Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""LGMD"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy
Autorzy :
Adele D’Amico
Fabiana Fattori
Francesco Nicita
Sabina Barresi
Giorgio Tasca
Margherita Verardo
Simone Pizzi
Isabella Moroni
Francesca De Mitri
Annalia Frongia
Marika Pane
Eugenio Mercuri
Marco Tartaglia
Enrico Bertini
Pokaż więcej
Temat :
INPP5K
CMD
LGMD
cataract
short stature
Genetics
QH426-470
Źródło :
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.565868/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d331a7e67e6e4d79a24823917ffd029c
Czasopismo naukowe
Tytuł :
EFFECT OF STRUCTURED EXERCISE REGIMEN ON QUALITY OF LIFE, BALANCE AND STRENGTH ON A PATIENT WITH MIYOSHI MYOPATHY – A CASE REPORT
Autorzy :
Abhishek Taklekar
Akhil Samson
Tushar Palekar
Pokaż więcej
Temat :
Limb-girdle muscular dystrophy(LGMD), Miyoshi Myopathy, Dysferlinopathy, Quality of life, Structured exercise regimen, Aquatic therapy.
Medicine (General)
R5-920
Źródło :
International Journal of Physiotherapy, Vol 7, Iss 4 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.ijphy.org/index.php/journal/article/view/750; https://doaj.org/toc/2349-5987; https://doaj.org/toc/2348-8336
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/eb320cd4fc214432af2029aba8005408
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The FRiND Model: A Mathematical Model for Representing Macrophage Plasticity in Muscular Dystrophy Pathogenesis
Autorzy :
Houston, Matthew T.Aff1, Aff2
Gutierrez, Juan B.
Pokaż więcej
Źródło :
Bulletin of Mathematical Biology: A Journal Devoted to Research at the Junction of Computational, Theoretical and Experimental BiologyOfficial Journal of The Society for Mathematical Biology. 81(10):3976-3997
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Homozygous missense variant in the TTN gene causing autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 10
Autorzy :
Amjad Khan
Rongrong Wang
Shirui Han
Muhammad Umair
Safdar Abbas
Muhammad Ismail Khan
Mohammad A. Alshabeeb
Majid Alfadhel
Xue Zhang
Pokaż więcej
Temat :
LGMD
Consanguineous family
TTN
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło :
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0895-7; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/4902c4abf7f94356b4d38d01c82684af
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy
Autorzy :
Lornage, XavièreAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Schartner, VanessaAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Balbueno, InèsAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Biancalana, ValérieAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Willis, Tracey
Echaniz-Laguna, AndoniAff7, Aff8, Aff9
Scheidecker, Sophie
Quinlivan, Ros
Fardeau, MichelAff12, Aff13, Aff14
Malfatti, Edoardo
Lannes, Béatrice
Sewry, CarolineAff6, Aff17
Romero, Norma B.Aff12, Aff13, Aff14
Laporte, JocelynAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Böhm, JohannAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Pokaż więcej
Źródło :
Acta Neuropathologica Communications. 7(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pre-synaptic Muscarinic Excitation Enhances the Discrimination of Looming Stimuli in a Collision-Detection Neuron
Autorzy :
Zhu, Ying
Pokaż więcej
Źródło :
In Cell Reports 22 May 2018 23(8):2365-2378
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies