Autor: "Laugwitz, Lucia" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – European consensus-based recommendations on clinical management
Autorzy:: Laugwitz, Lucia
Schoenmakers, Daphne H.
Adang, Laura A.
Beck-Woedl, Stefanie
Bergner, Caroline
Bernard, Geneviève
Bley, Annette
Boyer, Audrey
Calbi, Valeria
Dekker, Hanka
Eichler, Florian
Eklund, Erik
Fumagalli, Francesca
Gavazzi, Francesco
Grønborg, Sabine W.
van Hasselt, Peter
Langeveld, Mirjam
Lindemans, Caroline
Mochel, Fanny
Oberg, Andreas
Ram, Dipak
Saunier-Vivar, Elise
Schöls, Ludger
Scholz, Michael
Sevin, Caroline
Zerem, Ayelet
Wolf, Nicole I.
Groeschel, Samuel; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology March 2024 49:141-154

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States
Autorzy:: Adang, Laura A.
Bonkowsky, Joshua L.
Boelens, Jaap Jan
Mallack, Eric
Ahrens-Nicklas, Rebecca
Bernat, John A.
Bley, Annette
Burton, Barbara
Darling, Alejandra
Eichler, Florian
Eklund, Erik
Emrick, Lisa
Escolar, Maria
Fatemi, Ali
Fraser, Jamie L.
Gaviglio, Amy
Keller, Stephanie
Patterson, Marc C.
Orchard, Paul
Orthmann-Murphy, Jennifer
Santoro, Jonathan D.
Schöls, Ludger
Sevin, Caroline
Srivastava, Isha N.
Rajan, Deepa
Rubin, Jennifer P.
Van Haren, Keith
Wasserstein, Melissa
Zerem, Ayelet
Fumagalli, Francesca
Laugwitz, Lucia
Vanderver, Adeline; Pokaż więcej
Źródło:: In Cytotherapy March 2024

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: MR-spectroscopy in metachromatic leukodystrophy: A model free approach and clinical correlation
Autorzy:: Feldmann, Joana
Martin, Pascal
Bender, Benjamin
Laugwitz, Lucia
Zizmare, Laimdota
Trautwein, Christoph
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Klose, Uwe
Groeschel, Samuel; Pokaż więcej
Źródło:: In NeuroImage: Clinical 2023 37

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: Expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches
Autorzy:: Illsinger, Sabine
Korenke, G. Christoph
Boesch, Sylvia
Nocker, Michael
Karall, Daniela
Nuoffer, Jean M.
Laugwitz, Lucia
Mayr, Johannes A.
Scholl-Bürgi, Sabine
Freisinger, Peter
Kowald, Tobias
Kölker, Stefan
Prokisch, Holger
Haack, Tobias B.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Pontocerebellar hypoplasia type 11: Does the genetic defect determine timing of cerebellar pathology?
Autorzy:: Laugwitz, Lucia
Buchert, Rebecca
Groeschel, Samuel
Riess, Angelika
Grimmel, Mona
Beck-Wödl, Stefanie
Sturm, Marc
Gohla, Georg
Döbler-Neumann, Marion
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Haack, Tobias B.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics July 2020 63(7)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Corrigendum to “Predicting clinical phenotypes of metachromatic leukodystrophy based on the arylsulfatase A activity and the ARSA genotype? – Chances and challenges” Mol Genet Metab/Vol 137/Issue 3/2022/ 273-282
Autorzy:: Santhanakumaran, Vidiyaah
Groeschel, Samuel
Harzer, Klaus
Kehrer, Christiane
Elgün, Saskia
Beck-Wödl, Stefanie
Hengel, Holger
Schöls, Ludger
Haack, Tobias B.
Krägeloh-Mann, Ingeborg
Laugwitz, Lucia; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism March 2023 138(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q 10 -Deficiency Disorders.
Autorzy:: Münch, Juliane
Prasuhn, Jannik
Laugwitz, Lucia
Fung, Cheuk-Wing
Chung, Brian H.-Y.
Bellusci, Marcello
Mayatepek, Ertan
Klee, Dirk
Distelmaier, Felix; Pokaż więcej
Temat:: MAGNETIC resonance imaging
OLDER people
NUCLEAR DNA
OXIDATIVE phosphorylation
CENTRAL nervous system
TRANSFER functions
Źródło:: Antioxidants; Mar2023, Vol. 12 Issue 3, p718, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Cas clinique no 3
Autorzy:: Kuster, Alice
Laugwitz, Lucia
Lemeur, Guylene
Pereon, Yann
Bekri, Soumeya
Haack, Tobias; Pokaż więcej
Źródło:: In Revue Neurologique April 2022 178 Supplement:S179-S179

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Extremely low arylsulfatase A enzyme activity does not necessarily cause symptoms: A long‐term follow‐up and review of the literature.
Autorzy:: Laugwitz, Lucia
Santhanakumaran, Vidiyaah
Spieker, Mareike
Boehringer, Judith
Bender, Benjamin
Gieselmann, Volkmar
Beck‐Woedl, Stefanie
Bruchelt, Gernot
Harzer, Klaus
Kraegeloh‐Mann, Ingeborg
Groeschel, Samuel; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2022, Vol. 63 Issue 4, p292-302, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Identification of neurodegeneration indicators and disease progression in metachromatic leukodystrophy using quantitative NMR‐based urinary metabolomics.
Autorzy:: Laugwitz, Lucia
Zizmare, Laimdota
Santhanakumaran, Vidiyaah
Cannet, Claire
Böhringer, Judith
Okun, Jürgen G.
Spraul, Manfred
Krägeloh‐Mann, Ingeborg
Groeschel, Samuel
Trautwein, Christoph; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Mar2022, Vol. 63 Issue 2, p168-180, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Laugwitz, Lucia"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji