Skocz do pozycji: 1.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

O21 104-week efficacy and safety of cipaglucosidase alfa+miglustat in patients with late-onset Pompe disease previously treated with alglucosidase alfa

Autorzy:

Mozaffar, T.
Bratkovic, D.
Byrne, B.
Claeys, K.
Díaz-Manera, J.
Kishnani, P.
Laforêt, P.
Roberts, M.
Toscano, A.
Castelli, J.
Goldman, M.
Jiang, H.
Das, S Sitaraman
Wasfi, Y.
Schoser, B.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S191-S191

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

P351 Rhabdomyolysis and muscle biopsy outcomes: a single center retrospective cohort

Autorzy:

Ferreira, W.
Massaro, C.
Masingue, M.
De Lonlay, P.
Laforet, P.
Behin, A.
Eymard, B.
Choumert, A.
Mafatti, E.
Stojkovic, T.
Allenbach, Y.
Bassez, G.
Evangelista, T.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S183-S183

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

P373 Effect size analysis of cipaglucosidase alfa + miglustat versus alglucosidase alfa in ERT-experienced adults with late-onset Pompe disease in PROPEL

Autorzy:

Diaz-Manera, J.
Bratkovic, D.
Byrne, B.
Claeys, K.
Dimachkie, M.
Kushlaf, H.
Kishnani, P.
Laforêt, P.
Mozaffar, T.
Roberts, M.
Toscano, A.
Castelli, J.
Raza, S.
Holdbrook, F.
Das, S Sitaraman
Wasfi, Y.
Schoser, B.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S151-S151

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

P69 Scoping review on the assessment tools used on SMA adolescent and adult patients

Autorzy:

Hogrel, J.
Barrière, A.
Bonnyaud, C.
Boyer, F.
Gargiulo, M.
Li, D.
Montagu, G.
Berling, E.
Cintas, P.
Goff, L Le
Marchadier, B.
Sekou, G N'Dah
Orlikowksi, D.
Pouplin, S.
Prigent, H.
Ropars, J.
Salort-Campana, E.
Stojkovic, T.
Attarian, S.
Laforêt, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S133-S134

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

P70 What are the priorities of adolescents and adults with SMA and their health care practitioners toward evaluation? A French qualitative study

Autorzy:

Hogrel, J.
Berling, E.
Prigent, H.
Montagu, G.
Barrière, A.
Bonnyaud, C.
Boyer, F.
Cintas, P.
Gargiulo, M.
Le Goff, L.
Marchadier, B.
Sekou, N G'Dah
Orlikowski, D.
Pouplin, S.
Pruvot, A.
Ropars, J.
Salort-Campana, E.
Stojkovic, T.
Attarian, S.
Laforêt, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S134-S134

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

VP.34 Two-year follow-up of muscle strength and function in patients with glycogen storage disease type IIIa

Autorzy:

Decostre, V.
Masingue, M.
Laforêt, P.
Yaou, R. Ben
Labrune, P.
Hogrel, J.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S78-S78

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

OTHER NMDs: EP.348 Can immunohistochemistry help narrow the differential diagnosis of myopathies with rimmed vacuoles?

Autorzy:

Lacene, E.
Chanut, A.
Stojkovic, T.
Laforet, P.
Metay, C.
Nelson, I.
Brochier, G.
Labasse, C.
Madelaine, A.
Romero, N.
Evangelista, T.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S156-S156

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

SMA – OUTCOME MEASURES AND REGISTRIES: EP.267 "Registry - SMA France: one year after launching the National French registry on SMA

Autorzy:

de la Banda, M. Gomez Garcia
Grimaldi-Bensouda, L.
Urtizberea, J.
Behin, A.
Vuillerot, C.
Saugier-Veber, P.
Audic, F.
Barnerias, C.
Cances, C.
Campana-Salort, E.
Espil, C.
Laforet, P.
Laugel, V.
Pereon, Y.
Sacconi, S.
Stojkovic, T.
Tard, C.
Chabrol, B.
Desguerre, I.
Quijano-Roy, S.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S130-S131

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

CHANNELOPATHIES AND RELATED DISORDERS: EP.221 Diagnostic delay and atypical phenotypes in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome

Autorzy:

