Autor: "Laurence, Faivre" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Advancing precision oncology through systematic germline and tumor genetic analysis: The oncogenetic point of view on findings from a prospective multicenter clinical trial of 666 patients
Autorzy:: Benoit Mazel
Geoffrey Bertolone
Amandine Baurand
Elodie Cosset
Caroline Sawka
Marion Robert
Elodie Gautier
Allan Lançon
Manon Réda
Laure Favier
Valentin Dérangère
Corentin Richard
Christine Binquet
Romain Boidot
Vincent Goussot
Juliette Albuisson
François Ghiringhelli
Laurence Faivre
Sophie Nambot; Pokaż więcej
Temat:: genetic counseling
incidental findings
information
oncogenetic
theranostic exome sequencing
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancer Medicine, Vol 12, Iss 18, Pp 18786-18796 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-7634
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1d715b84577b4084b82c16565b999548 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected
Autorzy:: Charlotte Montillot
Emilia Skutunova
Ayushma
Morgane Dubied
Adam Lahmar
Sylvie Nguyen
Benazir Peerally
Fabrice Prin
Yannis Duffourd
Christel Thauvin-Robinet
Laurence Duplomb
Heng Wang
Muhammad Ansar
Laurence Faivre
Nicolas Navarro
Shilpi Minocha
Stephan C. Collins
Binnaz Yalcin; Pokaż więcej
Temat:: Brain neuroanatomical phenotyping
Cohen syndrome
Mouse mutants
Neurodegeneration
VPS13B
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Neurobiology of Disease, Vol 185, Iss , Pp 106259- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996123002747; https://doaj.org/toc/1095-953X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f9f8187efd4345399a21f8121cc60521 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop’s classification
Autorzy:: Agnes Bloch-Zupan
Tristan Rey
Alexandra Jimenez-Armijo
Marzena Kawczynski
Naji Kharouf
O-Rare consortium
Muriel de La Dure-Molla
Emmanuelle Noirrit
Magali Hernandez
Clara Joseph-Beaudin
Serena Lopez
Corinne Tardieu
Béatrice Thivichon-Prince
ERN Cranio Consortium
Tatjana Dostalova
Milan Macek
International Consortium
Mustapha El Alloussi
Leila Qebibo
Supawich Morkmued
Patimaporn Pungchanchaikul
Blanca Urzúa Orellana
Marie-Cécile Manière
Bénédicte Gérard
Isaac Maximiliano Bugueno
Virginie Laugel-Haushalter
Yves Alembik
Victorin Ahossi
Isabelle Bailleul-Forestier
Isabelle Blanchet
Ariane Berdal
Marie José Boileau
Nicolas Chassaing
François Clauss
Caroline Delfosse
Anne De-Saint-Martin
Jean-Christophe Dahlet
Bérénice Doray
Jean-Luc Davideau
Tiphaine Davit-Béal
Hélène Dollfus
Jean-Pierre Duprez
Muriel de La Dure Molla
Klauss Dieterich
Dominique Droz
Salima El Chehadeh
Olivier Etienne
Edouard Euvrard
Laurence Faivre
Benjamin Fournier
Elsa Garot
Bruno Grollemund
Nathalie Guffon-Fouilhoux
Mathilde Huckert
Bertand Isidor
Sophie Jung
Didier Lacombe
Alinoe Lavillaurex
Marine Lebrun
Bruno Leheup
Adeline Loing
Sandrine Marlin
Jean-Jacques Morrier
Michèle Muller-Bolla
Sylvie Odent
Marie Paule Gelle
Juliette Piard
Linda Pons
Béatrice Richard
Massimiliano Rossi
Prune Sadones
Elise Schaefer
Jean-Louis Sixou
Sylvie Soskin
Marion Strub
Annick Toutain
Alain Verloes
Frédéric Vaysse
Delphine Wagner; Pokaż więcej
Temat:: enamel
amelogenesis imperfecta
genetics
rare diseases
NGS
next-generation sequencing
Physiology
QP1-981
Źródło:: Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2023.1130175/full; https://doaj.org/toc/1664-042X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/be19745ebc994351a79834498f898534 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
Autorzy:: Robert Schöpflin
Uirá Souto Melo
Hossein Moeinzadeh
David Heller
Verena Laupert
Jakob Hertzberg
Manuel Holtgrewe
Nico Alavi
Marius-Konstantin Klever
Julius Jungnitsch
Emel Comak
Seval Türkmen
Denise Horn
Yannis Duffourd
Laurence Faivre
Patrick Callier
Damien Sanlaville
Orsetta Zuffardi
Romano Tenconi
Nehir Edibe Kurtas
Sabrina Giglio
Bettina Prager
Anna Latos-Bielenska
Ida Vogel
Merete Bugge
Niels Tommerup
Malte Spielmann
Antonio Vitobello
Vera M. Kalscheuer
Martin Vingron
Stefan Mundlos; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dc4bcc3fd9a94543a5c2f94cf91155fd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis
Autorzy:: Frédéric Tran Mau-Them
Alexis Overs
Ange-Line Bruel
Romain Duquet
Mylene Thareau
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Antonio Vitobello
Arthur Sorlin
Hana Safraou
Sophie Nambot
Julian Delanne
Sebastien Moutton
Caroline Racine
Camille Engel
Melchior De Giraud d’Agay
Daphne Lehalle
Alice Goldenberg
Marjolaine Willems
Christine Coubes
David Genevieve
Alain Verloes
Yline Capri
Laurence Perrin
Marie-Line Jacquemont
Laetitia Lambert
Elodie Lacaze
Julien Thevenon
Nadine Hana
Julien Van-Gils
Charlotte Dubucs
Varoona Bizaoui
Marion Gerard-Blanluet
James Lespinasse
Sandra Mercier
Anne-Marie Guerrot
Isabelle Maystadt
Emilie Tisserant
Laurence Faivre
Christophe Philippe
Yannis Duffourd
Christel Thauvin-Robinet; Pokaż więcej
Temat:: GREP
intellectual disability
developmental anomalies
genomic database
diagnostic improvement
exome sequencing (ES)
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1122985/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c14e4795329344a3bad7a62c2a7011bd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
Autorzy:: Adam Jackson
Sheng-Jia Lin
Elizabeth A. Jones
Kate E. Chandler
David Orr
Celia Moss
Zahra Haider
Gavin Ryan
Simon Holden
Mike Harrison
Nigel Burrows
Wendy D. Jones
Mary Loveless
Cassidy Petree
Helen Stewart
Karen Low
Deirdre Donnelly
Simon Lovell
Konstantina Drosou
Gaurav K. Varshney
Siddharth Banka
J.C. Ambrose
P. Arumugam
R. Bevers
M. Bleda
F. Boardman-Pretty
C.R. Boustred
H. Brittain
M.A. Brown
M.J. Caulfield
G.C. Chan
A. Giess
J.N. Griffin
A. Hamblin
S. Henderson
T.J.P. Hubbard
R. Jackson
L.J. Jones
D. Kasperaviciute
M. Kayikci
A. Kousathanas
L. Lahnstein
A. Lakey
S.E.A. Leigh
I.U.S. Leong
F.J. Lopez
F. Maleady-Crowe
M. McEntagart
F. Minneci
J. Mitchell
L. Moutsianas
M. Mueller
N. Murugaesu
A.C. Need
P. O‘Donovan
C.A. Odhams
C. Patch
D. Perez-Gil
M.B. Pereira
J. Pullinger
T. Rahim
A. Rendon
T. Rogers
K. Savage
K. Sawant
R.H. Scott
A. Siddiq
A. Sieghart
S.C. Smith
A. Sosinsky
A. Stuckey
M. Tanguy
A.L. Taylor Tavares
E.R.A. Thomas
S.R. Thompson
A. Tucci
M.J. Welland
E. Williams
K. Witkowska
S.M. Wood
M. Zarowiecki
Olaf Riess
Tobias B. Haack
Holm Graessner
Birte Zurek
Kornelia Ellwanger
Stephan Ossowski
German Demidov
Marc Sturm
Julia M. Schulze-Hentrich
Rebecca Schüle
Christoph Kessler
Melanie Wayand
Matthis Synofzik
Carlo Wilke
Andreas Traschütz
Ludger Schöls
Holger Hengel
Peter Heutink
Han Brunner
Hans Scheffer
Nicoline Hoogerbrugge
Alexander Hoischen
Peter A.C. ’t Hoen
Lisenka E.L.M. Vissers
Christian Gilissen
Wouter Steyaert
Karolis Sablauskas
Richarda M. de Voer
Erik-Jan Kamsteeg
Bart van de Warrenburg
Nienke van Os
Iris te Paske
Erik Janssen
Elke de Boer
Marloes Steehouwer
Burcu Yaldiz
Tjitske Kleefstra
Anthony J. Brookes
Colin Veal
Spencer Gibson
Marc Wadsley
Mehdi Mehtarizadeh
Umar Riaz
Greg Warren
Farid Yavari Dizjikan
Thomas Shorter
Ana Töpf
Volker Straub
Chiara Marini Bettolo
Sabine Specht
Jill Clayton-Smith
Elizabeth Alexander
Laurence Faivre
Christel Thauvin
Antonio Vitobello
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Yannis Duffourd
Emilie Tisserant
Ange-Line Bruel
Christine Peyron
Aurore Pélissier
Sergi Beltran
Ivo Glynne Gut
Steven Laurie
Davide Piscia
Leslie Matalonga
Anastasios Papakonstantinou
Gemma Bullich
Alberto Corvo
Carles Garcia
Marcos Fernandez-Callejo
Carles Hernández
Daniel Picó
Ida Paramonov
Hanns Lochmüller
Gulcin Gumus
Virginie Bros-Facer
Ana Rath
Marc Hanauer
Annie Olry
David Lagorce
Svitlana Havrylenko
Katia Izem
Fanny Rigour
Giovanni Stevanin
Alexandra Durr
Claire-Sophie Davoine
Léna Guillot-Noel
Anna Heinzmann
Giulia Coarelli
Gisèle Bonne
Teresinha Evangelista
Valérie Allamand
Isabelle Nelson
Rabah Ben Yaou
Corinne Metay
Bruno Eymard
Enzo Cohen
Antonio Atalaia
Tanya Stojkovic
Milan Macek, Jr.
Marek Turnovec
Dana Thomasová
Radka Pourová Kremliková
Vera Franková
Markéta Havlovicová
Vlastimil Kremlik
Helen Parkinson
Thomas Keane
Dylan Spalding
Alexander Senf
Peter Robinson
Daniel Danis
Glenn Robert
Alessia Costa
Christine Patch
Mike Hanna
Henry Houlden
Mary Reilly
Jana Vandrovcova
Francesco Muntoni
Irina Zaharieva
Anna Sarkozy
Vincent Timmerman
Jonathan Baets
Liedewei Van de Vondel
Danique Beijer
Peter de Jonghe
Vincenzo Nigro
Sandro Banfi
Annalaura Torella
Francesco Musacchia
Giulio Piluso
Alessandra Ferlini
Rita Selvatici
Rachele Rossi
Marcella Neri
Stefan Aretz
Isabel Spier
Anna Katharina Sommer
Sophia Peters
Carla Oliveira
Jose Garcia Pelaez
Ana Rita Matos
Celina São José
Marta Ferreira
Irene Gullo
Susana Fernandes
Luzia Garrido
Pedro Ferreira
Fátima Carneiro
Morris A. Swertz
Lennart Johansson
Joeri K. van der Velde
Gerben van der Vries
Pieter B. Neerincx
Dieuwke Roelofs-Prins
Sebastian Köhler
Alison Metcalfe
Alain Verloes
Séverine Drunat
Caroline Rooryck
Aurelien Trimouille
Raffaele Castello
Manuela Morleo
Michele Pinelli
Alessandra Varavallo
Manuel Posada De la Paz
Eva Bermejo Sánchez
Estrella López Martín
Beatriz Martínez Delgado
F. Javier Alonso García de la Rosa
Andrea Ciolfi
Bruno Dallapiccola
Simone Pizzi
Francesca Clementina Radio
Marco Tartaglia
Alessandra Renieri
Elisa Benetti
Peter Balicza
Maria Judit Molnar
Ales Maver
Borut Peterlin
Alexander Münchau
Katja Lohmann
Rebecca Herzog
Martje Pauly
Alfons Macaya
Anna Marcé-Grau
Andres Nascimiento Osorio
Daniel Natera de Benito
Rachel Thompson
Kiran Polavarapu
David Beeson
Judith Cossins
Pedro M. Rodriguez Cruz
Peter Hackman
Mridul Johari
Marco Savarese
Bjarne Udd
Rita Horvath
Gabriel Capella
Laura Valle
Elke Holinski-Feder
Andreas Laner
Verena Steinke-Lange
Evelin Schröck
Andreas Rump; Pokaż więcej
Temat:: TSPEAR
Ectodermal dysplasia
Enamel knot
WNT10A
Hypodontia
Conical teeth
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2978ae9e34b04565adb7415c6d46eb52 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
Autorzy:: Frédéric Tran Mau-Them
Julian Delanne
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Hana Safraou
Ange-Line Bruel
Antonio Vitobello
Aurore Garde
Sophie Nambot
Nicolas Bourgon
Caroline Racine
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Nathalie Marle
Thierry Rousseau
Paul Sagot
Emmanuel Simon
Catherine Vincent-Delorme
Odile Boute
Cindy Colson
Florence Petit
Marine Legendre
Sophie Naudion
Caroline Rooryck
Clément Prouteau
Estelle Colin
Agnès Guichet
Alban Ziegler
Dominique Bonneau
Godelieve Morel
Mélanie Fradin
Alinoé Lavillaureix
Chloé Quelin
Laurent Pasquier
Sylvie Odent
Gabriella Vera
Alice Goldenberg
Anne-Marie Guerrot
Anne-Claire Brehin
Audrey Putoux
Jocelyne Attia
Carine Abel
Patricia Blanchet
Constance F. Wells
Caroline Deiller
Mathilde Nizon
Sandra Mercier
Marie Vincent
Bertrand Isidor
Jeanne Amiel
Rodolphe Dard
Manon Godin
Nicolas Gruchy
Médéric Jeanne
Elise Schaeffer
Pierre-Yves Maillard
Frédérique Payet
Marie-Line Jacquemont
Christine Francannet
Sabine Sigaudy
Marine Bergot
Emilie Tisserant
Marie-Laure Ascencio
Christine Binquet
Yannis Duffourd
Christophe Philippe
Laurence Faivre
Christel Thauvin-Robinet; Pokaż więcej
Temat:: exome sequencing (ES)
chromosomal microarray
prenatal
fetal
diagnostic yield
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1099995/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cfb986b66f2e4ab7a0d4424ced7c5602 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
Autorzy:: Estelle Colin
Yannis Duffourd
Martin Chevarin
Emilie Tisserant
Simon Verdez
Julien Paccaud
Ange-Line Bruel
Frédéric Tran Mau-Them
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Julien Thevenon
Hana Safraou
Thomas Besnard
Alice Goldenberg
Benjamin Cogné
Bertrand Isidor
Julian Delanne
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Mélanie Fradin
Christèle Dubourg
Magali Gorce
Dominique Bonneau
Salima El Chehadeh
François-Guillaume Debray
Martine Doco-Fenzy
Kevin Uguen
Nicolas Chatron
Bernard Aral
Nathalie Marle
Paul Kuentz
Anne Boland
Robert Olaso
Jean-François Deleuze
Damien Sanlaville
Patrick Callier
Christophe Philippe
Christel Thauvin-Robinet
Laurence Faivre
Antonio Vitobello; Pokaż więcej
Temat:: genome sequencing
RNA-seq
optical genome mapping
long-read sequencing
clinical diagnoses
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2023.1021920/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4593e6258ee746c78872071719392347 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: P159: Variants in cohesin release factors WAPL, PDS5A, and PDS5B define a new class of cohesinopathies
Autorzy:: Philip Boone
Kamli Faour
Kiana Mohajeri
John Lemanski
Bimal Jana
Jack Fu
Jennifer Kerkhof
Haley McConkey
Ryan Collins
Diane Lucente
Celine de Esch
Mariana Moysés-Oliveira
Alexander Nuttle
Aloysius Domingo
Serkan Erdin
Maris Hanley
Amy Watt
Eric Surette
Gloria Lima
Laura Smith
Monica Salani
Rachita Yadav
Ricardo Harripaul
Kathryn O’Keefe
Nicholas Burt
Matthew Larson
Riya Bhavsar
Benjamin Currall
Susan Sell
Roger Ladda
LaDonna Immken
Catherine Buchanan
Bo Yuan
Sally Lynch
Christian Gilissen
Rolph Pfundt
Charlotte Ockeloen
Tjitske Kleefstra
Els Vanhoutte
Margje Sinnema
Sander Stegmann
Servi Stevens
Maria Iascone
Silvia Maitz
Benjamin Cogne
Cedric Le Caignec
Marie Vincent
Mathilde Nizon
Alison Male
Pankaj Agrawal
Michelle Thompson
Pernille Torring
Charlotte Brasch-Andersen
Laurence Faivre
Ange-Line Bruel
Bertrand Isidor
Christophe Philippe
Manuela Morleo
Monica Wojcik
Casie Genetti
Siddharth Srivastava
Sonia Ballal
Sophia Schließke
Rami Abou Jamra
Andree Delahaye
Lydia von Wintzingerode
Viktoria Bothe
Marine Houlier
Timothy Stout
Gaber Bergant
Borut Peterlin
Oana Moldovan
Núria Martínez-Gil
Emanuela Argilli
Elliott Sherr
Tamar Harel
Hallel Rosenberg-Fogler
Jill Rosenfeld
Ingrid Wentzensen
Dominik Westphal
Korbinian Riedhammer
Laura Orec
James Gusella
Bekim Sadikovic
Derek Tai
Michael Talkowski; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100188- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423001887; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/63607ac1340c4282b5f0385f8b733957 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.
Autorzy:: Mélissa Burgevin
Agnès Lacroix
Fanny Ollivier
Karine Bourdet
Régis Coutant
Bruno Donadille
Laurence Faivre
Sylvie Manouvrier-Hanu
Florence Petit
Christel Thauvin-Robinet
Annick Toutain
Irène Netchine
Sylvie Odent; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 18, Iss 1, p e0279745 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/51a34cf7bfd84816a857e3ef9046732a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants
Autorzy:: Estelle Colin
Yannis Duffourd
Emilie Tisserant
Raissa Relator
Ange-Line Bruel
Frédéric Tran Mau-Them
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Hana Safraou
Julian Delanne
Nolwenn Jean-Marçais
Boris Keren
Bertrand Isidor
Marie Vincent
Cyril Mignot
Delphine Heron
Alexandra Afenjar
Solveig Heide
Anne Faudet
Perrine Charles
Sylvie Odent
Yvan Herenger
Arthur Sorlin
Sébastien Moutton
Jennifer Kerkhof
Haley McConkey
Martin Chevarin
Charlotte Poë
Victor Couturier
Valentin Bourgeois
Patrick Callier
Anne Boland
Robert Olaso
Christophe Philippe
Bekim Sadikovic
Christel Thauvin-Robinet
Laurence Faivre
Jean-François Deleuze
Antonio Vitobello; Pokaż więcej
Temat:: undiagnosed neurodevelopmental diseases
genome sequencing
transcriptome sequencing
DNA methylation analysis
translational research
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2022.1021785/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dc232e817b8e4d02a082ed5b52095a4f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A rigorous in silico genomic interrogation at 1p13.3 reveals 16 autosomal dominant candidate genes in syndromic neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Afif Ben-Mahmoud
Kyung Ran Jun
Vijay Gupta
Pinang Shastri
Alberto de la Fuente
Yongsoo Park
Kyung Chul Shin
Chong Ae Kim
Aparecido Divino da Cruz
Irene Plaza Pinto
Lysa Bernardes Minasi
Alex Silva da Cruz
Laurence Faivre
Patrick Callier
Caroline Racine
Lawrence C. Layman
Il-Keun Kong
Cheol-Hee Kim
Woo-Yang Kim
Hyung-Goo Kim; Pokaż więcej
Temat:: 1p13.3 deletion
intellectual disability
autism
VAV3
WDR47
ELAPOR1
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2022.979061/full; https://doaj.org/toc/1662-5099
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e23428a0e26c458789147c0c1b635ebe Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A neural marker of rapid discrimination of facial expression in 3.5- and 7-month-old infants
Autorzy:: Fanny Poncet
Arnaud Leleu
Diane Rekow
Fabrice Damon
Milena P. Dzhelyova
Benoist Schaal
Karine Durand
Laurence Faivre
Bruno Rossion
Jean-Yves Baudouin; Pokaż więcej
Temat:: infant
visual perception
facial expression of emotions
fast periodic visual stimulation
EEG
development
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.901013/full; https://doaj.org/toc/1662-453X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6913ff30f9844bbc976931ee70acd638 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Diagnostic chest X-rays and breast cancer risk among women with a hereditary predisposition to breast cancer unexplained by a BRCA1 or BRCA2 mutation
Autorzy:: Maximiliano Ribeiro Guerra
Juliette Coignard
Séverine Eon-Marchais
Marie-Gabrielle Dondon
Dorothée Le Gal
Juana Beauvallet
Noura Mebirouk
Muriel Belotti
Olivier Caron
Marion Gauthier-Villars
Isabelle Coupier
Bruno Buecher
Alain Lortholary
Jean-Pierre Fricker
Paul Gesta
Catherine Noguès
Laurence Faivre
Pascaline Berthet
Elisabeth Luporsi
Capucine Delnatte
Valérie Bonadona
Christine M. Maugard
Pascal Pujol
Christine Lasset
Michel Longy
Yves-Jean Bignon
Claude Adenis-Lavignasse
Laurence Venat-Bouvet
Hélène Dreyfus
Laurence Gladieff
Isabelle Mortemousque
Séverine Audebert-Bellanger
Florent Soubrier
Sophie Giraud
Sophie Lejeune-Dumoulin
Jean-Marc Limacher
Jean Chiesa
Anne Fajac
Anne Floquet
François Eisinger
Julie Tinat
Sandra Fert-Ferrer
Chrystelle Colas
Thierry Frebourg
Francesca Damiola
Laure Barjhoux
Eve Cavaciuti
Sylvie Mazoyer
Anne Tardivon
Fabienne Lesueur
Dominique Stoppa-Lyonnet
Nadine Andrieu; Pokaż więcej
Temat:: Breast cancer
X-ray exposure
Low dose
High-risk population
DNA repair genes
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Breast Cancer Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1465-542X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/05b28748776f4262a15ac8cbdc209e60 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: 10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France
Autorzy:: Claude Messiaen
Caroline Racine
Ahlem Khatim
Louis Soussand
Sylvie Odent
Didier Lacombe
Sylvie Manouvrier
Patrick Edery
Sabine Sigaudy
David Geneviève
Christel Thauvin-Robinet
Laurent Pasquier
Florence Petit
Massimiliano Rossi
Marjolaine Willems
Tania Attié-Bitach
Pierre-Henry Roux-Levy
Laurent Demougeot
Lilia Ben Slama
Paul Landais
the AnDDI-Rares network
Anne-Sophie Jannot
Christine Binquet
Arnaud Sandrin
Alain Verloes
Laurence Faivre; Pokaż więcej
Temat:: Rare disease
Developmental disorders
Data warehouse
Epidemiology
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/216dd0ccc9184791b1c6f53a91e40c0a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Cystoid maculopathy is a frequent feature of Cohen syndrome-associated retinopathy
Autorzy:: Pierre-Henry Gabrielle
Laurence Faivre
Isabelle Audo
Xavier Zanlonghi
Hélène Dollfus
Alberta A. H. J. Thiadens
Christina Zeitz
Grazia M. S. Mancini
Yaumara Perdomo
Saddek Mohand-Saïd
Eléonore Lizé
Vincent Lhussiez
Emeline F. Nandrot
Niyazi Acar
Catherine Creuzot-Garcher
José-Alain Sahel
Muhammad Ansar
Christel Thauvin-Robinet
Laurence Duplomb
Romain Da Costa; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4fba79ce68f2425891072fbe06c9b9c3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: UNC45A deficiency causes microvillus inclusion disease–like phenotype by impairing myosin VB–dependent apical trafficking
Autorzy:: Rémi Duclaux-Loras
Corinne Lebreton
Jérémy Berthelet
Fabienne Charbit-Henrion
Ophelie Nicolle
Céline Revenu de Courtils
Stephanie Waich
Taras Valovka
Anis Khiat
Marion Rabant
Caroline Racine
Ida Chiara Guerrera
Júlia Baptista
Maxime M. Mahe
Michael W. Hess
Béatrice Durel
Nathalie Lefort
Céline Banal
Mélanie Parisot
Cecile Talbotec
Florence Lacaille
Emmanuelle Ecochard-Dugelay
Arzu Meltem Demir
Georg F. Vogel
Laurence Faivre
Astor Rodrigues
Darren Fowler
Andreas R. Janecke
Thomas Müller
Lukas A. Huber
Fernando Rodrigues-Lima
Frank M. Ruemmele
Holm H. Uhlig
Filippo Del Bene
Grégoire Michaux
Nadine Cerf-Bensussan
Marianna Parlato; Pokaż więcej
Temat:: Gastroenterology
Medicine
Źródło:: The Journal of Clinical Investigation, Vol 132, Iss 10 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1558-8238
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6503ecabc11443e384dfca9f5f76d443 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Prognosis of Adults With Isolated Left Ventricular Non-Compaction: Results of a Prospective Multicentric Study
Autorzy:: Hilla Gerard
Nicolas Iline
Hélène Martel
Karine Nguyen
Pascale Richard
Erwan Donal
Jean-Christophe Eicher
Olivier Huttin
Christine Selton-Suty
Pascale Raud-Raynier
Guillaume Jondeau
Nicolas Mansencal
Caroline Sawka
Flavie Ader
Jean-François Pruny
Anne-Claire Casalta
Nicolas Michel
Valeria Donghi
Laurence Faivre
Roch Giorgi
Philippe Charron
Gilbert Habib; Pokaż więcej
Temat:: left ventricular non-compaction
prognosis
dilated cardiomyopathy registry
registry
heart failure
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2022.856160/full; https://doaj.org/toc/2297-055X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5253958da73a4e20b1bc35af2a0abc1e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Madelyn A. Gillentine
Tianyun Wang
Kendra Hoekzema
Jill Rosenfeld
Pengfei Liu
Hui Guo
Chang N. Kim
Bert B. A. De Vries
Lisenka E. L. M. Vissers
Magnus Nordenskjold
Malin Kvarnung
Anna Lindstrand
Ann Nordgren
Jozef Gecz
Maria Iascone
Anna Cereda
Agnese Scatigno
Silvia Maitz
Ginevra Zanni
Enrico Bertini
Christiane Zweier
Sarah Schuhmann
Antje Wiesener
Micah Pepper
Heena Panjwani
Erin Torti
Farida Abid
Irina Anselm
Siddharth Srivastava
Paldeep Atwal
Carlos A. Bacino
Gifty Bhat
Katherine Cobian
Lynne M. Bird
Jennifer Friedman
Meredith S. Wright
Bert Callewaert
Florence Petit
Sophie Mathieu
Alexandra Afenjar
Celenie K. Christensen
Kerry M. White
Orly Elpeleg
Itai Berger
Edward J. Espineli
Christina Fagerberg
Charlotte Brasch-Andersen
Lars Kjærsgaard Hansen
Timothy Feyma
Susan Hughes
Isabelle Thiffault
Bonnie Sullivan
Shuang Yan
Kory Keller
Boris Keren
Cyril Mignot
Frank Kooy
Marije Meuwissen
Alice Basinger
Mary Kukolich
Meredith Philips
Lucia Ortega
Margaret Drummond-Borg
Mathilde Lauridsen
Kristina Sorensen
Anna Lehman
CAUSES Study
Elena Lopez-Rangel
Paul Levy
Davor Lessel
Timothy Lotze
Suneeta Madan-Khetarpal
Jessica Sebastian
Jodie Vento
Divya Vats
L. Manace Benman
Shane Mckee
Ghayda M. Mirzaa
Candace Muss
John Pappas
Hilde Peeters
Corrado Romano
Maurizio Elia
Ornella Galesi
Marleen E. H. Simon
Koen L. I. van Gassen
Kara Simpson
Robert Stratton
Sabeen Syed
Julien Thevenon
Irene Valenzuela Palafoll
Antonio Vitobello
Marie Bournez
Laurence Faivre
Kun Xia
SPARK Consortium
Rachel K. Earl
Tomasz Nowakowski
Raphael A. Bernier
Evan E. Eichler; Pokaż więcej
Temat:: Neurodevelopmental disorders
hnRNPs
Cortex development
Gene families
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8b3afcd6ab86417381f08c0b4a3a4364 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum
Autorzy:: Ulrike Hüffmeier
Cornelia Kraus
Miriam S. Reuter
Steffen Uebe
Mary-Alice Abbott
Syed A. Ahmed
Kristyn L. Rawson
Eileen Barr
Hong Li
Ange-Line Bruel
Laurence Faivre
Frédéric Tran Mau-Them
Christina Botti
Susan Brooks
Kaitlyn Burns
D. Isum Ward
Marina Dutra-Clarke
Julian A. Martinez-Agosto
Hane Lee
Stanley F. Nelson
UCLA California Center for Rare Disease
Pia Zacher
Rami Abou Jamra
Chiara Klöckner
Julie McGaughran
Jürgen Kohlhase
Sarah Schuhmann
Ellen Moran
John Pappas
Annick Raas-Rothschild
Maria J. Guillen Sacoto
Lindsay B. Henderson
Timothy Blake Palculict
Sureni V. Mullegama
Houda Zghal Elloumi
Adi Reich
Samantha A. Schrier Vergano
Erica Wahl
André Reis
Christiane Zweier; Pokaż więcej
Temat:: EIF3F gene
Neurodevelopmental disorder
Short stature
Deafness
Behavioral difficulties
Altered muscular tone
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8bc14e835d25412b97b23f80259be0cf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Laurence, Faivre"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język