Wszystkie pola: "Laforet, P." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Evaluation of Neuromuscular Diseases and Complaints by Quantitative Muscle MRI.
Autorzy:: Schlaffke, Lara (AUTHOR)
Rehmann, Robert (AUTHOR)
Güttsches, Anne-Katrin (AUTHOR)
Vorgerd, Matthias (AUTHOR)
Meyer-Frießem, Christine H. (AUTHOR)
Dinse, Hubert R. (AUTHOR)
Enax-Krumova, Elena (AUTHOR)
Froeling, Martijn (AUTHOR)
Forsting, Johannes (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Medicine. Apr2024, Vol. 13 Issue 7, p1958. 14p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Targeted genetic therapies for inherited disorders that affect both cardiac and skeletal muscle.
Autorzy:: Psaras, Yiangos
Toepfer, Christopher N.; Pokaż więcej
Źródło:: Experimental Physiology; Feb2024, Vol. 109 Issue 2, p175-189, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The impact of COVID-19 infection, the pandemic and its associated control measures on patients with Pompe disease
Autorzy:: Theunissen, Maudy T. M.
van den Elsen, Renee M.
House, Tiffany L.
Crittenden, Brad
van Doorn, Pieter A.
van der Ploeg, Ans T.
Kruijshaar, Michelle E.
van der Beek, Nadine A. M. E.Aff1, IDs00415023119992_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 271(1):32-45

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study
Autorzy:: Ditters, Imke A. M.
van der Beek, Nadine A. M. E.
Brusse, Esther
van der Ploeg, Ans T.
van den Hout, Johanna M. P.
Huidekoper, Hidde H.Aff1, IDs13023023027154_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Omics-Based Approaches for the Characterization of Pompe Disease Metabolic Phenotypes.
Autorzy:: Gómez-Cebrián, Nuria
Gras-Colomer, Elena
Poveda Andrés, José Luis
Pineda-Lucena, Antonio
Puchades-Carrasco, Leonor; Pokaż więcej
Temat:: GLYCOGEN storage disease type II
METABOLIC disorders
LYSOSOMAL storage diseases
GLYCOGEN storage disease
LYSOSOMES
GENETIC disorders
AUDIOMETRY
Źródło:: Biology (2079-7737); Sep2023, Vol. 12 Issue 9, p1159, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Hypertrophic Cardiomyopathy versus Storage Diseases with Myocardial Involvement.
Autorzy:: Burban, Anna
Pucyło, Szymon
Sikora, Aleksandra
Opolski, Grzegorz
Grabowski, Marcin
Kołodzińska, Agnieszka; Pokaż więcej
Temat:: HYPERTROPHIC cardiomyopathy
CARDIOMYOPATHIES
CARDIAC hypertrophy
THERAPEUTICS
GLYCOGEN storage disease type II
HEART
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Sep2023, Vol. 24 Issue 17, p13239, 27p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Improved Enzyme Replacement Therapy with Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in Infantile Pompe Disease.
Autorzy:: Fiege, Lina (AUTHOR)
Duran, Ibrahim (AUTHOR)
Marquardt, Thorsten (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Pharmaceuticals (14248247). Sep2023, Vol. 16 Issue 9, p1199. 22p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives.
Autorzy:: El Haddad, Léa (AUTHOR)
Khan, Mainur (AUTHOR)
Soufny, Rania (AUTHOR)
Mummy, David (AUTHOR)
Driehuys, Bastiaan (AUTHOR)
Mansour, Wissam (AUTHOR)
Kishnani, Priya S (AUTHOR)
ElMallah, Mai K (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Therapeutics & Clinical Risk Management. Sep2023, Vol. 19, p713-729. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing.
Autorzy:: Urtizberea, Jon Andoni
Severa, Gianmarco
Malfatti, Edoardo; Pokaż więcej
Temat:: NUCLEOTIDE sequencing
MUSCLE diseases
ENZYME replacement therapy
GLYCOGEN storage disease type II
GENE therapy
Źródło:: Genes; May2023, Vol. 14 Issue 5, p954, 25p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Novel Mutation in the Feline GAA Gene in a Cat with Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease).
Autorzy:: Rakib, Tofazzal Md (AUTHOR)
Islam, Md Shafiqul (AUTHOR)
Tanaka, Shigeki (AUTHOR)
Yabuki, Akira (AUTHOR)
Pervin, Shahnaj (AUTHOR)
Maki, Shinichiro (AUTHOR)
Faruq, Abdullah Al (AUTHOR)
Tacharina, Martia Rani (AUTHOR)
Yamato, Osamu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Animals (2076-2615). Apr2023, Vol. 13 Issue 8, p1336. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Unusual Evolution of Hypertrophic Cardiomyopathy in Non-Compaction Myocardium in a Pompe Disease Patient.
Autorzy:: Gragnaniello, Vincenza (AUTHOR)
Rizzardi, Caterina (AUTHOR)
Commone, Anna (AUTHOR)
Gueraldi, Daniela (AUTHOR)
Maines, Evelina (AUTHOR)
Salviati, Leonardo (AUTHOR)
Di Salvo, Giovanni (AUTHOR)
Burlina, Alberto B. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Medicine. Mar2023, Vol. 12 Issue 6, p2365. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Treatment Dilemma in Children with Late-Onset Pompe Disease.
Autorzy:: Faraguna, Martha Caterina
Crescitelli, Viola
Fornari, Anna
Barzaghi, Silvia
Savasta, Salvatore
Foiadelli, Thomas
Veraldi, Daniele
Paoletti, Matteo
Pichiecchio, Anna
Gasperini, Serena; Pokaż więcej
Temat:: GLYCOGEN storage disease type II
ENZYME replacement therapy
FAMILY farms
MAGNETIC resonance imaging
PHENOTYPIC plasticity
DEEP brain stimulation
Źródło:: Genes; Feb2023, Vol. 14 Issue 2, p362, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Survey on the management of Pompe disease in routine clinical practice in Spain.
Autorzy:: Domínguez-González, Cristina
Díaz-Marín, Carmina
Juntas-Morales, Raúl
Nascimiento-Osorio, Andrés
Rivera-Gallego, Alberto
Díaz-Manera, Jordi; Pokaż więcej
Temat:: GLYCOGEN storage disease type II
DISEASE management
MEDICAL personnel
RESPIRATORY insufficiency
GENETIC disorders
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases; 12/5/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-7, 7p
Terminy geograficzne:: SPAIN

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Therapeutic Options for the Management of Pompe Disease: Current Challenges and Clinical Evidence in Therapeutics and Clinical Risk Management.
Autorzy:: Bolano-Diaz, Carla
Diaz-Manera, Jordi; Pokaż więcej
Temat:: GLYCOGEN storage disease type II
DISEASE management
THERAPEUTICS
Źródło:: Therapeutics & Clinical Risk Management; Dec2022, Vol. 18, p1099-1115, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Pompe Disease: a Clinical, Diagnostic, and Therapeutic Overview.
Autorzy:: Stevens, David
Milani-Nejad, Shadi
Mozaffar, Tahseen; Pokaż więcej
Źródło:: Current Treatment Options in Neurology; Nov2022, Vol. 24 Issue 11, p573-588, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies.
Autorzy:: Aguilar-González, Araceli
González-Correa, Juan Elías
Barriocanal-Casado, Eliana
Ramos-Hernández, Iris
Lerma-Juárez, Miguel A.
Greco, Sara
Rodríguez-Sevilla, Juan José
Molina-Estévez, Francisco Javier
Montalvo-Romeral, Valle
Ronzitti, Giuseppe
Sánchez-Martín, Rosario María
Martín, Francisco
Muñoz, Pilar; Pokaż więcej
Temat:: GENE therapy
CELL lines
MUSCLE cells
ANIMAL models in research
GLYCOGEN storage disease type II
GLUCOSIDASES
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences; Jun2022, Vol. 23 Issue 11, p6298-6298, 23p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Is the brain involved in patients with late‐onset Pompe disease?
Autorzy:: van den Dorpel, Jan J. A.
van der Vlugt, Willemijn M. C.
Dremmen, Marjolein H. G.
Muetzel, Ryan
van den Berg, Esther
Hest, Roos
de Kriek, Joni
Brusse, Esther
van Doorn, Pieter A.
van der Ploeg, Ans T.
van den Hout, Johanna M. P.
van der Beek, Nadine A. M. E.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; May2022, Vol. 45 Issue 3, p493-501, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Gene Therapy Developments for Pompe Disease.
Autorzy:: Unnisa, Zeenath
Yoon, John K.
Schindler, Jeffrey W.
Mason, Chris
van Til, Niek P.; Pokaż więcej
Temat:: GLYCOGEN storage disease type II
GENE therapy
ENZYME replacement therapy
PATHOLOGY
ENZYME deficiency
GENETIC vectors
Źródło:: Biomedicines; Feb2022, Vol. 10 Issue 2, p302, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Current status of newborn screening for Pompe disease in Japan.
Autorzy:: Sawada, Takaaki (AUTHOR)
Kido, Jun (AUTHOR)
Sugawara, Keishin (AUTHOR)
Momosaki, Ken (AUTHOR)
Yoshida, Shinichiro (AUTHOR)
Kojima-Ishii, Kanako (AUTHOR)
Inoue, Takahito (AUTHOR)
Matsumoto, Shirou (AUTHOR)
Endo, Fumio (AUTHOR)
Ohga, Shouichi (AUTHOR)
Hirose, Shinichi (AUTHOR)
Nakamura, Kimitoshi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 12/18/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-14. 14p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Laforet, P."" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji