Autor: "Lamantea, Eleonora" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients
Autorzy:: Colucci, FabianaAff1, Aff2, IDs1231102201497y_cor1
Neri, Marcella
Fortunato, Fernanda
Ferlini, Alessandra
Carrozzo, Rosalba
Torraco, Alessandra
Lamantea, Eleonora
Legati, Andrea
Tecilla, Ginevra
Pugliatti, Maura
Sensi, Mariachiara; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. 22(6):1313-1319

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A new family with a case of severe early-onset muscle fatigue and a peculiar maternally inherited painful swelling in chewing muscles associated with homoplasmic m.15992A>T mutation in mitochondrial tRNAPro
Autorzy:: Ghirigato, Elena
Terenzi, Francesca
Baglivo, Mirko
Zanetti, Nadia
Baldo, Francesco
Murru, Flora Maria
Bobbo, Marco
Barbi, Egidio
Zeviani, Massimo
Bruno, Irene
Lamantea, Eleonora; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2023 33(12):972-977

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy
Autorzy:: Moscatelli, MarcoAff1, IDs10072022058818_cor1
Ardissone, Anna
Lamantea, Eleonora
Zorzi, Giovanna
Bruno, Claudio
Moroni, Isabella
Erbetta, Alessandra
Chiapparini, Luisa; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 43(3):2081-2084

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Rewiring of the Human Mitochondrial Interactome during Neuronal Reprogramming Reveals Regulators of the Respirasome and Neurogenesis
Autorzy:: Moutaoufik, Mohamed Taha
Malty, Ramy
Amin, Shahreen
Zhang, Qingzhou
Phanse, Sadhna
Gagarinova, Alla
Zilocchi, Mara
Hoell, Larissa
Minic, Zoran
Gagarinova, Maria
Aoki, Hiroyuki
Stockwell, Jocelyn
Jessulat, Matthew
Goebels, Florian
Broderick, Kirsten
Scott, Nichollas E.
Vlasblom, James
Musso, Gabriel
Prasad, Bhanu
Lamantea, Eleonora
Garavaglia, Barbara
Rajput, Alex
Murayama, Kei
Okazaki, Yasushi
Foster, Leonard J.
Bader, Gary D.
Cayabyab, Francisco S.
Babu, Mohan; Pokaż więcej
Źródło:: In iScience 27 September 2019 19:1114-1132

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Correction to: Kearns‑Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy
Autorzy:: Moscatelli, MarcoAff1, IDs1007202205950y_cor1
Ardissone, Anna
Lamantea, Eleonora
Zorzi, Giovanna
Bruno, Claudio
Moroni, Isabella
Erbetta, Alessandra
Chiapparini, Luisa; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 43(11):6607-6607

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases
Autorzy:: Ardissone, Anna
Bruno, Claudio
Diodato, Daria
Donati, Alice
Ghezzi, DanieleAff5, Aff6
Lamantea, Eleonora
Lamperti, Costanza
Mancuso, Michelangelo
Martinelli, Diego
Primiano, GuidoAff9, Aff10
Procopio, Elena
Rubegni, Anna
Santorelli, Filippo
Schiaffino, Maria Cristina
Servidei, SerenellaAff9, Aff10
Tubili, Flavia
Bertini, Enrico
Moroni, Isabella; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Neonatal mitochondrial leukoencephalopathy with brain and spinal involvement and high lactate: expanding the phenotype of ISCA2 gene mutations
Autorzy:: Toldo, Irene
Nosadini, Margherita
Boscardin, Chiara
Talenti, Giacomo
Manara, Renzo
Lamantea, Eleonora
Legati, Andrea
Ghezzi, DanieleAff4, Aff5
Perilongo, Giorgio
Sartori, Stefano; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 33(3):805-812

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation
Autorzy:: Biancheri, Roberta
Lamantea, Eleonora
Severino, Mariasavina
Diodato, Daria
Pedemonte, Marina
Cassandrini, Denise
Ploederl, Alexandra
Trucco, Federica
Fiorillo, Chiara
Minetti, Carlo
Santorelli, Filippo M.
Zeviani, Massimo
Bruno, Claudio; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 23. 23:85-89

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Mitochondrial Complex III Deficiency Caused by TTC19 Defects: Report of a Novel Mutation and Review of Literature
Autorzy:: Ardissone, Anna
Granata, Tiziana
Legati, Andrea
Diodato, Daria
Melchionda, Laura
Lamantea, Eleonora
Garavaglia, Barbara
Ghezzi, Daniele
Moroni, Isabella; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 22. 22:115-120

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: A Novel Homozygous YARS2 Mutation in Two Italian Siblings and a Review of Literature
Autorzy:: Ardissone, Anna
Lamantea, Eleonora
Quartararo, Jade
Dallabona, Cristina
Carrara, Franco
Moroni, Isabella
Donnini, Claudia
Garavaglia, Barbara
Zeviani, MassimoAff9, Aff11
Uziel, Graziella; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 20. 20:95-101

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy
Autorzy:: Diodato, Daria
Invernizzi, Federica
Lamantea, Eleonora
Fagiolari, Gigliola
Parini, Rossella
Menni, Francesca
Parenti, Giancarlo
Bollani, Lina
Pasquini, Elisabetta
Donati, Maria A.
Cassandrini, Denise
Santorelli, Filippo M.
Haack, Tobias B.Aff16, Aff17
Prokisch, HolgerAff16, Aff17
Ghezzi, Daniele
Lamperti, Costanza
Zeviani, MassimoAff8, Aff18; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 15. 15:71-78

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Autorzy:: Repp, Birgit M.Aff1, Aff2
Mastantuono, ElisaAff1, Aff2
Alston, Charlotte L.
Schiff, ManuelAff4, Aff5
Haack, Tobias B.Aff1, Aff46
Rötig, Agnes
Ardissone, AnnaAff7, Aff8, Aff9
Lombès, Anne
Catarino, Claudia B.
Diodato, Daria
Schottmann, Gudrun
Poulton, Joanna
Burlina, Alberto
Jonckheere, An
Munnich, Arnold
Rolinski, Boris
Ghezzi, DanieleAff7, Aff18
Rokicki, Dariusz
Wellesley, Diana
Martinelli, Diego
Wenhong, Ding
Lamantea, Eleonora
Ostergaard, Elsebet
Pronicka, Ewa
Pierre, Germaine
Smeets, Hubert J. M.
Wittig, Ilka
Scurr, Ingrid
de Coo, Irenaeus F. M.Aff28, Aff29
Moroni, Isabella
Smet, Joél
Mayr, Johannes A.
Dai, Lifang
de Meirleir, LindaAff33, Aff34
Schuelke, Markus
Zeviani, Massimo
Morscher, Raphael J.Aff31, Aff36
McFarland, Robert
Seneca, Sara
Klopstock, ThomasAff11, Aff38, Aff39
Meitinger, ThomasAff1, Aff2, Aff39, Aff40
Wieland, Thomas
Strom, Tim M.Aff1, Aff2
Herberg, Ulrike
Ahting, Uwe
Sperl, Wolfgang
Nassogne, Marie-Cecile
Ling, Han
Fang, Fang
Freisinger, Peter
Van Coster, Rudy
Strecker, Valentina
Taylor, Robert W.
Häberle, Johannes
Vockley, Jerry
Prokisch, HolgerAff1, Aff2
Wortmann, SaskiaAff1, Aff2, Aff31; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Novel mutations in IBA57 are associated with leukodystrophy and variable clinical phenotypes
Autorzy:: Torraco, Alessandra
Ardissone, Anna
Invernizzi, Federica
Rizza, Teresa
Fiermonte, Giuseppe
Niceta, Marcello
Zanetti, Nadia
Martinelli, Diego
Vozza, Angelo
Verrigni, Daniela
Di Nottia, Michela
Lamantea, Eleonora
Diodato, Daria
Tartaglia, Marco
Dionisi-Vici, Carlo
Moroni, Isabella
Farina, Laura
Bertini, Enrico
Ghezzi, Daniele
Carrozzo, Rosalba; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. January 2017 264(1):102-111

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: C10ORF2 mutation associated with progressive external ophthalmoplegia and clinically isolated syndrome
Autorzy:: Galassi, Giuliana
Maggi, Lorenzo
Lamantea, Eleonora
Ariatti, Alessandra
Malagoli, Marcella; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neurologica Belgica. :1-3

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Lamantea, Eleonora"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji