apr2021, Vol. 42 Issue 4, p445-459, 15p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy
Autorzy :
McMillan, Hugh J.
Telegrafi, Aida
Singleton, Amanda
Cho, Megan T.
Lelli, Daniel
Lynn, Francis C.Aff4, Aff5
Griffin, Julie
Asamoah, Alexander
Rinne, Tuula
Erasmus, Corrie E.
Koolen, David A.
Haaxma, Charlotte A.
Keren, Boris
Doummar, Diane
Mignot, CyrilAff10, Aff12, Aff13
Thompson, Islay
Velsher, Lea
Dehghani, MohammadrezaAff15, Aff16
Vahidi Mehrjardi, Mohammad YahyaAff16, Aff17
Maroofian, Reza
Tchan, MichelAff19, Aff20
Simons, Cas
Christodoulou, John
Martín-Hernández, Elena
Guillen Sacoto, Maria J.
Henderson, Lindsay B.
McLaughlin, Heather
Molday, Laurie L.Aff24, Aff25
Molday, Robert S.Aff24, Aff25
Yoon, GraceAff26, Aff27
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies