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Wyszukujesz frazę ""Laforet, P."" wg kryterium: Autor

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    Tytuł:
    Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations.
    Autorzy:
    Voermans, N. C.
    van der Bilt, R. C.
    IJspeert, J.
    Hogrel, J. Y.
    Jeanpierre, M.
    Behin, A.
    Laforet, P.
    Stojkovic, T.
    van Engelen, B. G.
    Padberg, G. W.
    Sacconi, S.
    Lemmers, R. J. L. F.
    van der Maarel, S. M.
    Eymard, B.
    Bassez, G.
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    Temat:
    MYOTONIA atrophica
    FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
    SHOULDER girdle
    ABDUCTION (Kinesiology)
    SYMPTOMS
    DELAYED onset of disease
    Źródło:
    Journal of Neurology; Dec2019, Vol. 266 Issue 12, p2987-2996, 10p, 3 Color Photographs, 3 Charts
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay.
    Autorzy:
    Krahn, M.
    Pécheux, C.
    Chapon, F.
    Béroud, C.
    Drouin-Garraud, V.
    Laforet, P.
    Romero, N. B.
    Penisson-Besnier, I.
    Bernard, R.
    Urtizberea, J. A.
    Leturcq, F.
    Lévy, N.
    Pokaż więcej
    Temat:
    RNA
    GENETICS
    EXONS (Genetics)
    DISEASES
    GENOMICS
    Źródło:
    Clinical Genetics; Dec2007, Vol. 72 Issue 6, p582-592, 11p, 1 Diagram, 2 Charts, 2 Graphs
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Left bundle branch block in Duchenne muscular dystrophy: Prevalence, genetic relationship and prognosis.
    Autorzy:
    Fayssoil A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.
    Ben Yaou R; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Ogna A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Chaffaut C; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
    Leturcq F; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Nardi O; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Wahbi K; Service de Cardiologie, CHU Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Duboc D; Service de Cardiologie, CHU Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Lofaso F; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Prigent H; Service de Physiologie-Explorations fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Clair B; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Crenn P; Service de médecine aigue, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Nicolas G; Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Laforet P; Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Behin A; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Paris, France.
    Chevret S; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
    Orlikowski D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
    Annane D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    PloS one [PLoS One] 2018 Jan 05; Vol. 13 (1), pp. e0190518. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 05 (Print Publication: 2018).
    Typ publikacji:
    Journal Article
    MeSH Terms:
    Genetic Predisposition to Disease*
    Bundle-Branch Block/*physiopathology
    Muscular Dystrophy, Duchenne/*complications
    Adult ; Bundle-Branch Block/epidemiology ; Bundle-Branch Block/etiology ; Bundle-Branch Block/genetics ; Female ; Humans ; Male ; Prevalence ; Prognosis ; Retrospective Studies ; Young Adult
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    Tytuł:
    A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease.
    Autorzy:
    Byrne BJ; University of Florida, School of Medicine, 1600 SW Archer Road, Gainesville, FL, 32607, USA. .; Department of Pediatrics, University of Florida, P.O. Box 100296, Gainesville, FL, 32610, USA. .
    Geberhiwot T; University Hospital Birmingham, Mindelsohn Way, Edgbaston, Birmingham, B15 2GW, UK.
    Barshop BA; University of California San Diego Health System, 4168 Front Street, San Diego, CA, 92103, USA.
    Barohn R; Kansas University Medical Center, 3901 Rainbow Blvd/MSN 2012, Kansas City, KS, 66160, USA.
    Hughes D; Royal Free London NHS Foundation & University College London Department of Hematology, Pond St, London, NW3 2QG, UK.
    Bratkovic D; SA Pathology, Frome Rd, Adelaide, SA, 5000, Australia.
    Desnuelle C; University Hospital of Nice, Pasteur Hospital, Nice, France.
    Laforet P; Paris-Est Neuromuscular Center, INSERM U974, UPMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
    Mengel E; Johannes Gutenberg University, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Germany.
    Roberts M; Salford Royal NHS Foundation Trust, M6 8HD, Salford, UK.
    Haroldsen P; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
    Reilley K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
    Jayaram K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
    Yang K; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
    Walsh L; BioMarin Pharmaceutical, 105 Digital Drive, Novato, CA, 94949, USA.
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    Corporate Authors:
    POM-001/002 Investigators
    Źródło:
    Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2017 Aug 24; Vol. 12 (1), pp. 144. Date of Electronic Publication: 2017 Aug 24.
    Typ publikacji:
    Clinical Trial, Phase I; Clinical Trial, Phase II; Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Glycogen Storage Disease Type II/*drug therapy
    alpha-Glucosidases/*adverse effects
    alpha-Glucosidases/*therapeutic use
    Adult ; Enzyme Replacement Therapy/adverse effects ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Muscle, Skeletal/drug effects ; Muscle, Skeletal/metabolism
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    Tytuł:
    Natural History of Cardiac and Respiratory Involvement, Prognosis and Predictive Factors for Long-Term Survival in Adult Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies Type 2C and 2D.
    Autorzy:
    Fayssoil A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
    Ogna A; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
    Chaffaut C; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
    Chevret S; SBIM, CHU Saint Louis, APHP, Université Paris Diderot, Paris, France.
    Guimarães-Costa R; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
    Leturcq F; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Wahbi K; Service de cardiologie, Hôpital Cochin, APHP, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
    Prigent H; Service de Physiologie - Exploration fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Lofaso F; Service de Physiologie - Exploration fonctionnelles, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Nardi O; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Clair B; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Behin A; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
    Stojkovic T; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
    Laforet P; Institut de Myologie, CHU Pitié Salpetrière, Centre de référence neuro musculaire Paris Est, Université Pierre et Marie Curie Paris VI, Paris, France.
    Orlikowski D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.; Centre d'Investigation clinique et Innovation technologique CIC 14.29, INSERM, Garches, France.
    Annane D; Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, APHP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Garches, France.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    PloS one [PLoS One] 2016 Apr 27; Vol. 11 (4), pp. e0153095. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 27 (Print Publication: 2016).
    Typ publikacji:
    Clinical Trial; Journal Article
    MeSH Terms:
    Cardiomyopathies/*pathology
    Heart/*physiopathology
    Muscular Dystrophies, Limb-Girdle/*pathology
    Respiratory Insufficiency/*pathology
    Respiratory Muscles/*pathology
    Sarcoglycanopathies/*pathology
    Adult ; Arrhythmias, Cardiac/pathology ; Female ; Humans ; Male ; Prognosis ; Vital Capacity/physiology
    SCR Disease Name:
    Limb-girdle muscular dystrophy autosomal recessive; Limb-girdle muscular dystrophy, type 2C
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    Tytuł:
    Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
    Autorzy:
    Dogan C; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    De Antonio M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
    Hamroun D; Direction de la Recherche et de l'Innovation, CHU Montpellier, Montpellier, France.
    Varet H; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    Fabbro M; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    Rougier F; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    Amarof K; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
    Arne Bes MC; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
    Bedat-Millet AL; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
    Behin A; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
    Bellance R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
    Bouhour F; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
    Boutte C; Neuromuscular Reference Center, CHU Grenoble, Grenoble, France.
    Boyer F; Neuromuscular Reference Center, CHU Reims, Reims, France.
    Campana-Salort E; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
    Chapon F; Neuromuscular Competence Center, CHU Caen, Caen, France.
    Cintas P; Neuromuscular Reference Center, CHU Toulouse, Toulouse, France.
    Desnuelle C; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
    Deschamps R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France, France.
    Drouin-Garraud V; Neuromuscular Competence Center, CHU Rouen, Rouen, France.
    Ferrer X; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
    Gervais-Bernard H; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
    Ghorab K; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
    Laforet P; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
    Magot A; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
    Magy L; Neuromuscular Reference Center, CHU Limoges, Limoges, France.
    Menard D; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
    Minot MC; Neuromuscular Competence Center, CHU Rennes, Rennes, France.
    Nadaj-Pakleza A; Neuromuscular Reference Center, CHU Angers, Angers, France.
    Pellieux S; Neuromuscular Competence Center, CHU Tours, Tours, France.
    Pereon Y; Neuromuscular Reference Center, CHU Nantes, Nantes, France.
    Preudhomme M; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
    Pouget J; Neuromuscular Reference Center, GH Timone, AP-HM, Marseille, France.
    Sacconi S; Neuromuscular Reference Center, CHU Nice, Nice, France.
    Sole G; Neuromuscular Reference Center, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
    Stojkovich T; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
    Tiffreau V; Neuromuscular Reference Center, CHRU Lilles, Lille, France.
    Urtizberea A; Neuromuscular Reference Center, Hôpital Marin, AP-HP, Hendaye, France.
    Vial C; Neuromuscular Reference Center, GH Est, HCL, Bron, France.
    Zagnoli F; Neuromuscular Competence Center, HIA Clermont-Tonnerre, Brest, France.
    Caranhac G; PMSI Division, Hox-Com Analytiques Paris, France.
    Bourlier C; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
    Riviere G; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
    Geille A; CoPil, DM1 patients group, AFM-Téléthon, Evry, France.
    Gherardi RK; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    Eymard B; Neuromuscular Reference Center, GH Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
    Puymirat J; Human Genetic Research Unit, CHU Laval, Quebec, Canada.
    Katsahian S; INSERM U1138, Centre de recherche des cordeliers, Paris Descartes university, UPMC university, Paris, France.
    Bassez G; Neuromuscular Reference Center, GH Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France, INSERM U955, UPEC university, Créteil, France.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    PloS one [PLoS One] 2016 Feb 05; Vol. 11 (2), pp. e0148264. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 05 (Print Publication: 2016).
    Typ publikacji:
    Journal Article; Observational Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Databases, Factual*
    Phenotype*
    Myotonic Dystrophy/*epidemiology
    Adult ; Cross-Sectional Studies ; Female ; Humans ; Male ; Myotonic Dystrophy/mortality ; Sex Distribution ; Socioeconomic Factors
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    Tytuł:
    Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder.
    Autorzy:
    Chinnery PF; Neurology, University of Newcastle upon Tyne, Newcastle upon Tyne, UK. P. />DiMauro S
    Shanske S
    Schon EA
    Zeviani M
    Mariotti C
    Carrara F
    Lombes A
    Laforet P
    Ogier H
    Jaksch M
    Lochmüller H
    Horvath R
    Deschauer M
    Thorburn DR
    Bindoff LA
    Poulton J
    Taylor RW
    Matthews JN
    Turnbull DM
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Lancet (London, England) [Lancet] 2004 Aug 14-20; Vol. 364 (9434), pp. 592-6.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Mutation*
    DNA, Mitochondrial/*genetics
    Mitochondrial Diseases/*genetics
    Adult ; Child ; Female ; Gene Deletion ; Humans ; Kearns-Sayre Syndrome/genetics ; Male ; Maternal Age ; Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/genetics ; Pedigree ; Risk Factors ; Syndrome
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