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Wyszukujesz frazę ""Laforet, P."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry).
Autorzy :
Pinós T; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, and Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg. Vall d'Hebron 119, 08035, Barcelona, Catalonia, Spain.
Andreu AL; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, and Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg. Vall d'Hebron 119, 08035, Barcelona, Catalonia, Spain.
Bruno C; Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Hadjigeorgiou GM; Department of Neurology, Laboratory of Neurogenetics, University of Thessaly, Volos, Greece.
Haller RG; Neuromuscular Center, Institute for Exercise and Environmental Medicine of Texas Health Presbyterian Hospital, Dallas, TX, USA.
Laforêt P; Nord/Est/Ile de France Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, Raymond-Poincaré Teaching Hospital, AP-HP, Garches, France.; INSERM U1179, END-ICAP, Paris Saclay University, Paris, France.
Lucía A; Faculty of Sport Sciences, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, and 12 de Octubre University Hospital Research Institute, ('imas12'), Madrid, Spain.
Martín MA; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, and 12 de Octubre University Hospital Research Institute, ('imas12'), Madrid, Spain.
Martinuzzi A; Department of Conegliano-Pieve di Soligo, IRCCS Eugenio Medea-Associazione 'La Nostra Famiglia' Scientific Institute, Bosisio Parini, Italy.
Navarro C; Institute of Biomedical Research of Vigo, Vigo, Spain.
Oflazer P; Department of Neurology, Neuromuscular Unit, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
Pouget J; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires, Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Marseille, France.
Quinlivan R; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology, National Hospital, London, UK.
Sacconi S; University of Nice, Nice, France.
Scalco RS; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology, National Hospital, London, UK.
Toscano A; Neurology and Neuromuscular Diseases Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.
Vissing J; Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Vorgerd M; Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil Bochum, Bochum, Germany.
Wakelin A; Association for Glycogen storage Disease, Bristol, UK.
Martí R; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, and Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Pg. Vall d'Hebron 119, 08035, Barcelona, Catalonia, Spain. .
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Corporate Authors :
EUROMAC Consortium
Źródło :
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2020 Oct 15; Vol. 15 (1), pp. 187. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 15.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies.
Autorzy :
Guimarães-Costa R; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Fernández-Eulate G; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Wahbi K; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Leturcq F; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Cochin Hospital, Paris, France.
Malfatti E; Department of Neurology, APHP, Raymond Poincaré Hospital, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Versailles Paris-Saclay, U 1179 INSERM, Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines University, Saint-Aubin, France.
Behin A; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Leonard-Louis S; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Desguerre I; Developmental Diseases Clinic, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
Barnerias C; Developmental Diseases Clinic, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
Nougues MC; Department of Neuropediatrics, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Isapof A; Department of Neuropediatrics, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Estournet-Mathiaud B; Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP Paris-Saclay. UVSQ U1179 INSERM, Garches, France.
Quijano-Roy S; Neuromuscular Unit, Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincaré Hospital, APHP Paris-Saclay. UVSQ U1179 INSERM, Garches, France.
Fayssoil A; Pneumology Intensive Care Unit, Raymond Poincaré Hospital, Paris, France.
Orlikowski D; Resuscitation Department and Domiciliary Ventilation Unit, Raymond Poincaré Hospital, Paris, France.
Fauroux B; Pneumology Department, Armand-Trousseau Children's Hospital, Paris, France.
Richard I; INTEGRARE, Genethon, Inserm, Evry University, Paris-Saclay University, Evry, France.
Semplicini C; Department of Neurosciences, University of Padua, Padua, Italy.
Romero NB; Neuromuscular Morphology Unit, Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Querin G; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Eymard B; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
Laforêt P; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, Raymond-Poincaré Hospital, Garches, France.
Stojkovic T; Nord-Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Myology Institute, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
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Źródło :
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2020 Oct 14. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 14.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Biallelic mutations in Tenascin-X cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome with slowly progressive muscular weakness.
Autorzy :
Brisset M; APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France.
Metay C; APHP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Service de Biochimie Métabolique, U.F de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière Charles Foix, Paris, France.
Carlier RY; APHP, Medical imaging Department, Raymond Poincaré teaching Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, GHU PIFO, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France.
Badosa C; Department of Dermatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Marques C; Department of Dermatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
Schalkwijk J; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Spain.
vanVlijmen-Willems I; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Spain.
Jimenez-Mallebrera C; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Spain; U703 Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Department of Genetics, Microbiology and Statistics, University of Barcelona, Spain.
Keren B; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité fonctionnelle de cytogénétique, Paris, France.
Jobic V; APHP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Service de Biochimie Métabolique, U.F de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière Charles Foix, Paris, France.
Laforêt P; APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France; Service de Neurologie, U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR Simone Veil-Santé, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Pôle neuro-locomoteur, Hôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 Paris-Saclay, France.
Malfatti E; APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France; Service de Neurologie, U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR Simone Veil-Santé, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Pôle neuro-locomoteur, Hôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 Paris-Saclay, France. Electronic address: .
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Źródło :
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2020 Oct; Vol. 30 (10), pp. 833-838. Date of Electronic Publication: 2020 Sep 07.
Typ publikacji :
Case Reports
Raport
Tytuł :
Un cas rare d’amylose AL systémique avec atteinte musculaire : un diagnostic trompeur
Autorzy :
Dalléry, Romain
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Źródło :
In Journees de Neurologie de Langue Francaise 2020, Revue Neurologique September 2020 176 Supplement:S21-S22
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Rhabdomyolyse et acidose lactique sévères secondaires à une mutation FDXL1
Autorzy :
Rouyer, Alice
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Źródło :
In Journees de Neurologie de Langue Francaise 2020, Revue Neurologique September 2020 176 Supplement:S22-S23
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Autorzy :
Echaniz-Laguna A; Department of Neurology, APHP, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.; French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Le Kremlin Bicêtre, France.; Inserm U1195 & Paris-Saclay University, Le Kremlin Bicêtre, France.
Lornage X; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.
Laforêt P; Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Garches, France.; Service de Neurologie, U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR Simone Veil-Santé, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Garches, France.
Orngreen MC; Copenhagen Neuromuscular Center, University of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Edelweiss E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.
Brochier G; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Bui MT; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Silva-Rojas R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.
Birck C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.; Structural Biology & Genomics Platform, IGBMC, Illkirch, France.
Lannes B; Department of Pathology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
Romero NB; Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Université Sorbonne, UPMC Paris 06 University, Inserm UMRS974, CNRS FRE3617, Center for Research in Myology, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Vissing J; Copenhagen Neuromuscular Center, University of Copenhagen, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Laporte J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.
Böhm J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France.; INSERM U1258, Illkirch, France.; CNRS UMR7104, Illkirch, France.; Strasbourg University, Illkirch, France.
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Źródło :
Annals of neurology [Ann Neurol] 2020 Aug; Vol. 88 (2), pp. 274-282. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 03.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Late Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) Myopathy Misdiagnosed as Polymyositis.
Autorzy :
Barp A; From the Neurology Clinic, Gorizia Hospital, Gorizia, Italy.
Bellance R; Neuromuscular Reference Center, CHU Fort-de-France, Fort de France.
Malfatti E; Neurology Department, Raymond-Poincaré Teaching Hospital, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, AP-HP, Garches.; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière.
Rigal O; Centre de Référence Maladies Métaboliques-Service Biochimie Hormonologie APHP- Hôpital Robert Debré, Paris.
Acquaviva-Bourdain C; Service Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et Pathologie Est, Groupement Hospitalier Est, CHU Lyon, Bron, France.
Laforet P; Neurology Department, Raymond-Poincaré Teaching Hospital, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, AP-HP, Garches.
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Źródło :
Journal of clinical rheumatology : practical reports on rheumatic & musculoskeletal diseases [J Clin Rheumatol] 2020 Aug; Vol. 26 (5), pp. e125-e127.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry.
Autorzy :
Semplicini C; Department of Neurosciences, University of Padova, Azienda Ospedaliera di Padova, Padova, Italy.; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
De Antonio M; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Taouagh N; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Béhin A; Centre de référence des pathologies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Bouhour F; Service ENMG et pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Echaniz-Laguna A; Département de Neurologie, CHU Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Cedex.
Magot A; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Service des Explorations Fonctionnelles, CHU, Nantes, France.
Nadaj-Pakleza A; Department of Neurology, University Hospital Strasbourg, Strasbourg, France.
Orlikowski D; Pôle de ventilation à domicile, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, 92380, Garches, France; CIC 1429, INSERM, AP-HP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
Sacconi S; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Archet, France. CNRS UMR7277, INSERM U1091, IBV - Institute of Biology Valrose, UNS Université Nice Sophia Antipolis, Faculté de Médecine, Parc Valrose, Nice, CEDEX, France.
Salort-Campana E; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, France.
Solé G; AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe) Reference Center for Neuromuscular Disorders, Nerve-Muscle Unit, CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), University of Bordeaux, place Amélie Raba-Léon, Bordeaux Cedex, France.
Tard C; CHU de Lille, Inserm U1171, Neurology Department, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Lille, France.
Zagnoli F; CHRU Cavale-Blanche, boulevard Tanguy-Prigent, Brest, France.
Jean-Yves H; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Hamroun D; Direction de la Recherche et de l'Innovation, CHRU de Montpellier, Hôpital La Colombière, Montpellier, France.
Laforêt P; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, AP-HP, Garches, France. INSERM U1179, END-ICAP, équipe Biothérapies des Maladies du Système Neuromusculaire, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Attarian S; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, France.
Aubé-Nathier AC; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes/Angers, Service de neurologie, CHU d'Angers, Angers, France.
Arrassi A; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Bassez G; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Bedat-Millet AL; Centre de compétence de pathologie neuromusculaire, CHU Charles Nicolle, Rouen, France.
Bouibede F; Service de Médecine Interne, Hôpital Porte Madeleine, Orléans, France.
Boyer FC; Service de médecine physique et de réadaptation, CHU de Reims, France.
Caillaud C; Laboratoire de Biochimie Métabolomique et Protéomique, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Canal A; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Carlier RY; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Chanson JB; Department of Neurology, University Hospital Strasbourg, Strasbourg, France.
Chapon F; Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHU de Caen, France.
Cintas P; Centre SLA et maladies neuromusculaires, CHU de Toulouse-Rangueil, Toulouse, France.
Deibener-Kaminsky J; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy.
Demurger F; Génétique médicale, centre hospitalier Bretagne-Atlantique, Vannes, France.
Desnuelle C; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Archet, France. CNRS UMR7277, INSERM U1091, IBV - Institute of Biology Valrose, UNS Université Nice Sophia Antipolis, Faculté de Médecine, Parc Valrose, Nice, CEDEX, France.
Durieu I; Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon Sud, Pierre-Bénit, France.
Eymard B; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Feasson L; Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, France.
Fournier M; Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHU de Caen, France.
Froissart R; Centre de biologie et pathologie Est, hospices civils de Lyon, Bron, France.
Furby A; Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, France.
Garcia PY; Neurology Department, Compiègne Hospital, Compiègne, France.
Germain DP; Service de génétique médicale, Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France.
Ghorab K; Department of Neurology, Reference Center for Rare Peripheral Neuropathies, University Hospital of Limoges.
Morales RJ; Clinique du motoneurone et pathologies neuromusculaires, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Krim E; Service de neurologie, Hôpital F. Mitterrand, 4 bd Hauterive, Pau, France.
Labauge P; Clinique du motoneurone et pathologies neuromusculaires, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Lacour A; Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, France.
Lagrange E; Pôle psychiatrie, neurologie et rééducation neurologique, clinique de neurologie, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
Lefeuvre C; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, AP-HP, Garches, France. INSERM U1179, END-ICAP, équipe Biothérapies des Maladies du Système Neuromusculaire, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Leguy-Seguin V; Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, CHU Bocage Central, Dijon, France.
Leonard-Louis S; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Magy L; Department of Neurology, Reference Center for Rare Peripheral Neuropathies, University Hospital of Limoges.
Masseau A; Service de Médecine Interne, CHU Hôtel Dieu, Nantes, France.
Michaud M; Department of Neurology, Central's Hospital, Nancy, France.
Minot-Myhié MC; Service neurologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
Nicolas G; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, AP-HP, Garches, France. INSERM U1179, END-ICAP, équipe Biothérapies des Maladies du Système Neuromusculaire, Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Montigny-le-Bretonneux, France.
Nollet S; Service de Neurologie-Électrophysiologie clinique, University Hospital (CHRU), Besançon, France.
Not A; Département de Neurologie, CHU Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Cedex.
Noury JB; CHRU Cavale-Blanche, boulevard Tanguy-Prigent, Brest, France.
Ollivier G; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Péréon Y; Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Service des Explorations Fonctionnelles, CHU, Nantes, France.
Perez T; CHU de Lille-Hôpital Calmette, Lille, France.
Perniconi B; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Piraud M; Centre de biologie et pathologie Est, hospices civils de Lyon, Bron, France.
Petiot P; Centre de référence maladies neuromusculaires de la région Rhône-Alpes, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France.
Pouget J; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, La Timone University Hospital, Aix-Marseille University, France.
Praline J; Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHRU de Tours, Tours, France.
Prigent H; Département de physiologie, explorations fonctionnelles, unité de physiologie respiratoire, hôpital Raymond-Poincaré, AP-HP, Garches, France.
Renard D; CHU de Nîmes, Service de Neurologie, Nîmes, France.
Spinazzi M; Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel Dieu, Nantes, France.
Stojkovic T; Institut de Myologie, Hôpital La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
Taithe F; Service de neurologie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
Tiffreau V; CHRU de Lille, centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille, Lille, France.
Vincent D; Service de neurologie, groupe hospitalier La Rochelle - Ré - Aunis, La Rochelle, France.
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Corporate Authors :
French Pompe Study Group
Źródło :
Journal of inherited metabolic disease [J Inherit Metab Dis] 2020 Jun 09. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 09.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Guidance for the care of neuromuscular patients during the COVID-19 pandemic outbreak from the French Rare Health Care for Neuromuscular Diseases Network.
Autorzy :
Solé G; Reference Center for Neuromuscular Disorders AOC, Department of Neurology, Nerve-Muscle Unit, CHU Bordeaux (Pellegrin University Hospital), place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France.
Salort-Campana E; Reference Center of Neuromuscular disorders and ALS, Timone University Hospital, AP-HM, 13385 Marseille, France; Medical Genetics, Aix-Marseille Université, Inserm UMR_1251, 13005 Marseille, France.
Pereon Y; CHU Nantes, Reference Center for Neuromuscular Disorders AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France.
Stojkovic T; Reference Center of Neuromuscular Disorders Nord/Est/Île-de-France, Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Inserm UMR_S 974, Paris, France.
Wahbi K; AP-HP, Cochin Hospital, Cardiology Department, FILNEMUS, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Île-de-France, Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité University, 75006 Paris, France; INSERM Unit 970, Paris Cardiovascular Research Centre (PARCC), Paris, France.
Cintas P; Reference Center of Neuromuscular Disorders AOC, Toulouse, University Hospitals, 31000 Toulouse, France.
Adams D; Department of Neurology, CHU Bicetre, Hôpitaux Universitaires Paris Sud, Paris, France.
Laforet P; Nord/Est/Île-de-France Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, Raymond-Poincaré Teaching Hospital, AP-HP, Garches, France; INSERM U1179, END-ICAP, Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines University, Université Paris Saclay, Montigny-le-Bretonneux, France.
Tiffreau V; Reference Center of Neuromuscular Disorders Nord/Est/Île-de-France, Hôpital Pierre-Swynghedauw, CHU de Lille, EA 7369 URePSSS, 59000 Lille, France.
Desguerre I; Reference Center of Neuromuscular Disorders Nord/Est/Île-de-France, Pediatric Neurology Department, Necker-Enfants-Malades Hospital, AP-HP, Paris, France.
Pisella LI; Filnemus, AP-HM, Marseille, France.
Molon A; Filnemus, AP-HM, Marseille, France.
Attarian S; Reference Center of Neuromuscular disorders and ALS, Timone University Hospital, AP-HM, 13385 Marseille, France; Medical Genetics, Aix-Marseille Université, Inserm UMR_1251, 13005 Marseille, France. Electronic address: .
Pokaż więcej
Corporate Authors :
FILNEMUS COVID-19 study group
Źródło :
Revue neurologique [Rev Neurol (Paris)] 2020 Jun; Vol. 176 (6), pp. 507-515. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 20.
Typ publikacji :
Practice Guideline
MeSH Terms :
Betacoronavirus*
Pandemics*
Coronavirus Infections/*epidemiology
Neuromuscular Diseases/*therapy
Pneumonia, Viral/*epidemiology
Angiotensin Receptor Antagonists/therapeutic use ; Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors/therapeutic use ; Anti-Bacterial Agents/therapeutic use ; Antimalarials/therapeutic use ; Azithromycin/therapeutic use ; Cardiorespiratory Fitness ; Coronavirus Infections/drug therapy ; Emergency Treatment ; France/epidemiology ; Glycogen Storage Disease Type II/therapy ; Hospitalization ; Humans ; Hydroxychloroquine/therapeutic use ; Immune System Diseases/therapy ; Immunoglobulins, Intravenous/therapeutic use ; Immunosuppressive Agents/therapeutic use ; Muscular Atrophy, Spinal/drug therapy ; Oligonucleotides/therapeutic use ; Physical Therapy Modalities ; Pneumonia, Viral/drug therapy ; Prognosis ; RNA, Small Interfering/therapeutic use ; Steroids/therapeutic use ; Withholding Treatment ; alpha-Glucosidases/therapeutic use
SCR Disease Name :
COVID-19
Tytuł :
A Proteomics-Based Analysis Reveals Predictive Biological Patterns in Fabry Disease.
Autorzy :
Tebani A; Department of Metabolic Biochemistry, Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France.
Mauhin W; Department of Internal Medicine, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon, & INSERM U 974, 75014 Paris, France.
Abily-Donval L; Department of Neonatal Pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France.; Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.
Lesueur C; Department of Metabolic Biochemistry, Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France.; Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.
Berger MG; CHU Clermont-Ferrand, Hopital Estaing, CRB-Auvergne, 63003 Clermont-Ferrand, France.; Université Clermont Auvergne, EA 7453 CHELTER, 63000 Clermont-Ferrand, France.
Nadjar Y; Neurology Department, Reference center for Lysosomal Diseases, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
Berger J; CHU Clermont-Ferrand, Hopital Estaing, CRB-Auvergne, 63003 Clermont-Ferrand, France.; Université Clermont Auvergne, EA 7453 CHELTER, 63000 Clermont-Ferrand, France.
Benveniste O; Department of Internal Medicine, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France & INSERM U 974, 75013 Paris, France.
Lamari F; Department of Metabolic Biochemistry, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP-Sorbonne university, 75013 Paris, France.
Laforêt P; Neurology Department, Hôpital Raymond-Poincaré, AP-HP, 92380 Garches, France.
Noel E; Department of Internal Medicine, Centre Hospitalier Universitaire, 67000 Strasbourg, France.
Marret S; Department of Neonatal Pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France.; Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.
Lidove O; Department of Internal Medicine, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon, & INSERM U 974, 75014 Paris, France.
Bekri S; Department of Metabolic Biochemistry, Rouen University Hospital, 76000 Rouen, France.; Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.
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Źródło :
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2020 May 02; Vol. 9 (5). Date of Electronic Publication: 2020 May 02.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe

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