Autor: "Lifton, Richard" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations
Autorzy:: Zhao, ShujuanAff1, Aff2
Mekbib, Kedous Y.Aff2, Aff3
van der Ent, Martijn A.
Allington, GarrettAff2, Aff5
Prendergast, Andrew
Chau, Jocelyn E.
Smith, HannahAff2, Aff3
Shohfi, JohnAff2, Aff3
Ocken, Jack
Duran, Daniel
Furey, Charuta G.Aff3, Aff9, Aff10
Hao, Le Thi
Duy, Phan Q.
Reeves, Benjamin C.
Zhang, Junhui
Nelson-Williams, Carol
Chen, Di
Li, Boyang
Nottoli, Timothy
Bai, Suxia
Rolle, Myron
Zeng, XueAff7, Aff15
Dong, WeilaiAff12, Aff15
Fu, Po-Ying
Wang, Yung-Chun
Mane, Shrikant
Piwowarczyk, Paulina
Fehnel, Katie Pricola
See, Alfred Pokmeng
Iskandar, Bermans J.
Aagaard-Kienitz, BeverlyAff17, Aff18
Moyer, Quentin J.
Dennis, Evan
Kiziltug, Emre
Kundishora, Adam J.
DeSpenza, Jr., Tyrone
Greenberg, Ana B. W.
Kidanemariam, Seblewengel M.
Hale, Andrew T.
Johnston, James M.
Jackson, Eric M.
Storm, Phillip B.Aff22, Aff23
Lang, Shih-ShanAff22, Aff23
Butler, William E.
Carter, Bob S.
Chapman, Paul
Stapleton, Christopher J.
Patel, Aman B.
Rodesch, GeorgesAff24, Aff25
Smajda, Stanislas
Berenstein, Alejandro
Barak, Tanyeri
Erson-Omay, E. Zeynep
Zhao, HongyuAff12, Aff13
Moreno-De-Luca, Andres
Proctor, Mark R.
Smith, Edward R.
Orbach, Darren B.Aff16, Aff28
Alper, Seth L.
Nicoli, StefaniaAff12, Aff30, Aff31
Boggon, Titus J.Aff7, Aff30
Lifton, Richard P.
Gunel, Murat
King, Philip D.Aff4, IDs4146702343062z_cor64
Jin, Sheng ChihAff1, Aff32, IDs4146702343062z_cor65
Kahle, Kristopher T.Aff2, Aff3, Aff33, Aff34, IDs4146702343062z_cor66; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
Autorzy:: Matuozzo, DanielaAff1, Aff2
Talouarn, EstelleAff1, Aff2
Marchal, AstridAff1, Aff2
Zhang, Peng
Manry, JeremyAff1, Aff2
Seeleuthner, YoannAff1, Aff2
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matthieu
Milisavljevic, Baptiste
Gervais, AdrianAff1, Aff2
Bastard, PaulAff1, Aff2, Aff3, Aff6
Asano, Takaki
Bizien, LucyAff1, Aff2
Barzaghi, Federica
Abolhassani, HassanAff8, Aff9
Abou Tayoun, AhmadAff10, Aff11
Aiuti, AlessandroAff12, Aff13
Alavi Darazam, IladAff14, Aff15
Allende, Luis M.
Alonso-Arias, Rebeca
Arias, Andrés AugustoAff3, Aff18, Aff19
Aytekin, Gokhan
Bergman, PeterAff21, Aff22
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan T.
Bustos, Ingrid G.
Cabrera-Marante, Oscar
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, GiorgioAff28, Aff29
Chaïbi, KhalilAff30, Aff31
Colobran, RogerAff32, Aff33, Aff34
Condino-Neto, Antonio
Covill, Laura E.
Delmonte, Ottavia M.
El Zein, Loubna
Flores, CarlosAff37, Aff38, Aff39, Aff40
Gregersen, Peter K.
Gut, Marta
Haerynck, Filomeen
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarström, Lennart
Hatipoğlu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christèle
Leon-Lopez, Rafael
Franco, Jose Luis
Mansouri, DavoodAff51, Aff52, Aff53
Martinez-Picado, JavierAff54, Aff55, Aff56, Aff57, Aff58
Metin Akcan, Ozge
Migeotte, Isabelle
Morange, Pierre-EmmanuelAff60, Aff61
Morelle, Guillaume
Martin-Nalda, AndreaAff32, Aff62, Aff63
Novelli, GiuseppeAff64, Aff65
Novelli, Antonio
Ozcelik, Tayfun
Palabiyik, Figen
Pan-Hammarström, Qiang
de Diego, Rebeca Pérez
Planas-Serra, LauraAff69, Aff70
Pleguezuelo, Daniel E.
Prando, Carolina
Pujol, AuroraAff57, Aff69, Aff70
Reyes, Luis Felipe
Rivière, Jacques G.Aff32, Aff62, Aff63
Rodriguez-Gallego, CarlosAff73, Aff74
Rojas, Julian
Rovere-Querini, PatriziaAff13, Aff75
Schlüter, AgathaAff69, Aff70
Shahrooei, MohammadAff76, Aff77
Sobh, Ali
Soler-Palacin, PereAff32, Aff62, Aff63
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristina
Troya, Jesus
van de Beek, Diederik
Zatz, Mayana
Zawadzki, PawelAff85, Aff86
Al-Muhsen, Saleh Zaid
Alosaimi, Mohammed Faraj
Alsohime, Fahad M.
Baris-Feldman, HagitAff88, Aff89
Butte, Manish J.
Constantinescu, Stefan N.Aff91, Aff92, Aff93, Aff94
Cooper, Megan A.
Dalgard, Clifton L.Aff96, Aff97
Fellay, JacquesAff98, Aff99, Aff100
Heath, James R.
Lau, Yu-Lung
Lifton, Richard P.Aff103, Aff104, Aff105
Maniatis, TomAff106, Aff107
Mogensen, Trine H.Aff108, Aff109
von Bernuth, Horst
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
Boland, Anne
Deleuze, Jean-François
Nussbaum, Robert
Kahn-Kirby, Amanda
Mentre, France
Tubiana, Sarah
Gorochov, Guy
Tubach, Florence
Hausfater, PierreAff118, Aff119
Meyts, Isabelle
Zhang, Shen-YingAff1, Aff2, Aff3
Puel, AnneAff1, Aff2, Aff3
Notarangelo, Luigi D.
Boisson-Dupuis, StephanieAff1, Aff2, Aff3
Su, Helen C.
Boisson, BertrandAff1, Aff2, Aff3
Jouanguy, EmmanuelleAff1, Aff2, Aff3
Casanova, Jean-LaurentAff1, Aff2, Aff3, Aff122, IDs13073023011738_cor127
Zhang, QianAff1, Aff2, Aff3
Abel, LaurentAff1, Aff2, Aff3
Cobat, AurélieAff1, Aff2, Aff3, IDs13073023011738_cor130; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis
Autorzy:: Timberlake, Andrew T.
McGee, Stephen
Allington, Garrett
Kiziltug, Emre
Wolfe, Erin M.
Stiegler, Amy L.
Boggon, Titus J.
Sanyoura, May
Morrow, Michelle
Wenger, Tara L.
Fernandes, Erica M.
Caluseriu, Oana
Persing, John A.
Jin, Sheng Chih
Lifton, Richard P.
Kahle, Kristopher T.
Kruszka, Paul; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 4 May 2023 110(5):846-862

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis
Autorzy:: Timberlake, Andrew T.Aff1, IDs00439022024772_cor1
Kiziltug, Emre
Jin, Sheng ChihAff2, Aff3
Nelson-Williams, Carol
Loring, Erin
Allocco, August
Marlier, Arnaud
Banka, SiddharthAff5, Aff6
Stuart, HelenAff5, Aff6
Passos-Buenos, Maria Rita
Rosa, Rafael
Rogatto, Silvia R.
Tonne, ElinAff10, Aff11
Stiegler, Amy L.
Boggon, Titus J.
Alperovich, Michael
Steinbacher, Derek
Staffenberg, David A.
Flores, Roberto L.
Persing, John A.
Kahle, Kristopher T.Aff14, Aff15, Aff16
Lifton, Richard P.Aff2, Aff17, IDs00439022024772_cor23; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(1):21-32

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches
Autorzy:: Klämbt, Verena
Mao, Youying
Schneider, Ronen
Buerger, Florian
Shamseldin, Hanan
Onuchic-Whitford, Ana C.
Deutsch, Konstantin
Kitzler, Thomas M.
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hugo, Hannah
Widmeier, Eugen
Tan, Weizhen
Rehm, Heidi L.
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Alkuraya, Fowzan S.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm; Pokaż więcej
Źródło:: In Kidney International Reports February 2021 6(2):460-471

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome
Autorzy:: Mao, Youying
Schneider, Ronen
van der Ven, Peter F.M.
Assent, Marvin
Lohanadan, Keerthika
Klämbt, Verena
Buerger, Florian
Kitzler, Thomas M.
Deutsch, Konstantin
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Mann, Nina
Hermle, Tobias
Onuchic-Whitford, Ana C.
Zhou, Wei
Margam, Nandini Nagarajan
Duncan, Roy
Marquez, Jonathan
Khokha, Mustafa
Fathy, Hanan M.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Eid, Loai A.
Awad, Hazem Subhi
Al-Saffar, Muna
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Fürst, Dieter O.
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm; Pokaż więcej
Źródło:: In Kidney International Reports February 2021 6(2):472-483

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia
Autorzy:: Dong, Weilai
Jin, Sheng Chih
Allocco, August
Zeng, Xue
Sheth, Amar H.
Panchagnula, Shreyas
Castonguay, Annie
Lorenzo, Louis-Étienne
Islam, Barira
Brindle, Geneviève
Bachand, Karine
Hu, Jamie
Sularz, Agata
Gaillard, Jonathan
Choi, Jungmin
Dunbar, Ashley
Nelson-Williams, Carol
Kiziltug, Emre
Furey, Charuta Gavankar
Conine, Sierra
Duy, Phan Q.
Kundishora, Adam J.
Loring, Erin
Li, Boyang
Lu, Qiongshi
Zhou, Geyu
Liu, Wei
Li, Xinyue
Sierant, Michael C.
Mane, Shrikant
Castaldi, Christopher
López-Giráldez, Francesc
Knight, James R.
Sekula, Raymond F., Jr.
Simard, J. Marc
Eskandar, Emad N.
Gottschalk, Christopher
Moliterno, Jennifer
Günel, Murat
Gerrard, Jason L.
Dib-Hajj, Sulayman
Waxman, Stephen G.
Barker, Fred G., II
Alper, Seth L.
Chahine, Mohamed
Haider, Shozeb
De Koninck, Yves
Lifton, Richard P.
Kahle, Kristopher T.; Pokaż więcej
Źródło:: In iScience 23 October 2020 23(10)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Systems Analysis Implicates WAVE2 Complex in the Pathogenesis of Developmental Left-Sided Obstructive Heart Defects
Autorzy:: Edwards, Jonathan J.
Rouillard, Andrew D.
Fernandez, Nicolas F.
Wang, Zichen
Lachmann, Alexander
Shankaran, Sunita S.
Bisgrove, Brent W.
Demarest, Bradley
Turan, Nahid
Srivastava, Deepak
Bernstein, Daniel
Deanfield, John
Giardini, Alessandro
Porter, George
Kim, Richard
Roberts, Amy E.
Newburger, Jane W.
Goldmuntz, Elizabeth
Brueckner, Martina
Lifton, Richard P.
Seidman, Christine E.
Chung, Wendy K.
Tristani-Firouzi, Martin
Yost, H. Joseph
Ma’ayan, Avi
Gelb, Bruce D.; Pokaż więcej
Źródło:: In JACC: Basic to Translational Science April 2020 5(4):376-386

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Expanding the spectrum of novel candidate genes using trio exome sequencing and identification of monogenic cause in 27.5% of 320 families with steroid-resistant nephrotic syndrome
Autorzy:: Schneider, Ronen
Shril, Shirlee
Buerger, Florian
Deutsch, Konstantin
Yousef, Kirollos
Frank, Camille N.
Onuchic-Whitford, Ana C.
Kitzler, Thomas M.
Mao, Youying
Klämbt, Verena
Zahoor, Muhammad Y.
Lemberg, Katharina
Majmundar, Amar J.
Mansour, Bshara
Saida, Ken
Seltzsam, Steve
Kolvenbach, Caroline M.
Merz, Lea Maria
Mertens, Nils D.
Hermle, Tobias
Mann, Nina
Pantel, Dalia
Halawi, Abdul A.
Bao, Aaron
Schierbaum, Luca
Schneider, Sophia
Salmanullah, Daanya
Ben-Dov, Iddo Z.
Sagiv, Itamar
Eid, Loai A.
Awad, Hazem Subhi H.
Al Saffar, Muna
Soliman, Neveen A.
Nabhan, Marwa M.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif
Shalaby, Mohamed A.
Ooda, Said
Fathy, Hanan M.
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.
Somers, Michael J.G.
Hildebrandt, Friedhelm; Pokaż więcej
Źródło:: In Genes & Diseases March 2024

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Mutations in PERP Cause Dominant and Recessive Keratoderma
Autorzy:: Duchatelet, Sabine
Boyden, Lynn M.
Ishida-Yamamoto, Akemi
Zhou, Jing
Guibbal, Laure
Hu, Ronghua
Lim, Young H.
Bole-Feysot, Christine
Nitschké, Patrick
Santos-Simarro, Fernando
de Lucas, Raul
Milstone, Leonard M.
Gildenstern, Vanessa
Helfrich, Yolanda R.
Attardi, Laura D.
Lifton, Richard P.
Choate, Keith A.
Hovnanian, Alain; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Investigative Dermatology February 2019 139(2):380-390

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans
Autorzy:: Kitzler, Thomas M.
Schneider, Ronen
Kohl, Stefan
Kolvenbach, Caroline M.
Connaughton, Dervla M.
Dai, Rufeng
Mann, Nina
Nakayama, Makiko
Majmundar, Amar J.
Wu, Chen-Han W.
Kari, Jameela A.
El Desoky, Sherif M.
Senguttuvan, Prabha
Bogdanovic, Radovan
Stajic, Natasa
Valivullah, Zaheer
Lek, Monkol
Mane, Shrikant
Lifton, Richard P.Aff6, Aff7
Tasic, Velibor
Shril, Shirlee
Hildebrandt, Friedhelm; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 138(10):1105-1115

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Molecular and cellular reorganization of neural circuits in the human lineage
Autorzy:: Sousa, André M. M.
Zhu, Ying
Raghanti, Mary Ann
Kitchen, Robert R.
Onorati, Marco
Tebbenkamp, Andrew T. N.
Stutz, Bernardo
Meyer, Kyle A.
Li, Mingfeng
Kawasawa, Yuka Imamura
Liu, Fuchen
Perez, Raquel Garcia
Mele, Marta
Carvalho, Tiago
Skarica, Mario
Gulden, Forrest O.
Pletikos, Mihovil
Shibata, Akemi
Stephenson, Alexa R.
Edler, Melissa K.
Ely, John J.
Elsworth, John D.
Horvath, Tamas L.
Hof, Patrick R.
Hyde, Thomas M.
Kleinman, Joel E.
Weinberger, Daniel R.
Reimers, Mark
Lifton, Richard P.
Mane, Shrikant M.
Noonan, James P.
State, Matthew W.
Lein, Ed S.
Knowles, James A.
Marques-Bonet, Tomas
Sherwood, Chet C.
Gerstein, Mark B.
Sestan, Nenad; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2017 Nov . 358(6366), 1027-1032.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/26400921 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease
Autorzy:: Hsieh, Alexander
Morton, Sarah U.Aff2, Aff3
Willcox, Jon A. L.
Gorham, Joshua M.
Tai, Angela C.
Qi, Hongjian
DePalma, Steven
McKean, David
Griffin, Emily
Manheimer, Kathryn B.
Bernstein, Daniel
Kim, Richard W.
Newburger, Jane W.
Porter, Jr, George A.
Srivastava, Deepak
Tristani-Firouzi, Martin
Brueckner, Martina
Lifton, Richard P.
Goldmuntz, Elizabeth
Gelb, Bruce D.
Chung, Wendy K.
Seidman, Christine E.Aff3, Aff13, Aff14
Seidman, J. G.
Shen, Yufeng; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Sequence Variants in SLITRK1 Are Associated with Tourette's Syndrome
Autorzy:: Abelson, Jesse F.
Kwan, Kenneth Y.
O'Roak, Brian J.
Baek, Danielle Y.
Stillman, Althea A.
Morgan, Thomas M.
Mathews, Carol A.
Pauls, David L.
Rašin, Mladen-Roko
Gunel, Murat
Davis, Nicole R.
Ercan-Sencicek, A. Gulhan
Guez, Danielle H.
Spertus, John A.
Leckman, James F.
Dure, Leon S.
Kurlan, Roger
Singer, Harvey S.
Gilbert, Donald L.
Farhi, Anita
Louvi, Angeliki
Lifton, Richard P.
Šestan, Nenad
State, Matthew W.; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2005 Oct . 310(5746), 317-320.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/3842662 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: A Cluster of Metabolic Defects Caused by Mutation in a Mitochondrial tRNA
Autorzy:: Wilson, Frederick H.
Hariri, Ali
Farhi, Anita
Zhao, Hongyu
Petersen, Kitt Falk
Toka, Hakan R.
Nelson-Williams, Carol
Raja, Khalid M.
Kashgarian, Michael
Shulman, Gerald I.
Scheinman, Steven J.
Lifton, Richard P.; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2004 Nov 01. 306(5699), 1190-1194.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/3839492 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Lifton, Richard"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji