Autor: "Lees, Melissa" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation
Autorzy:: Bernkopf, MarieAff1, Aff2, Aff3
Abdullah, Ummi B.Aff1, Aff2
Bush, Stephen J.
Wood, Katherine A.
Ghaffari, Sahar
Giannoulatou, Eleni
Koelling, Nils
Maher, Geoffrey J.
Thibaut, Loïc M.
Williams, Jonathan
Blair, Edward M.Aff2, Aff7
Kelly, Fiona Blanco
Bloss, Angela
Burkitt-Wright, EmmaAff8, Aff9
Canham, Natalie
Deng, Alexander T.
Dixit, Abhijit
Eason, Jacqueline
Elmslie, Frances
Gardham, Alice
Hay, Eleanor
Holder, Muriel
Homfray, Tessa
Hurst, Jane A.
Johnson, Diana
Jones, Wendy D.
Kini, UshaAff2, Aff7
Kivuva, Emma
Kumar, Ajith
Lees, Melissa M.
Leitch, Harry G.Aff12, Aff18
Morton, Jenny E. V.
Németh, Andrea H.Aff7, Aff20
Ramachandrappa, Shwetha
Saunders, Katherine
Shears, Deborah J.
Side, Lucy
Splitt, Miranda
Stewart, Alison
Stewart, Helen
Suri, Mohnish
Clouston, Penny
Davies, Robert W.
Wilkie, Andrew O. M.Aff1, Aff2
Goriely, AnneAff1, Aff2, IDs4146702336606w_cor45; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project
Autorzy:: Blakes, Alexander J. M.Aff1, Aff2
Wai, Htoo A.
Davies, Ian
Moledina, Hassan E.
Ruiz, April
Thomas, Tessy
Bunyan, DavidAff5, Aff6
Thomas, N. SimonAff5, Aff6
Burren, Christine P.Aff7, Aff8
Greenhalgh, Lynn
Lees, Melissa
Pichini, AmandaAff11, Aff12
Smithson, Sarah F.
Taylor Tavares, Ana LisaAff12, Aff13
O’Donovan, Peter
Douglas, Andrew G. L.Aff1, Aff14
Whiffin, Nicola
Baralle, DianaAff1, Aff4
Lord, JennyAff1, IDs1307302201087x_cor20; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
Autorzy:: Vetrini, FrancescoAff1, Aff30
McKee, Shane
Rosenfeld, Jill A.
Suri, Mohnish
Lewis, Andrea M.
Nugent, Kimberly MargaretAff3, Aff5
Roeder, ElizabethAff3, Aff5
Littlejohn, Rebecca O.Aff3, Aff5
Holder, Sue
Zhu, Wenmiao
Alaimo, Joseph T.
Graham, BrettAff3, Aff30
Harris, Jill M.
Gibson, James B.
Pastore, Matthew
McBride, Kim L.
Komara, Makanko
Al-Gazali, Lihadh
Al Shamsi, Aisha
Fanning, Elizabeth A.
Wierenga, Klaas J.Aff12, Aff32
Scott, Daryl A.Aff3, Aff31
Ben-Neriah, Ziva
Meiner, Vardiella
Cassuto, Hanoch
Elpeleg, Orly
Lloyd Holder Jr, J.
Burrage, Lindsay C.
Seaver, Laurie H.
Van Maldergem, Lionel
Mahida, Sonal
Soul, Janet S.
Marlatt, Margaret
Matyakhina, Ludmila
Vogt, Julie
Gold, June-Anne
Park, Soo-Mi
Varghese, Vinod
Lampe, Anne K.
Kumar, Ajith
Lees, Melissa
Holder-Espinasse, Muriel
McConnell, Vivienne
Bernhard, Birgitta
Blair, Ed
Harrison, Victoria
The DDD study
Muzny, Donna M.Aff3, Aff7
Gibbs, Richard A.Aff3, Aff7
Elsea, Sarah H.Aff1, Aff3
Posey, Jennifer E.
Bi, WeiminAff1, Aff3
Lalani, SeemaAff1, Aff3, Aff14
Xia, FanAff1, Aff3
Yang, YapingAff1, Aff3
Eng, Christine M.Aff1, Aff3
Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff7, Aff14
Liu, PengfeiAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
Autorzy:: Vetrini, FrancescoAff1, Aff30
McKee, Shane
Rosenfeld, Jill A.
Suri, Mohnish
Lewis, Andrea M.
Nugent, Kimberly MargaretAff3, Aff5
Roeder, ElizabethAff3, Aff5
Littlejohn, Rebecca O.Aff3, Aff5
Holder, Sue
Zhu, Wenmiao
Alaimo, Joseph T.
Graham, BrettAff3, Aff30
Harris, Jill M.
Gibson, James B.
Pastore, Matthew
McBride, Kim L.
Komara, Makanko
Al-Gazali, Lihadh
Al Shamsi, Aisha
Fanning, Elizabeth A.
Wierenga, Klaas J.Aff12, Aff32
Scott, Daryl A.Aff3, Aff31
Ben-Neriah, Ziva
Meiner, Vardiella
Cassuto, Hanoch
Elpeleg, Orly
Holder, Jr, J. Lloyd
Burrage, Lindsay C.
Seaver, Laurie H.
Van Maldergem, Lionel
Mahida, Sonal
Soul, Janet S.
Marlatt, Margaret
Matyakhina, Ludmila
Vogt, Julie
Gold, June-Anne
Park, Soo-Mi
Varghese, Vinod
Lampe, Anne K.
Kumar, Ajith
Lees, Melissa
Holder-Espinasse, Muriel
McConnell, Vivienne
Bernhard, Birgitta
Blair, Ed
Harrison, Victoria
The DDD study
Muzny, Donna M.Aff3, Aff7
Gibbs, Richard A.Aff3, Aff7
Elsea, Sarah H.Aff1, Aff3
Posey, Jennifer E.
Bi, WeiminAff1, Aff3
Lalani, SeemaAff1, Aff3, Aff14
Xia, FanAff1, Aff3
Yang, YapingAff1, Aff3
Eng, Christine M.Aff1, Aff3
Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff7, Aff14
Liu, PengfeiAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
Autorzy:: Szafranski, Przemyslaw
Gambin, Tomasz
Dharmadhikari, Avinash V.Aff1, Aff2
Akdemir, Kadir Caner
Jhangiani, Shalini N.Aff1, Aff4
Schuette, Jennifer
Godiwala, Nihal
Yatsenko, Svetlana A.Aff7, Aff8
Sebastian, Jessica
Madan-Khetarpal, Suneeta
Surti, UrvashiAff7, Aff8, Aff10
Abellar, Rosanna G.
Bateman, David A.
Wilson, Ashley L.
Markham, Melinda H.
Slamon, Jill
Santos-Simarro, FernandoAff16, Aff17
Palomares, MaríaAff16, Aff17
Nevado, JuliánAff16, Aff17
Lapunzina, PabloAff16, Aff17
Chung, Brian Hon-YinAff18, Aff19
Wong, Wai-Lap
Chu, Yoyo Wing Yiu
Mok, Gary Tsz Kin
Kerem, Eitan
Reiter, Joel
Ambalavanan, NamasivayamAff21, Aff22
Anderson, Scott A.
Kelly, David R.
Shieh, Joseph
Rosenthal, Taryn C.
Scheible, Kristin
Steiner, Laurie
Iqbal, M. Anwar
McKinnon, Margaret L.
Hamilton, Sara Jane
Schlade-Bartusiak, Kamilla
English, Dawn
Hendson, Glenda
Roeder, Elizabeth R.Aff31, Aff32
DeNapoli, Thomas S.
Littlejohn, Rebecca Okashah
Wolff, Daynna J.
Wagner, Carol L.
Yeung, Alison
Francis, David
Fiorino, Elizabeth K.
Edelman, Morris
Fox, Joyce
Hayes, Denise A.
Janssens, Sandra
De Baere, Elfride
Menten, Björn
Loccufier, Anne
Vanwalleghem, Lieve
Moerman, Philippe
Sznajer, Yves
Lay, Amy S.
Kussmann, Jennifer L.
Chawla, JasneekAff48, Aff49
Payton, Diane J.Aff50, Aff51
Phillips, Gael E.Aff50, Aff51
Brosens, ErwinAff52, Aff53
Tibboel, Dick
de Klein, Annelies
Maystadt, Isabelle
Fisher, Richard
Sebire, Neil
Male, Alison
Chopra, Maya
Pinner, Jason
Malcolm, Girvan
Peters, Gregory
Arbuckle, Susan
Lees, Melissa
Mead, Zoe
Quarrell, Oliver
Sayers, Richard
Owens, Martina
Shaw-Smith, Charles
Lioy, Janet
McKay, Eileen
de Leeuw, Nicole
Feenstra, Ilse
Spruijt, Liesbeth
Elmslie, Frances
Thiruchelvam, Timothy
Bacino, Carlos A.Aff1, Aff70
Langston, Claire
Lupski, James R.Aff1, Aff4, Aff70, Aff72
Sen, Partha
Popek, Edwina
Stankiewicz, PawełAff1, Aff2, Aff74; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 135(5):569-586

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Impaired neuromuscular transmission and response to acetylcholinesterase inhibitors in centronuclear myopathies
Autorzy:: Robb, Stephanie A.
Sewry, Caroline A.
Dowling, James J.
Feng, Lucy
Cullup, Tom
Lillis, Sue
Abbs, Stephen
Lees, Melissa M.
Laporte, Jocelyn
Manzur, Adnan Y.
Knight, Ravi K.
Mills, Kerry R.
Pike, Michael G.
Kress, Wolfram
Beeson, David
Jungbluth, Heinz
Pitt, Matthew C.
Muntoni, Francesco; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2011 21(6):379-386

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome
Autorzy:: Kenny, Joanna
Lees, Melissa M.
Drury, Susan
Barnicoat, Angela
van’t Hoff, William
Palmer, Rodger
Morrogh, Deborah
Waters, Jonathan J.
Lench, Nicholas J.
Bockenhauer, Detlef; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 26(8):1331-1334

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI
Autorzy:: Poretti Andrea
Vitiello Giuseppina
Hennekam Raoul CM
Arrigoni Filippo
Bertini Enrico
Borgatti Renato
Brancati Francesco
D'Arrigo Stefano
Faravelli Francesca
Giordano Lucio
Huisman Thierry AGM
Iannicelli Miriam
Kluger Gerhard
Kyllerman Marten
Landgren Magnus
Lees Melissa M
Pinelli Lorenzo
Romaniello Romina
Scheer Ianina
Schwarz Christoph E
Spiegel Ronen
Tibussek Daniel
Valente Enza
Boltshauser Eugen; Pokaż więcej
Temat:: Joubert syndrome and related disorders
Oral-facial-digital syndrome type VI
neuroimaging
molar tooth sign
cerebellar malformation
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 4 (2012)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ojrd.com/content/7/1/4; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b405c0f34bd74e599e110aaa310a9b3d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Complex rearrangement of the exon 6 genomic region among Opitz G/BBB Syndrome MID1 alterations
Autorzy:: Migliore, Chiara
Athanasakis, Emmanouil
Dahoun, Sophie
Wonkam, Ambroise
Lees, Melissa
Calabrese, Olga
Connell, Fiona
Lynch, Sally Ann
Izzi, Claudia
Pompilii, Eva
Thakur, Seema
van Maarle, Merel
Wilson, Louise C.
Meroni, Germana; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2013 56(8):404-410

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: Gove threatens to go after Grenfell cladding firms
Autorzy:: Martina Lees; Melissa York; Pokaż więcej
Źródło:: Times, The (United Kingdom). 04/21/2023, p6-6. 1.

Wiadomości

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Lees, Melissa"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji