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Tytuł :
Nutritional status, swallowing disorders, and respiratory prognosis in adult Duchenne muscular dystrophy patients.
Autorzy :
Fayssoil A; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Service de cardiologie, Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares, Hôpital Ambroise Paré, AP-HP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Boulogne-Billancourt, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Chaffaut C; Service de Biostatistiques et Information Médicale (SBIM), Hôpital Saint Louis, APHP, Université Paris, Paris, France.
Prigent H; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Laforet P; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Service de Neurologie/Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Clair B; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Orlikowski D; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Ogna A; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Chevret S; Service de Biostatistiques et Information Médicale (SBIM), Hôpital Saint Louis, APHP, Université Paris, Paris, France.
Meng P; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Annane D; Service de Médecine intensive et Réanimation/Unité de ventilation à domicile, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Lofaso F; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Crenn P; CRMR des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique (CIC) 1429 INSERM, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Unité de Nutrition clinique transversale, Hôpital Raymond Poincaré, APHP Université Paris Saclay/UFR Simone Veil-Santé-Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
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Źródło :
Pediatric pulmonology [Pediatr Pulmonol] 2021 May 03. Date of Electronic Publication: 2021 May 03.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Development of new outcome measures for adult SMA type III and IV: a multimodal longitudinal study.
Autorzy :
Querin G; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Service de Neuromyologie, Paris, France.; Laboratoire D'Imagerie Biomédicale, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Paris, France.; Institut de Myologie, I-Motion Adultes Plateforme, Paris, France.
Lenglet T; Département de Neurophysiologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Debs R; Département de Neurophysiologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Stojkovic T; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Service de Neuromyologie, Paris, France.
Behin A; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Service de Neuromyologie, Paris, France.
Salachas F; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Le Forestier N; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Département de Recherche en Éthique, EA 1610: Etudes Des Sciences Et Techniques, Université Paris Sud/Paris Saclay, Paris, France.
Amador MDM; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Bruneteau G; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Laforêt P; Neurology Department, Nord/Est/Ile de France Neuromuscular Center, Raymond-Poincaré Hospital, Garches, France.; INSERM U1179, END-ICAP, Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines University, Montigny-le-Bretonneux, France.
Blancho S; Institut Pour La Recherche Sur La Moelle Epinière Et L'Encéphale (IRME), Paris, France.
Marchand-Pauvert V; Laboratoire D'Imagerie Biomédicale, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Paris, France.
Bede P; Laboratoire D'Imagerie Biomédicale, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Paris, France.; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Computational Neuroimaging Group, Academic Unit of Neurology, Trinity College, Dublin, Ireland.
Hogrel JY; Institute of Myology, Neuromuscular Investigation Center, Paris, France.
Pradat PF; Laboratoire D'Imagerie Biomédicale, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Paris, France. .; APHP, Centre Référant SLA, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. .; Northern Ireland Centre for Stratified Medicine, Biomedical Sciences Research Institute Ulster University, Altnagelvin Hospital, Derry/Londonderry, C-TRIC, UK. .; Département de Neurologie, 47 Boulevard de l'sHôpital, 75634, Paris cedex 13, France. .
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Źródło :
Journal of neurology [J Neurol] 2021 May; Vol. 268 (5), pp. 1792-1802. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 02.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Improved Cardiac Outcomes by Early Treatment with Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors in Becker Muscular Dystrophy.
Autorzy :
Stalens C; Medical Affairs Department, AFM-Téléthon, Evry, France.; INSERM Unit 970, Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), France.
Motté L; AP-HP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris, France.
Béhin A; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Ben Yaou R; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Leturcq F; AP-HP, Cochin Hospital, Department of Genetics and Molecular Biology, Paris, France.
Bassez G; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Laforêt P; Neurology Department, CHU Paris IdF Ouest-Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Fontaine B; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Ederhy S; AP-HP, Saint Antoine Hospital, Cardiology Department, Paris, France.
Masingue M; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Saadi M; AP-HP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris, France.
Louis SL; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Berber N; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Stojkovic T; AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Reference Center for Muscle Diseases Paris-Est, Myology Institute, Paris, France.
Duboc D; AP-HP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Wahbi K; AP-HP, Cochin Hospital, Cardiology Department, Paris, France.; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Inserm, UMRS, Paris, France.
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Źródło :
Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2021 Mar 29. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 29.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Autorzy :
Porcher R; Université de Paris, CRESS UMR1153, INSERM, INRA, F-75004, Paris, France; Centre d'Epidémiologie Clinique, AP-HP, Hôtel-Dieu, F-75004 Paris, France.
Desguerre I; AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Necker, GH Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Amthor H; Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines University, INSERM U1179, LIA BAHN CSM, Montigny-le-Bretonneux, 78180, Neuromuscular Reference Centre, Paediatric Department, University Hospital Raymond Poincaré, Garches, 92380, France.
Chabrol B; Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.
Audic F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Roger Salengro, CHRU Lille, Lille, France.
Rivier F; Department of Paediatric Neurology & Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, CHU Montpellier, France.; PhyMedExp, University of Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.
Isapof A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.
Tiffreau V; Physical and Rehabilitation Medicine Unit, University Hospital, Lille, France, URePSSS (Pluridisciplinary Research Unit: Sports, Health, Society) EA, 7369, Lille University.
Campana-Salort E; APHM, Department of Neurology, Neuromuscular and ALS Reference Centre, La Timone University Hospital, Marseille, France  Aix Marseille Université, INSERM, GMGF, Marseille, France.
Leturcq F; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin et Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié Salpétrière, APHP, France.
Tuffery-Giraud S; Laboratory of Genetics of Rare Diseases (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
Ben Yaou R; Sorbonne Universités, INSERM UMRS 974, CNRS, UMR-7215, Centre for Research in Myology, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Annane D; General Intensive Care Unit, Raymond Poincaré Hospital (AP-HP), Lab Inflammation & Infection, U1173 University Paris Saclay-UVSQ/INSERM, Garches, France.
Amédro P; PhyMedExp, University of Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.; Paediatric Cardiology, CHU Montpellier, France.
Barnerias C; AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Necker, GH Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Bécane HM; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Béhin A; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Bonnet D; AP-HP, Unité Médico-Chirurgicale de Cardiologie Congénitale et Pédiatrique, Centre de Référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes-M3C, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.
Bassez G; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Cossée M; Laboratory of Genetics of Rare Diseases (LGMR), University of Montpellier, Montpellier, France.
de La Villéon G; Paediatric Cardiology, CHU Montpellier, France.
Delcourte C; Critical Care Centre, University Hospital of Lille, Lille Cedex, France.
Fayssoil A; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, Garches, France.
Fontaine B; Department of Neurology & Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, CHU Montpellier, France.
Godart F; Pediatric Cardiology Department, Lille University Hospital, University Nord de France, Lille, France.
Guillaumont S; Paediatric Cardiology, CHU Montpellier, France.
Jaillette E; Intensive Care Unit, CHU de Lille, Lille, France.
Laforêt P; APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Île de France, Garches, France.
Leonard-Louis S; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, FILNEMUS, Myology Institute, Neurology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Lofaso F; Service d'Explorations Fonctionnelles, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France  INSERM Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, France.
Mayer M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France.
Morales RJ; Department of Neurology & Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, CHU Montpellier, France.
Meune C; APHP, Department of Cardiology, Bobigny Hospital, Paris, XIII University, INSERM UMR S-942, Paris, France.
Orlikowski D; Réanimation Adultes, APHP, Hôpitaux Universitaires Paris Ile de France Ouest, site R. Poincaré, Garches, France; CIC1429 INSERM AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris Ile de France Ouest, site R. Poincaré, Garches, France.
Ovaert C; Pediatric and Congenital Cardiology, M3C Regional Reference CHD Centre, University Hospital, Marseille Medical Genetics, INSERM UMR 1251, Aix Marseille University, Marseille, France.
Prigent H; Réanimation adultes, APHP, Hôpitaux Universitaires Paris Ile de France Ouest, site R. Poincaré, Garches, France.
Saadi M; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Sochala M; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Tard C; Unité de Cardiologie Congénitale, Hôpital Privé de La Louvière, Lille, France.
Vaksmann G; Unité de Cardiologie Congénitale, Hôpital Privé de La Louvière, Lille, France.
Walther-Louvier U; Department of Paediatric Neurology & Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, CHU Montpellier, France.
Eymard B; Sorbonne Universités, INSERM UMRS 974, CNRS, UMR-7215, Centre for Research in Myology, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Stojkovic T; Sorbonne Universités, INSERM UMRS 974, CNRS, UMR-7215, Centre for Research in Myology, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.
Ravaud P; Université de Paris, CRESS UMR1153, INSERM, INRA, F-75004, Paris, France; Centre d'Epidémiologie Clinique, AP-HP, Hôtel-Dieu, F-75004 Paris, France.
Duboc D; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Wahbi K; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.; INSERM Unit 970, Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), Paris, France.
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Źródło :
European heart journal [Eur Heart J] 2021 Mar 22. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 22.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Autorzy :
Fernández-Eulate G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Querin G; Plateforme I-Motion Adultes, Service de Neuromyologie, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Moore U; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Behin A; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Masingue M; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Bassez G; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Leonard-Louis S; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Laforêt P; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, FHU PHENIX, Neurology Department, Raymond-Poincaré Hospital, Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - Paris Saclay University, Garches, France.
Maisonobe T; Department of Clinical Neurophysiology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Merle PE; Department of Clinical Neurophysiology, Amiens University Hospital, Amiens, France.
Spinazzi M; Neuromuscular Reference Center, Angers University Hospital, Angers, France.
Solé G; Referral Center for Neuromuscular Diseases 'AOC', Nerve-Muscle Unit, Bordeaux University Hospitals (Pellegrin Hospital), Bordeaux, France.
Kuntzer T; Nerve-Muscle Unit, Department of Neurosciences, Lausanne University Hospital (CHUV), Lausanne, Switzerland.
Bedat-Millet AL; Neuromuscular Reference Center, Rouen University Hospital, Rouen, France.
Salort-Campana E; PACA Réunion Rhone Alpes Neuromuscular Reference Center, APHM, La Timone University Hospital, Marseille, France.
Attarian S; PACA Réunion Rhone Alpes Neuromuscular Reference Center, APHM, La Timone University Hospital, Marseille, France.
Péréon Y; Reference Center for Neuromuscular Diseases Atlantique-Occitanie-Caraïbes, Nantes University Hospital, Nantes, France.
Feasson L; Neuromuscular Reference Center, Unit of Myology, Inter-University Laboratory of Human Movement Biology, Saint-Etienne University Hospital, Saint-Étienne, France.
Graveleau J; Neuromuscular Reference Center, Saint-Nazaire Hospital, Saint-Nazaire, France.
Nadaj-Pakleza A; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Department of Neurology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
Leturcq F; Genetics and Molecular Biology Laboratory, Cochin University Hospital, Paris, France.
Gorokhova S; Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
Krahn M; Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, Marseille, France.
Eymard B; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, Raymond-Poincaré Hospital, Sorbonne University, Garches, France.
Straub V; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Evangelista T; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
Stojkovic T; Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France.
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Corporate Authors :
Jain COS Consortium
Źródło :
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2021 Mar 13. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 13.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Bariatric surgery related proximal myopathy: A partially reversible complication.
Autorzy :
Brisset M; Department of Neurology, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France. Electronic address: .
Durand MC; Department of Physiology, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.
Iosif A; Department of Neurology, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.
Hanachi M; Department of Clinical nutrition, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.
Palazzo C; Department of Rehabilitation, Cochin Hospital, AP-HP, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France.
Carlier RY; Department of Imagery, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.
Laforêt P; Paris-Est Neuromuscular Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
Nicolas G; Department of Neurology, Raymond-Poincaré Hospital, AP-HP, 104, boulevard Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.
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Źródło :
Revue neurologique [Rev Neurol (Paris)] 2021 Feb 24. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 24.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies.
Autorzy :
Guimarães-Costa R; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Fernández-Eulate G; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Wahbi K; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Leturcq F; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Cochin Hospital, Paris, France.
Malfatti E; Department of Neurology, APHP, Raymond Poincaré Hospital, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Versailles Paris-Saclay, U 1179 INSERM, Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines University, Saint-Aubin, France.
Behin A; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Leonard-Louis S; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Desguerre I; Developmental Diseases Clinic, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
Barnerias C; Developmental Diseases Clinic, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
Nougues MC; Department of Neuropediatrics, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Isapof A; Department of Neuropediatrics, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Estournet-Mathiaud B; Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP Paris-Saclay. UVSQ U1179 INSERM, Garches, France.
Quijano-Roy S; Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP Paris-Saclay. UVSQ U1179 INSERM, Garches, France.
Fayssoil A; Pneumology Intensive Care Unit, Raymond Poincaré Hospital, Paris, France.
Orlikowski D; Resuscitation Department and Domiciliary Ventilation Unit, Raymond Poincaré Hospital, Paris, France.
Fauroux B; Pneumology Department, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Richard I; INTEGRARE, Genethon, Inserm, Evry University, Paris-Saclay University, Evry, France.
Semplicini C; Department of Neurosciences, University of Padua, Padua, Italy.
Romero NB; Neuromuscular Morphology Unit, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Querin G; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Eymard B; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Laforêt P; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, Raymond-Poincaré Hospital, Garches, France.
Stojkovic T; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Pokaż więcej
Źródło :
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2021 Feb; Vol. 28 (2), pp. 660-669. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 21.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
251st ENMC international workshop: Polyglucosan storage myopathies 13-15 December 2019, Hoofddorp, the Netherlands.
Autorzy :
Laforêt P; Neurology Unit, Raymond Poincaré Hospital, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Oldfors A; Department of Laboratory Medicine, Sahlgrenska University Hospital, Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Sweden. Electronic address: .
Malfatti E; Neuromuscular Reference Center, Henri Mondor University Hospital, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Vissing J; Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Denmark.
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Corporate Authors :
ENMC 251st workshop study group
Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2021 Jan 23. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 23.
Typ publikacji :
Clinical Conference
Konferencja
Tytuł :
Narrative review of glycogen storage disorder type III with a focus on neuromuscular, cardiac and therapeutic aspects.
Autorzy :
Berling É; Généthon, Evry, France.; Université Paris-Saclay, Univ Evry, INSERM, Généthon, Integrare Research Unit UMR_S951, Evry, France.
Laforêt P; APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Garches, France.; INSERM U 1179, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris-Saclay, France.
Wahbi K; APHP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.; Sorbonne Paris Cité, Université Paris Descartes, Paris, France.; INSERM Unit 970, Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), Paris, France.
Labrune P; APHP, Université Paris-Saclay, Hôpital Antoine Béclère, Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Service de Pédiatrie, 92141 Clamart cedex, France.; INSERM U1195, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Petit F; Department of Genetics, APHP, Université Paris Saclay, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
Ronzitti G; Généthon, Evry, France.; Université Paris-Saclay, Univ Evry, INSERM, Généthon, Integrare Research Unit UMR_S951, Evry, France.
O'Brien A; Généthon, Evry, France.; Service de Médecine Génique, Département de Médecine, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Montréal, Quebec, Canada.
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Źródło :
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2020 Dec 24. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 24.
Typ publikacji :
Journal Article; Review
Czasopismo naukowe
Tytuł :
[Sarcoglycanopathies: state of the art and therapeutic perspectives].
Autorzy :
Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
Leturcq F; Laboratoire de biochimie génétique. APHP, Hôpital Cochin, Paris, France.
Laforêt P; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France. APHP, CHU Raymond Poincaré, Garches. Université Paris-Saclay, France.
Richard I; Généthon, 91000, Évry, France - Université Paris-Saclay, Université d'Evry, Inserm, Généthon, unité de recherche Integrare UMR_S951, 91000, Évry, France.
Stojkovic T; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France.
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Transliterated Title :
Les sarcoglycanopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques.
Źródło :
Medecine sciences : M/S [Med Sci (Paris)] 2020 Dec; Vol. 36 Hors série n° 2, pp. 22-27. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 11.
Typ publikacji :
English Abstract; Journal Article
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