Quiles, R. Villar
Tredez, G.
Sternberg, D.
Romero, N.
Evangelista, T.
Laforêt, P.
Cintas, P.
Sole, G.
Sacconi, S.
Bendahhou, S.
Arzel-Hezode, M.
Fournier, E.
Fontaine, B.
Stojkovic, T.
Vicart, S.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S116-S116

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

METABOLIC MYOPATHIES: EP.204 No effect of resveratrol on exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders

Autorzy:

Storgaard, J.
Loekken, N.
Madsen, K.
Laforêt, P.
Voermans, N.
Gerrit, V.
Vissing, J.
Oerngreen, M.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S111-S112

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

POMPE DISEASE: EP.196 Cipaglucosidase alfa-miglustat versus alglucosidase alfa-placebo in late-onset Pompe disease (LOPD): PROPEL study subgroup analyses

Autorzy:

Schoser, B.
Bratkovic, D.
Byrne, B.
Díaz-Manera, J.
Laforet, P.
Mozaffar, T.
van der Ploeg, A.
Roberts, M.
Toscano, A.
Jiang, H.
Sitaraman, S.
Kuchipudi, S.
Goldman, M.
Castelli, J.
Kishnani, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S108-S109

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:

POMPE DISEASE: EP.198 Large-scale validation of the Rasch-built Pompe activity scale (R-PAct) across twelve countries

Autorzy:

van Kooten, H.
Horton, M.
Wenninger, S.
Schoser, B.
Lefeuvre, C.
Laforêt, P.
Segovia, S.
Manera, J. Díaz
Claeys, K.
Mongini, T.
Musumeci, O.
Toscano, A.
Hundsberger, T.
Brusse, E.
Merkies, I.
van Doorn, P.
van der Ploeg, A.
van der Beek, N.
R-PAct study group

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S109-S109

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

CLINICAL RESEARCH: O.8 Genotype-phenotype correlations in valosin containing protein disease: an international multicentric audit, the VCP International Study Group

Autorzy:

Schiava, M.
Ikenaga, C.
Stojkovic, T.
Caballero, M.
Nishino, I.
Paradas, C.
Alonso-Jimenez, A.
Kostera-Pruszczyk, A.
Morell, F. Miralles
De Bleecker, J.
Domínguez-Gonzalez, C.
Papadimas, G.
Claeys, K.
Laforet, P.
Toscano, A.
Pál, E.
Farrugia, M.
Tasca, G.
Weihl, C.
Manera, J. Diaz

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S49-S50

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:

1st FSHD European Trial Network workshop:Working towards trial readiness across Europe

Autorzy:

van Alfen, N.
Attarian, S.
Badrising, U.A.
Bugiardini, E.
González, P. Camano
Carlier, R.Y.
Desguerre, I.
Diaz-Manera, J.
Dumonceaux, J.
van Engelen, B.G.
Evangelista, T.
Khosla, S.
de Munain, A. López
van der Maarel, S.M.
Mejat, A.
Monforte, M.
Montagnese, F.
Mul, K.
Oflazer, P.
Porter, B.
Quijano-Roy, S.
Ricci, E.
Sacconi, S.
Sansone, V.A.
Schoser, B.
Statland, J.
Stumpe, E.
Tasca, G.
Tawil, R.
Turner, C.
Vissing, J.
Voermans, N.C.
Vriens-Munoz Bravo, M.
Padberg, G.W.
Laforêt, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders September 2021 31(9):907-918

Konferencja

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

211th ENMC International Workshop:: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care. 17–19 April 2015, Naarden, The Netherlands

Autorzy:

Andreu, A.
Godfrey, R.
Haller, R.
Laforêt, P.
Lucía, A.
Martí, R.
Martín, M.
Martinuzzi, A.
Oldfors, A.
Ortega, X.
Pagliarani, S.
Piirila, P.
Piercy, R.
Pinós, T.
Quinlivan, R.
Scalco, R.
Schoser, B.
Toscano, A.
Vissing, J.
Wakelin, A.
Quinlivan, Ros
Andreu, Antoni L.
Marti, Ramon

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1143-1151

Konferencja

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:

P.364 - Autophagy impairment in muscle biopsies from debranching enzyme deficiency (GSDIII) patients: pinpointing novel therapeutic perspectives

Autorzy:

Malfatti, E.
Goillot, E.
Streichenberger, N.
Leonard-Louis, S.
Brochier, G.
Madelaine, A.
Labasse, C.
Nadaj-Pakleza, A.
Sacconi, S.
Schoser, B.
Oldfors, A.
Eymard, B.
Romero, N.
Vissing, J.
Laforêt, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S205-S206

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:

P.362 - Late onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) myopathy misdiagnosed as polymyositis

Autorzy:

Barp, A.
Bellance, R.
Rigal, O.
Acquaviva-Bourdain, C.
Laforêt, P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S205-S205

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Tytuł:

P.357 - The EUROMAC registry for rare glycogen storage diseases: preliminary report

Autorzy:

Scalco, R.
Quinlivan, R.
Lucia, A.
Santalla, A.
Martinuzzi, A.
Toscano, A.
Musumeci, O.
Milan, B. San
Durmus, H.
Voermans, N.
Laforêt, P.
Kuhnle, E.
Martin, M.
Siciliano, G.
Sacconi, S.
Ortega, X.
Pinos, T.
Marti, R.
Vissing, J.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S203-S204

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:

P.286 - Further insights in nemaline myopathy (NM) with hyaline masses

Autorzy:

Bevilacqua, J.
Malfatti, E.
Labasse, C.
Brochier, G.
Madelaine, A.
Lacene, E.
Rendu, J.
Doray, B.
de Monredon, J.
Laforêt, P.
Eymard, B.
Fardeau, M.
Romero, N.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S183-S184

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

P.270 - Survival in myotonic dystrophy type 1 predicted by the new DM1 survival risk score

Autorzy:

Wahbi, K.
Porcher, R.
Laforêt, P.
Fayssoil, A.
Stojkovic, T.
Leonard Louis, S.
Behin, A.
Furling, D.
Arnaud, P.
Sochala, M.
Probst, V.
Babuty, D.
Pellieux, S.
Bassez, G.
Pereon, Y.
Eymard, B.
Duboc, D.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S179-S179

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:

P.269 - Association between mutation size and cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1: an analysis of the DM1-heart registry

Autorzy:

Wahbi, K.
Chong-Nguyen, C.
Algalarrondo, V.
Becane, H.
Arnaud, P.
Furling, D.
Bassez, G.
Behin, A.
Fayssoil, A.
Laforêt, P.
Stojkovic, T.
Eymard, B.
Duboc, D.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S178-S179

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Tytuł:

P.271 - Venous thromboembolism in adult patients with inherited myopathies: a high-risk in myotonic dystrophy

Autorzy:

Wahbi, K.
Sochala, M.
Porcher, R.
Stojkovic, T.
Behin, A.
Leonard Louis, S.
Laforêt, P.
Bassez, G.
Eymard, B.
Duboc, D.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S179-S179

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Tytuł:

P.175 - Genetic characterization of a French cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients using exome sequencing

Autorzy:

Cerino, M.
Gorokhova, S.
Laforêt, P.
Ben Yaou, R.
Salort-Campana, E.
Pouget, J.
Attarian, S.
Eymard, B.
Deleuze, J.
Boland, A.
Behin, A.
Stojkovic, T.
Bonne, G.
Lévy, N.
Bartoli, M.
Krahn, M.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S149-S149

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:

P.172 - Homozygous p.R707W MFN2 mutation is associated with neuropathy, lipomatosis, peripheral lipoatrophy and metabolic alterations

Autorzy:

Masingue, M.
Vatier, C.
Jéru, I.
Latour, P.
Jardel, C.
Laforêt, P.
Eymard, B.
Vigouroux, C.
Stojkovic, T.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S148-S148

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:

P.140 - Clinical and histopathological characterization of the first French case of MATR3-related distal myopathy

Autorzy:

Laforêt, P.
Malfatti, E.
Metay, C.
Jobic, V.
Carlier, R.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S139-S139

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

P.84 - Magnetic resonance image in oculopharyngeal muscular dystrophy

Autorzy:

Alonso-Jimenez, A.
Alejaldre-Monforte, A.
Dominguez-Gonzalez, C.
Cortes-Vicente, E.
Rojas-Garcia, R.
Tasca, G.
Carlier, R.
Monforte, M.
Laforêt, P.
Gutierrez-Gutierrez, G.
Lopez de Munain, A.
Fernandez-Torron, R.
Illa, I.
Diaz-Manera, J.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S122-S123

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły