Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Laforêt, P."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł:
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis‐myalgia syndrome.
Autorzy:
Witting, N.
Laforêt, P.
Voermans, N. C.
Roux‐Buisson, N.
Bompaire, F.
Rendu, J.
Duno, M.
Feillet, F.
Kamsteeg, E.‐J.
Poulsen, N. S.
Dahlqvist, J. R.
Romero, N. B.
Fauré, J.
Vissing, J.
Behin, A.
Pokaż więcej
Temat:
HYPOTHERMIA
MYALGIA
RHABDOMYOLYSIS
RYANODINE receptors
GENOTYPES
Źródło:
Acta Neurologica Scandinavica; May2018, Vol. 137 Issue 5, p452-461, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience.
Autorzy:
Ploeg, A. T.
Kruijshaar, M. E.
Toscano, A.
Laforêt, P.
Angelini, C.
Lachmann, R. H.
Pascual Pascual, S. I.
Roberts, M.
Rösler, K.
Stulnig, T.
Doorn, P. A.
Van den Bergh, P. Y. K.
Vissing, J.
Schoser, B.
Bembi, Bruno
Broomfield, Alexander
Boentert, Matthias
Desnuelle, Claude
Findling, Oliver
Hahn, Andreas
Pokaż więcej
Temat:
GLYCOGEN storage disease type II
QUALITY of life
ENZYMES
DRUG efficacy
PATIENTS
DIAGNOSIS
Źródło:
European Journal of Neurology; Jun2017, Vol. 24 Issue 6, p768-768, 14p, 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Prediction of long-term prognosis by heteroplasmy levels of the m.3243A>G mutation in patients with the mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.
Autorzy:
Fayssoil, A.
Laforêt, P.
Bougouin, W.
Jardel, C.
Lombès, A.
Bécane, H. M.
Berber, N.
Stojkovic, T.
Béhin, A.
Eymard, B.
Duboc, D.
Wahbi, K.
Pokaż więcej
Temat:
MITOCHONDRIAL pathology
MELAS syndrome
GENETIC mutation
LEFT ventricular hypertrophy
GUANINE
ADVERSE health care events
ADENINE
Źródło:
European Journal of Neurology; Feb2017, Vol. 24 Issue 2, p255-261, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Diagnostic power of the non-ischaemic forearm exercise test in detecting glycogenosis type V.
Autorzy:
Hogrel, J. ‐ Y.
Bogaart, F.
Ledoux, I.
Ollivier, G.
Petit, F.
Koujah, N.
Béhin, A.
Stojkovic, T.
Eymard, B.
Voermans, N.
Laforêt, P.
Pokaż więcej
Temat:
GLYCOGEN storage disease
FOREARM
EXERCISE
INBORN errors of metabolism
HEALTH behavior
Źródło:
European Journal of Neurology; Jun2015, Vol. 22 Issue 6, p933-940, 8p, 1 Diagram, 3 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Anderson’s disease (chylomicron retention disease): a new mutation in the SARA2 gene associated with muscular and cardiac abnormalities.
Autorzy:
Silvain, M.
Bligny, D.
Aparicio, T.
Laforêt, P.
Grodet, A.
Peretti, N.
Ménard, D.
Djouadi, F.
Jardel, C.
Bégu, J. M.
Walker, F
Schmitz, J.
Lachaux, A.
Aggerbeck, L. P.
Samson-Bouma, M. E.
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC mutation
LIPID metabolism disorders
CREATINE kinase
MUSCLE abnormalities
LIVER abnormalities
PLACENTA abnormalities
Źródło:
Clinical Genetics; Dec2008, Vol. 74 Issue 6, p546-552, 7p, 2 Black and White Photographs, 1 Chart
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies