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Tytuł :
Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations.
Autorzy :
Voermans NC; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands. .
van der Bilt RC; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
IJspeert J; Department of Rehabilitation, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Radboudumc, PO Box 9101, 6500, HB, Nijmegen, The Netherlands.
Hogrel JY; AP-HP; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myology, Paris, France.
Jeanpierre M; AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France.
Behin A; AP-HP; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myology, Paris, France.
Laforet P; Neurology Department, Raymond Poincaré Teaching Hospital, Nord/Est/Ile de France Neuromuscular Center, AP-HP Garches, Garches, France.; INSERM U1179, END-ICAP, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Stojkovic T; AP-HP; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myology, Paris, France.
van Engelen BG; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Padberg GW; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Sacconi S; Université Côte d'Azur, Peripheral Nervous System, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Muscle and ALS department, Nice, France.; Inserm CNRS, Institute for Research on Cancer and Aging of Nice (IRCAN), Université Côte d'Azur, Nice, France.
Lemmers RJLF; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
van der Maarel SM; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Eymard B; AP-HP; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myology, Paris, France.
Bassez G; AP-HP; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Institut de Myology, Paris, France.
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Źródło :
Journal of neurology [J Neurol] 2019 Dec; Vol. 266 (12), pp. 2987-2996. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 31.
Typ publikacji :
Journal Article; Observational Study
MeSH Terms :
Disease Progression*
Dyskinesias/*physiopathology
Myotonic Dystrophy/*physiopathology
Scapula/*physiopathology
Adult ; Age of Onset ; Aged ; Dyskinesias/classification ; Dyskinesias/etiology ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/complications ; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/genetics ; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral/physiopathology ; Myotonic Dystrophy/complications ; Myotonic Dystrophy/genetics ; Prospective Studies ; Severity of Illness Index ; Young Adult
SCR Disease Name :
Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1a
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Effect and impact of mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1: a prospective cohort study.
Autorzy :
Boussaïd G; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Association Française contre les Myopathies-Téléthon, Évry, France.; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, INSERM U1179, Versailles, France.
Prigent H; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, INSERM U1179, Versailles, France.; Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Laforet P; Institut de Myologie, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Raphaël JC; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Annane D; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, INSERM U1179, Versailles, France.; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Orlikowski D; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, INSERM U1179, Versailles, France.; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Lofaso F; Association Française contre les Myopathies-Téléthon, Évry, France.; Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, INSERM U1179, Versailles, France.; Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
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Źródło :
Thorax [Thorax] 2018 Nov; Vol. 73 (11), pp. 1075-1078. Date of Electronic Publication: 2018 Mar 23.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Patient Compliance*
Myotonic Dystrophy/*complications
Respiration, Artificial/*methods
Respiratory Insufficiency/*therapy
Adult ; Female ; Follow-Up Studies ; France/epidemiology ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Myotonic Dystrophy/therapy ; Prognosis ; Prospective Studies ; Respiratory Function Tests ; Respiratory Insufficiency/etiology ; Respiratory Insufficiency/physiopathology ; Survival Rate/trends
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats.
Autorzy :
Lofaso F; Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, INSERM U1179, UVSQ, 92380, Garches, France.
Prigent H; CIC 1429, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, INSERM U1179, UVSQ, 92380, Garches, France.
Annane D; Service de réanimation, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, 92380, Garches, France.
Orlikowski D; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, 92380, Garches, France.
Wahbi K; Service de cardiologie, Hôpital Cochin, APHP, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Laforêt P; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France.
Eymard B; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France.
Stojkovic T; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France.
Béhin A; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Institut de Myologie, Paris, France.
Boussaid G; INSERM U1179, AFM-Téléthon. UVSQ, Evry. France. Electronic address: .
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Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2018 Oct; Vol. 28 (10), pp. 894-895. Date of Electronic Publication: 2018 Aug 07.
Typ publikacji :
Letter; Comment
MeSH Terms :
Myotonic Dystrophy/*genetics
Cognition ; Genotype ; Humans ; Myotonin-Protein Kinase ; Respiration, Artificial ; Trinucleotide Repeat Expansion
Opinia redakcyjna
Tytuł :
Development and Validation of a New Scoring System to Predict Survival in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1.
Autorzy :
Wahbi K; Cardiology Department, Cochin Hospital, Filière Neuromusculaire, Paris-Descartes University, Sorbonne Paris Cité University, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Thérapie des Maladies du Muscle Strié, Institut de Myologie, INSERM UMRS 974, Paris, France.
Porcher R; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôtel-Dieu, Centre d'Epidémiologie Clinique, Paris, France.; Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité, INSERM U1153, Paris, France.; Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Laforêt P; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Fayssoil A; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Bécane HM; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Lazarus A; InParys Clinical Research Group, Clinique Ambroise Paré, Neuilly sur Seine, France.
Sochala M; Cardiology Department, Cochin Hospital, Filière Neuromusculaire, Paris-Descartes University, Sorbonne Paris Cité University, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Stojkovic T; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Béhin A; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Leonard-Louis S; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Arnaud P; Département de Génétique, Hôpital Bichat, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Furling D; Paris-Sorbonne Université, UPMC, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Centre National de la Recherche Scientifique, Centre de Recherches en Myologie, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Probst V; L'Unite de Recherche de l'Institut du Thorax, Université de Nantes, INSERM UMR 1087, Nantes, France.; Institut du Thorax, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Centre d'Investigation Clinique, Centre de Référence pour la Prise en Charge des Maladies Rythmiques Héréditaires de Nantes, Nantes, France.
Babuty D; Cardiology Department, Université François Rabelais, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.
Pellieux S; Functional Readaptation Department, Université François Rabelais, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.
Clementy N; Cardiology Department, Université François Rabelais, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France.
Bassez G; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Péréon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares Nantes-Angers, Filière Neuromusculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
Eymard B; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Duboc D; Cardiology Department, Cochin Hospital, Filière Neuromusculaire, Paris-Descartes University, Sorbonne Paris Cité University, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Neurology Department, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Filière Neuromusculaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Thérapie des Maladies du Muscle Strié, Institut de Myologie, INSERM UMRS 974, Paris, France.
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Źródło :
JAMA neurology [JAMA Neurol] 2018 May 01; Vol. 75 (5), pp. 573-581.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Myotonic Dystrophy/*diagnosis
Myotonic Dystrophy/*mortality
Adult ; Cause of Death ; Cohort Studies ; Female ; France ; Humans ; Life Expectancy ; Male ; Middle Aged ; Myotonic Dystrophy/physiopathology ; Predictive Value of Tests ; Proportional Hazards Models ; Regression Analysis ; Vital Signs
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genotype and other determinants of respiratory function in myotonic dystrophy type 1.
Autorzy :
Boussaïd G; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France; Association Française contre les Myopathies - Téléthon, Evry, France; Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, INSERM U1179, France. Electronic address: .
Wahbi K; Service de cardiologie, Hôpital Cochin, APHP, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Laforet P; Institut de Myologie, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Eymard B; Institut de Myologie, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Stojkovic T; Institut de Myologie, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Behin A; Institut de Myologie, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Djillali A; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France; Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, INSERM U1179, France; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Orlikowski D; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France; Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, INSERM U1179, France; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Prigent H; Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, INSERM U1179, France; Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Lofaso F; Association Française contre les Myopathies - Téléthon, Evry, France; Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, INSERM U1179, France; Service d'Explorations Fonctionnelles Respiratoires, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
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Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2018 Mar; Vol. 28 (3), pp. 222-228. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 26.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Lung/*physiopathology
Myotonic Dystrophy/*genetics
Respiratory Insufficiency/*genetics
Adult ; Female ; Genotype ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Models, Biological ; Myotonic Dystrophy/physiopathology ; Prospective Studies ; Respiratory Function Tests ; Respiratory Insufficiency/physiopathology ; Vital Capacity
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Incidence and predictors of sudden death, major conduction defects and sustained ventricular tachyarrhythmias in 1388 patients with myotonic dystrophy type 1.
Autorzy :
Wahbi K; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Inserm, UMRS 974, Paris, France.
Babuty D; Cardiology Department, Université François Rabelais, CHU Tours, France.
Probst V; INSERM, UMR1087, Université de Nantes, L'Institut du Thorax, CHU de Nantes, CIC, Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires de Nantes, Nantes, France.
Wissocque L; Cardiologie A, University Hospital, Lille, France.
Labombarda F; University Hospital of Caen, Caen, France.
Porcher R; INSERM U1153, 1 Place du Parvis Notre Dame, 75004 Paris, France; Université Paris Descartes - Sorbonne Paris Cité, Paris, France; Centre d'Epidémiologie Clinique, Hôpital Hôtel-Dieu, APHP, Paris, France.
Bécane HM; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Lazarus A; InParys Clinical Research Group, Saint Cloud, France.
Béhin A; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Laforêt P; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Pierre et Marie Curie-Paris 6 University, Paris, France.
Stojkovic T; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Clementy N; Cardiology Department, Université François Rabelais, CHU Tours, France.
Dussauge AP; INSERM, UMR1087, Université de Nantes, L'Institut du Thorax, CHU de Nantes, CIC, Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires de Nantes, Nantes, France.; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, Nantes, France.
Gourraud JB; INSERM, UMR1087, Université de Nantes, L'Institut du Thorax, CHU de Nantes, CIC, Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires de Nantes, Nantes, France.
Pereon Y; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, CHU de Nantes, Nantes, France.
Lacour A; Clinique neurologique et centre de référence des maladies rares neuromusculaires, hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue Emile-Laine, Lille, France.
Chapon F; Centre de compétences des pathologies neuromusculaires, CHU de Caen, Caen, France.
Milliez P; University Hospital of Caen, Caen, France.
Klug D; Cardiologie A, University Hospital, Lille, France.
Eymard B; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Pierre et Marie Curie-Paris 6 University, Paris, France.
Duboc D; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.; APHP, Centre de Référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Inserm, UMRS 974, Paris, France.
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Źródło :
European heart journal [Eur Heart J] 2017 Mar 07; Vol. 38 (10), pp. 751-758.
Typ publikacji :
Clinical Trial; Journal Article; Multicenter Study
MeSH Terms :
Cardiac Conduction System Disease/*etiology
Death, Sudden, Cardiac/*etiology
Myotonic Dystrophy/*complications
Adult ; Age Factors ; Atrioventricular Block/etiology ; Atrioventricular Block/mortality ; Bundle-Branch Block/etiology ; Bundle-Branch Block/mortality ; Cardiac Conduction System Disease/mortality ; Cardiac Pacing, Artificial ; Defibrillators, Implantable ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Pedigree ; Retrospective Studies ; Tachycardia, Ventricular/etiology ; Tachycardia, Ventricular/mortality
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Risk for Complications after Pacemaker or Cardioverter Defibrillator Implantations in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1.
Autorzy :
Sochala M; Department of Cardiology, AP-HP, Cochin Hospital, Paris Descartes University, Paris, France.
Wahbi K; Department of Cardiology, AP-HP, Cochin Hospital, Paris Descartes University, Paris, France.; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Sorbets E; Department of Cardiology, AP-HP, Avicenne Hospital, Bobigny, France; Paris XIII University, Bobigny, France.
Lazarus A; InParys Clinical Research Associates, Saint Cloud, Paris, France.
Bécane HM; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Stojkovic T; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Fayssoil A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Laforêt P; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.; Pierre and Marie Curie University, Paris, France.
Béhin A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Sroussi M; Department of Cardiology, AP-HP, Cochin Hospital, Paris Descartes University, Paris, France.
Eymard B; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.; Pierre and Marie Curie University, Paris, France.
Duboc D; Department of Cardiology, AP-HP, Cochin Hospital, Paris Descartes University, Paris, France.; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Meune C; Department of Cardiology, AP-HP, Avicenne Hospital, Bobigny, France; Paris XIII University, Bobigny, France.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2017; Vol. 4 (3), pp. 175-181.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Death, Sudden, Cardiac/*prevention & control
Defibrillators, Implantable/*adverse effects
Myotonic Dystrophy/*therapy
Pacemaker, Artificial/*adverse effects
Postoperative Complications/*epidemiology
Adult ; Female ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/complications ; Retrospective Studies ; Risk Factors
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Atrial flutter in myotonic dystrophy type 1: Patient characteristics and clinical outcome.
Autorzy :
Wahbi K; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France; AP-HP, Cochin Hospital, Department of Cardiology, Paris Descartes University, Paris, France; Pierre and Marie Curie University, Paris, France. Electronic address: .
Sebag FA; AP-HP, Henri Mondor Hospital, Department of Cardiology, INSERM U 955, Paris Est Creteil University, Creteil, France.
Lellouche N; AP-HP, Henri Mondor Hospital, Department of Cardiology, INSERM U 955, Paris Est Creteil University, Creteil, France.
Lazarus A; InParys Clinical Research Associates, Saint Cloud, Paris, France.
Bécane HM; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Bassez G; Department of Histology, AP-HP, CHU Henri-Mondor, Paris, France.
Stojkovic T; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Fayssoil A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Laforêt P; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Béhin A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Meune C; AP-HP, Cochin Hospital, Department of Cardiology, Paris Descartes University, Paris, France; AP-HP, Avicenne Hospital, Department of Cardiology, Paris XIII University, Bobigny, France.
Eymard B; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Myology Institute, Paris, France.
Duboc D; AP-HP, Cochin Hospital, Department of Cardiology, Paris Descartes University, Paris, France.
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2016 Mar; Vol. 26 (3), pp. 227-33. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 10.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Catheter Ablation*
Atrial Flutter/*epidemiology
Atrial Flutter/*surgery
Myotonic Dystrophy/*complications
Adult ; Atrial Flutter/complications ; Electrocardiography ; Female ; Humans ; Kaplan-Meier Estimate ; Male ; Middle Aged ; Registries ; Retrospective Studies ; Treatment Outcome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
Autorzy :
Dogan C; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
De Antonio M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
Hamroun D; Direction de la Recherche et de l'Innovation, CHU Montpellier, Montpellier, France.
Varet H; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Fabbro M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Rougier F; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Amarof K; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Arne Bes MC; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Bedat-Millet AL; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
Behin A; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Bellance R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Bouhour F; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Boutte C; Neuromuscular Reference Center, CHU Grenoble, Grenoble, France.
Boyer F; Neuromuscular Reference Center, CHU Reims, Reims, France.
Campana-Salort E; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
Chapon F; Neuromuscular Competence Center, CHU Caen, Caen, France.
Cintas P; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Desnuelle C; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
Deschamps R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Drouin-Garraud V; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
Ferrer X; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Gervais-Bernard H; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Ghorab K; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
Laforet P; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Magot A; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
Magy L; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
Menard D; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
Minot MC; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
Nadaj-Pakleza A; Neuromuscular Reference Center, CHU Angers, Angers, France.
Pellieux S; Neuromuscular Competence Center, CHU Tours, Tours, France.
Pereon Y; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
Preudhomme M; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
Pouget J; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
Sacconi S; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
Sole G; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Stojkovich T; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Tiffreau V; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
Urtizberea A; Neuromuscular Reference Center, Hôpital Marin, AP-HP, Hendaye, France.
Vial C; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Zagnoli F; Neuromuscular Competence Center, HIA Clermont-Tonnerre, Brest, France.
Caranhac G; PMSI Division, Hox-Com Analytiques Paris, France.
Bourlier C; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Riviere G; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Geille A; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Gherardi RK; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Eymard B; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Puymirat J; Human Genetic Research Unit, CHU Laval, Quebec, Canada.
Katsahian S; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
Bassez G; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
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Źródło :
PloS one [PLoS One] 2016 Feb 05; Vol. 11 (2), pp. e0148264. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 05 (Print Publication: 2016).
Typ publikacji :
Journal Article; Observational Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Databases, Factual*
Phenotype*
Myotonic Dystrophy/*epidemiology
Adult ; Cross-Sectional Studies ; Female ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Sex Distribution ; Socioeconomic Factors
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Brugada syndrome and abnormal splicing of SCN5A in myotonic dystrophy type 1.
Autorzy :
Wahbi K; Service de cardiologie, université Paris-Descartes, hôpital Cochin, AP-HP, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France; Institut de myologie, université Pierre et Marie-Curie, hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75013 Paris, France. Electronic address: .
Algalarrondo V
Bécane HM
Fressart V
Beldjord C
Azibi K
Lazarus A
Berber N
Radvanyi-Hoffman H
Stojkovic T
Béhin A
Laforêt P
Eymard B
Hatem S
Duboc D
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Źródło :
Archives of cardiovascular diseases [Arch Cardiovasc Dis] 2013 Dec; Vol. 106 (12), pp. 635-43. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 17.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Alternative Splicing*
Brugada Syndrome/*genetics
Death, Sudden, Cardiac/*epidemiology
Myotonic Dystrophy/*genetics
NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel/*genetics
Adult ; Biopsy ; Brugada Syndrome/diagnosis ; Brugada Syndrome/mortality ; Case-Control Studies ; DNA Mutational Analysis ; Electrocardiography ; Exons ; France/epidemiology ; Genetic Predisposition to Disease ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Myotonic Dystrophy/diagnosis ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Phenotype ; Prevalence ; Registries ; Risk Factors ; Young Adult
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Tytuł :
Electrophysiological study with prophylactic pacing and survival in adults with myotonic dystrophy and conduction system disease.
Autorzy :
Wahbi K; Pierre et Marie Curie-Paris 6 University, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, 75013 Paris, France. />Meune C
Porcher R
Bécane HM
Lazarus A
Laforêt P
Stojkovic T
Béhin A
Radvanyi-Hoffmann H
Eymard B
Duboc D
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Źródło :
JAMA [JAMA] 2012 Mar 28; Vol. 307 (12), pp. 1292-301.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Cardiac Pacing, Artificial*
Electrophysiologic Techniques, Cardiac*
Arrhythmias, Cardiac/*etiology
Myotonic Dystrophy/*mortality
Myotonic Dystrophy/*therapy
Adult ; Arrhythmias, Cardiac/physiopathology ; Arrhythmias, Cardiac/therapy ; Cause of Death ; Death, Sudden, Cardiac ; Electrocardiography ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Myotonic Dystrophy/complications ; Registries/statistics & numerical data ; Retrospective Studies ; Survival Analysis ; Young Adult
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Tytuł :
Modafinil for the treatment of hypersomnia associated with myotonic muscular dystrophy in adults: a multicenter, prospective, randomized, double-blind, placebo-controlled, 4-week trial.
Autorzy :
Orlikowski D; Center for Neuromuscular Disease, Intensive Care Unit and Sleep Laboratory and Functional Exploration Department, Raymond Poincaré Hospital, Paris Ile de France Ouest, Versailles Saint Quentin University, 92380 Garches, France.
Chevret S
Quera-Salva MA
Laforêt P
Lofaso F
Verschueren A
Pouget J
Eymard B
Annane D
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Źródło :
Clinical therapeutics [Clin Ther] 2009 Aug; Vol. 31 (8), pp. 1765-73.
Typ publikacji :
Journal Article; Randomized Controlled Trial; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Benzhydryl Compounds/*therapeutic use
Central Nervous System Stimulants/*therapeutic use
Disorders of Excessive Somnolence/*drug therapy
Myotonic Dystrophy/*complications
Adolescent ; Adult ; Aged ; Benzhydryl Compounds/adverse effects ; Central Nervous System Stimulants/adverse effects ; Disorders of Excessive Somnolence/etiology ; Double-Blind Method ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Modafinil ; Prospective Studies ; Quality of Life ; Young Adult
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Tytuł :
Dehydroepiandrosterone for myotonic dystrophy type 1.
Autorzy :
Pénisson-Besnier I; Centre de référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, France.
Devillers M
Porcher R
Orlikowski D
Doppler V
Desnuelle C
Ferrer X
Bes MC
Bouhour F
Tranchant C
Lagrange E
Vershueren A
Uzenot D
Cintas P
Solé G
Hogrel JY
Laforêt P
Vial C
Vila AL
Sacconi S
Pouget J
Eymard B
Chevret S
Annane D
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Źródło :
Neurology [Neurology] 2008 Aug 05; Vol. 71 (6), pp. 407-12.
Typ publikacji :
Journal Article; Multicenter Study; Randomized Controlled Trial; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Dehydroepiandrosterone/*therapeutic use
Myotonic Dystrophy/*drug therapy
Adult ; Dehydroepiandrosterone/adverse effects ; Double-Blind Method ; Endpoint Determination ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Muscle, Skeletal/drug effects ; Muscle, Skeletal/physiopathology ; Myotonic Dystrophy/physiopathology ; Myotonic Dystrophy/psychology ; Prospective Studies ; Quality of Life
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Tytuł :
Severe cardiac arrhythmias in young patients with myotonic dystrophy type 1.
Autorzy :
Bassez G; Myology Institute, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Lazarus A
Desguerre I
Varin J
Laforêt P
Bécane HM
Meune C
Arne-Bes MC
Ounnoughene Z
Radvanyi H
Eymard B
Duboc D
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Źródło :
Neurology [Neurology] 2004 Nov 23; Vol. 63 (10), pp. 1939-41.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
MeSH Terms :
Arrhythmias, Cardiac/*etiology
Myotonic Dystrophy/*complications
Adolescent ; Adrenergic beta-Antagonists/therapeutic use ; Atrial Flutter/etiology ; Atrial Flutter/surgery ; Catheter Ablation ; Child ; Chromosomes, Human, Pair 19/genetics ; Death, Sudden, Cardiac/etiology ; Defibrillators, Implantable ; Exercise Test ; Female ; Heart Arrest/etiology ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/diagnosis ; Myotonic Dystrophy/genetics ; Retrospective Studies ; Tachycardia, Ventricular/drug therapy ; Tachycardia, Ventricular/etiology ; Trinucleotide Repeats ; Ventricular Fibrillation/etiology ; Ventricular Fibrillation/surgery
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Histopathological differences of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and PROMM/DM2.
Autorzy :
Vihola A; Department of Neurology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
Bassez G
Meola G
Zhang S
Haapasalo H
Paetau A
Mancinelli E
Rouche A
Hogrel JY
Laforêt P
Maisonobe T
Pellissier JF
Krahe R
Eymard B
Udd B
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Źródło :
Neurology [Neurology] 2003 Jun 10; Vol. 60 (11), pp. 1854-7.
Typ publikacji :
Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms :
Myotonic Disorders/*pathology
Myotonic Dystrophy/*pathology
Adult ; Biopsy ; Diagnosis, Differential ; Female ; Humans ; Immunohistochemistry ; Male ; Middle Aged ; Muscle Fibers, Skeletal/pathology ; Muscle, Skeletal/pathology ; Myosin Heavy Chains/analysis ; Myosin Heavy Chains/immunology ; Myotonic Disorders/diagnosis ; Myotonic Dystrophy/diagnosis
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Right ventricular MR abnormalities in myotonic dystrophy and relationship with intracardiac electrophysiologic test findings: initial results.
Autorzy :
Vignaux O; Department of Radiology, Université René Descartes, Hôpital Cochin, 27 rue du Fg Saint Jacques, 75014 Paris, France. />Lazarus A
Varin J
Coste J
Carlier P
Argaud C
Laforet P
Weber S
Legmann P
Duboc D
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Źródło :
Radiology [Radiology] 2002 Jul; Vol. 224 (1), pp. 231-5.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Heart Rate*/physiology
Magnetic Resonance Imaging*
Myotonic Dystrophy/*physiopathology
Ventricular Dysfunction, Right/*diagnosis
Adult ; Aged ; Cardiac Pacing, Artificial ; Echocardiography ; Electrocardiography ; Electrophysiology ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Prospective Studies
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Relationships among electrophysiological findings and clinical status, heart function, and extent of DNA mutation in myotonic dystrophy.
Autorzy :
Lazarus A; Services de Cardiologie et de Biostatistique, Hôpital Cochin, Paris, France. />Varin J
Ounnoughene Z
Radvanyi H
Junien C
Coste J
Laforet P
Eymard B
Becane HM
Weber S
Duboc D
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Źródło :
Circulation [Circulation] 1999 Mar 02; Vol. 99 (8), pp. 1041-6.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Mutation*
Trinucleotide Repeats*
Heart/*physiopathology
Myotonic Dystrophy/*physiopathology
Adult ; Aged ; Electrocardiography ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Myotonic Dystrophy/genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Diaphragm sniff ultrasound: Normal values, relationship with sniff nasal pressure and accuracy for predicting respiratory involvement in patients with neuromuscular disorders.
Autorzy :
Fayssoil, Abdallah
Nguyen, Lee S.
Ogna, Adam
Stojkovic, Tanya
Meng, Paris
Mompoint, Dominique
Carlier, Robert
Prigent, Helene
Clair, Bernard
Behin, Anthony
Laforet, Pascal
Bassez, Guillaume
Crenn, Pascal
Orlikowski, David
Annane, Djillali
Eymard, Bruno
Lofaso, Frederic
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Temat :
ECHOCARDIOGRAPHY
NEUROMUSCULAR diseases
RESPIRATORY insufficiency
DUCHENNE muscular dystrophy
MUSCULAR dystrophy
PRESSURE
Źródło :
PLoS ONE; 4/24/2019, Vol. 14 Issue 4, p1-17, 17p
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