Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Le Merrer, M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Fourth Case of Cerebral, Ocular, Dental, Auricular, Skeletal Syndrome (CODAS), Description of New Features and Molecular Analysis
Autorzy :
MARLIN, S
DUCOU LE POINTE, H
LE MERRER, M
PORTNOI, M. F
CHANTOT, S
JONARD, L
MANTEL-GUIOCHON, A
SIFFROI, J. P
GARABEDIAN, E. N
DENOYELLE, F
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A. 152(6):1510-1514
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie de l'oeil
Eye disease
Ojo patología
Pathologie du cristallin
Lens disease
Cristalino patología
Pathologie du segment antérieur
Anterior segment disease
Segmento anterior patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Trouble moteur
Motor system disorder
Trastorno motor
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Anomalie
Anomaly
Anomalía
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Atrésie
Atresia
Canal hépatique
Hepatic duct
Conducto hepático
Cardiopathie congénitale
Congenital cardiopathy
Cardiopathía congénita
Cataracte
Cataract
Catarata
Dent
Tooth
Diente
Description
Descripción
Dysplasie épiphysaire
Epiphyseal dysplasia
Displasia epifisaria
Email dentaire
Tooth enamel
Esmalte dental
Encéphale
Encephalon
Encéfalo
Etude cas
Case study
Estudio caso
Larynx
Laringe
Malformation
Malformación
Oeil
Eye
Ojo
Os
Bone
Hueso
Paralysie
Paralysis
Parálisis
Squelette
Skeleton
Esqueleto
Vertèbre
Vertebra
Vértebra
Voie biliaire
Biliary tract
Vía biliar
CODAS syndrome
cardiac malformation
cataract
enamel anomaly
epiphyseal dysplasia
extra-hepatic bile duct atresia
laryngeal palsy
mental retardation
vertebral malformation
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Ophtalmologie
Ophthalmology
Lens diseases
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Système nerveux en général
Nervous system as a whole
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=22818777
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Array-based comparative genomic hybridisation identifies high frequency of cryptic chromosomal rearrangements in patients with syndromic autism spectrum disorders
Autorzy :
JACQUEMONT, M.-L
SANLAVILLE, D
PRIEUR, M
VEKEMANS, M
CARTER, N. P
MUNNICH, A
COLLEAUX, L
PHILIPPE, A
REDON, R
RAOUL, O
CORMIER-DAIRE, V
LYONNET, S
AMIEL, J
LE MERRER, M
HERON, D
DE BLOIS, M.-C
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of medical genetics. 43(11):843-849
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Chromosome anormal
Abnormal chromosome
Cromosoma anormal
Système nerveux pathologie
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Autisme
Autism
Autismo
Cryptique
Cryptic
Críptico
Etude comparative
Comparative study
Estudio comparativo
Fréquence
Frequency
Frecuencia
Génomique
Genomics
Genómica
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Malade
Patient
Enfermo
Spectre
Spectrum
Espectro
Translocation chromosomique
Chromosome translocation
Translocación cromosómica
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Biologie moleculaire et cellulaire
Molecular and cellular biology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Genetique medicale
Medical genetics
Aberrations chromosomiques
Chromosome aberrations
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=18250944
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene
Autorzy :
Perrault I
Saunier S
Hanein S
Filhol E
Bizet A
Collins F
Salih M
Silva E
Baudouin V
Oud M
Shannon N
Le Merrer M
Pietrement C
Beales P
Arts H
Munnich A
Kaplan J
Antignac C
Cormier Daire V
Rozet JM
Pokaż więcej
Źródło :
Cilia, Vol 1, Iss Suppl 1, p O28 (2012)
Temat :
Cytology
QH573-671
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2046-2530
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/bb1d4909b50c48b8b639fee0d859fd0b
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Les tests génétiques à l’heure de la deuxième révision des lois de bioéthique
Alternatywny tytuł :
Genetic testing in the context of the revision of the French law on bioethics (English)
Autorzy :
Bonneau, D. a, ⁎
Marlin, S. b
Sanlaville, D. c
Dupont, J.-M. d, e
Sobol, H. f
Gonzales, M. g
Le Merrer, M. h
Malzac, P. i
Razavi, F. j
Manouvrier, S. k
Odent, S. l
Stoppa-Lyonnet, D. m
Pokaż więcej
Źródło :
In Genetique, Pathologie Biologie 2010 58(5):396-401
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pathologies ostéo-articulaires de l’enfant dans les aberrations chromosomiques et les maladies osseuses constitutionnelles avec retard mental: Synthèse de la communication orale faite au cours des Journées cliniques Jérôme-Lejeune, Institut Pasteur, Paris, 20–21 novembre 2006
Alternatywny tytuł :
Chromosomal abnormalities and bone joint disorders in children
Autorzy :
Finidori, G.
Topouchian, V.
Cormier Daire, V.
Le Merrer, M.
Baujat, G.
Zerah, M.
Glorion, C.
Pokaż więcej
Źródło :
La Lettre de médecine physique et de réadaptation. June 2007 23(2):110-115
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies