Sphingolipid activator protein 1 deficiency in metachromatic leucodystrophy with normal arylsulphatase A activity. A clinical, morphological, biochemical and immunological study
Sphingolipid activator protein deficiency in a 16-week-old atypical Gaucher disease patient and his fetal sibling: Biochemical signs of combined sphingolipidoses
Pyruvate dehydrogenase activity is not deficient in the brain of three autopsied cases with Leigh disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNE)
Progressive cerebellar ataxia, proximal neurogenic weakness and ocular motor disturbances: hexosaminidase A deficiency with late clinical onset in four siblings
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies