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Wyszukujesz frazę ""Laforet, P."" wg kryterium: Autor


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Tytuł:
Left bundle branch block in Duchenne muscular dystrophy: Prevalence, genetic relationship and prognosis.
Autorzy:
Fayssoil A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.
Ben Yaou R; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Ogna A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Chaffaut C; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
Leturcq F; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Nardi O; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Wahbi K; Service de Cardiologie, CHU Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Duboc D; Service de Cardiologie, CHU Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Lofaso F; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Prigent H; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Clair B; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Crenn P; Service de médecine aigue, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Nicolas G; Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Laforet P; Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Behin A; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.
Chevret S; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
Orlikowski D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
Annane D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
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Źródło:
PloS one [PLoS One] 2018 Jan 05; Vol. 13 (1), pp. e0190518. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 05 (Print Publication: 2018).
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Genetic Predisposition to Disease*
Bundle-Branch Block/*physiopathology
Muscular Dystrophy, Duchenne/*complications
Adult ; Bundle-Branch Block/epidemiology ; Bundle-Branch Block/etiology ; Bundle-Branch Block/genetics ; Female ; Humans ; Male ; Prevalence ; Prognosis ; Retrospective Studies ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease.
Autorzy:
Byrne BJ; University of Florida, School of Medicine, 1600 SW Archer Road, Gainesville, FL, 32607, USA. .; Department of Pediatrics, University of Florida, P.O. Box 100296, Gainesville, FL, 32610, USA. .
Geberhiwot T; University Hospital Birmingham, Mindelsohn Way, Edgbaston, Birmingham, B15 2GW, UK.
Barshop BA; University of California San Diego Health System, 4168 Front Street, San Diego, CA, 92103, USA.
Barohn R; Kansas University Medical Center, 3901 Rainbow Blvd/MSN 2012, Kansas City, KS, 66160, USA.
Hughes D; Royal Free London NHS Foundation & University College London Department of Hematology, Pond St, London, NW3 2QG, UK.
Bratkovic D; SA Pathology, Frome Rd, Adelaide, SA, 5000, Australia.
Desnuelle C; University Hospital of Nice, Pasteur Hospital, Nice, France.
Laforet P; Paris-Est Neuromuscular Center, INSERM U974, UPMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
Mengel E; Johannes Gutenberg University, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Germany.
Roberts M; Salford Royal NHS Foundation Trust, M6 8HD, Salford, UK.
Haroldsen P; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
Reilley K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
Jayaram K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
Yang K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
Walsh L; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
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Corporate Authors:
POM-001/002 Investigators
Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2017 Aug 24; Vol. 12 (1), pp. 144. Date of Electronic Publication: 2017 Aug 24.
Typ publikacji:
Clinical Trial, Phase I; Clinical Trial, Phase II; Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Glycogen Storage Disease Type II/*drug therapy
alpha-Glucosidases/*adverse effects
alpha-Glucosidases/*therapeutic use
Adult ; Enzyme Replacement Therapy/adverse effects ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Muscle, Skeletal/drug effects ; Muscle, Skeletal/metabolism
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and 2D.
Autorzy:
Fayssoil A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
Ogna A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
Chaffaut C; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
Chevret S; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
Guimarães-Costa R; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
Leturcq F; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Wahbi K; Service de cardiologie, Hôpital Cochin, APHP, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Prigent H; Service de Physiologie - Exploration fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Lofaso F; Service de Physiologie - Exploration fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Nardi O; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Clair B; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
Behin A; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
Stojkovic T; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
Laforet P; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
Orlikowski D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
Annane D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
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Źródło:
PloS one [PLoS One] 2016 Apr 27; Vol. 11 (4), pp. e0153095. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 27 (Print Publication: 2016).
Typ publikacji:
Clinical Trial; Journal Article
MeSH Terms:
Cardiomyopathies/*pathology
Heart/*physiopathology
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle/*pathology
Respiratory Insufficiency/*pathology
Respiratory Muscles/*pathology
Sarcoglycanopathies/*pathology
Adult ; Arrhythmias, Cardiac/pathology ; Female ; Humans ; Male ; Prognosis ; Vital Capacity/physiology
SCR Disease Name:
Limb-girdle muscular dystrophy autosomal recessive; Limb-girdle muscular dystrophy, type 2C
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
Autorzy:
Dogan C; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
De Antonio M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
Hamroun D; Direction de la Recherche et de l'Innovation, CHU Montpellier, Montpellier, France.
Varet H; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Fabbro M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Rougier F; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Amarof K; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Arne Bes MC; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Bedat-Millet AL; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
Behin A; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Bellance R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Bouhour F; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Boutte C; Neuromuscular Reference Center, CHU Grenoble, Grenoble, France.
Boyer F; Neuromuscular Reference Center, CHU Reims, Reims, France.
Campana-Salort E; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
Chapon F; Neuromuscular Competence Center, CHU Caen, Caen, France.
Cintas P; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
Desnuelle C; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
Deschamps R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
Drouin-Garraud V; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
Ferrer X; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Gervais-Bernard H; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Ghorab K; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
Laforet P; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Magot A; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
Magy L; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
Menard D; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
Minot MC; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
Nadaj-Pakleza A; Neuromuscular Reference Center, CHU Angers, Angers, France.
Pellieux S; Neuromuscular Competence Center, CHU Tours, Tours, France.
Pereon Y; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
Preudhomme M; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
Pouget J; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
Sacconi S; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
Sole G; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
Stojkovich T; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Tiffreau V; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
Urtizberea A; Neuromuscular Reference Center, Hôpital Marin, AP-HP, Hendaye, France.
Vial C; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
Zagnoli F; Neuromuscular Competence Center, HIA Clermont-Tonnerre, Brest, France.
Caranhac G; PMSI Division, Hox-Com Analytiques Paris, France.
Bourlier C; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Riviere G; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Geille A; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
Gherardi RK; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
Eymard B; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Puymirat J; Human Genetic Research Unit, CHU Laval, Quebec, Canada.
Katsahian S; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
Bassez G; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
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Źródło:
PloS one [PLoS One] 2016 Feb 05; Vol. 11 (2), pp. e0148264. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 05 (Print Publication: 2016).
Typ publikacji:
Journal Article; Observational Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Databases, Factual*
Phenotype*
Myotonic Dystrophy/*epidemiology
Adult ; Cross-Sectional Studies ; Female ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Sex Distribution ; Socioeconomic Factors
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder.
Autorzy:
Chinnery PF; Neurology, University of Newcastle upon Tyne, Newcastle upon Tyne, UK. P. />DiMauro S
Shanske S
Schon EA
Zeviani M
Mariotti C
Carrara F
Lombes A
Laforet P
Ogier H
Jaksch M
Lochmüller H
Horvath R
Deschauer M
Thorburn DR
Bindoff LA
Poulton J
Taylor RW
Matthews JN
Turnbull DM
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Źródło:
Lancet (London, England) [Lancet] 2004 Aug 14-20; Vol. 364 (9434), pp. 592-6.
Typ publikacji:
Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation*
DNA, Mitochondrial/*genetics
Mitochondrial Diseases/*genetics
Adult ; Child ; Female ; Gene Deletion ; Humans ; Kearns-Sayre Syndrome/genetics ; Male ; Maternal Age ; Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/genetics ; Pedigree ; Risk Factors ; Syndrome
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