Autor: "Lochmüller, H." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain
Autorzy:: Natera-de Benito, D.
Töpf, A.
Vilchez, J.J.
González-Quereda, L.
Domínguez-Carral, J.
Díaz-Manera, J.
Ortez, C.
Bestué, M.
Gallano, P.
Dusl, M.
Abicht, A.
Müller, J.S.
Senderek, J.
García-Ribes, A.
Muelas, N.
Evangelista, T.
Azuma, Y.
McMacken, G.
Paipa Merchan, A.
Rodríguez Cruz, P.M.
Camacho, A.
Jiménez, E.
Miranda-Herrero, M.C.
Santana-Artiles, A.
García-Campos, O.
Dominguez-Rubio, R.
Olivé, M.
Colomer, J.
Beeson, D.
Lochmüller, H.
Nascimento, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1087-1098

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations
Autorzy:: Natera-de Benito, D.
Bestué, M.
Vilchez, J.J.
Evangelista, T.
Töpf, A.
García-Ribes, A.
Trujillo-Tiebas, M.J.
García-Hoyos, M.
Ortez, C.
Camacho, A.
Jiménez, E.
Dusl, M.
Abicht, A.
Lochmüller, H.
Colomer, J.
Nascimento, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders February 2016 26(2):153-159

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: P192 The open-access treatabolome platform enhances the visibility of treatable and actionable genes in RD-connect's GPAP and other clinical diagnosis support tools
Autorzy:: Atalaia, A.
Thompson, R.
Matalonga, L.
Hernandez-Ferrer, C.
Corvo, A.
Carmody, L.
Zurek, B.
Yaou, R Ben
Horvath, R.
Graessner, H.
Riess, O.
Robinson, P.
Lochmüller, H.
Beltran, S.
Bonne, G.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S142-S142

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: O09 Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects
Autorzy:: Roos, A.
van der Ven, P.
Alrohaif, H.
Kölbel, H.
Heil, L.
Della Marina, A.
Weis, J.
Töpf, A.
Vorgerd, M.
Schara-Schmidt, U.
Gangfuss, A.
Evangelista, T.
Hentschel, A.
Grüneboom, A.
Fuerst, D.
Kuechler, A.
Tzschach, A.
Depienne, C.
Lochmüller, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S130-S130

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: P76 The Canadian neuromuscular disease registry: a national spinal muscular atrophy registry for real world evidence
Autorzy:: Sobey, M.
Hodgkinson, V.
Westbury, G.
Brais, B.
Campbell, C.
Castro-Codesal, M.
Crone, M.
Dojeiji, S.
Genge, A.
Gonorazky, H.
Johnston, W.
Kolski, H.
Lochmüller, H.
Mah, J.
McAdam, L.
O'Connell, C.
O'Ferrall, E.K.
Oskoui, M.
Pfeffer, G.
Phan, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S135-S136

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: P62 SIMPATHIC: accelerating drug repurposing for rare neurological, neurometabolic and neuromuscular disorders by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Autorzy:: 't Hoen, P.
Benkemoun, L.
Prigione, A.
Boussaad, I.
de Kort, M.
Geille, A.
Lochmüller, H.
Voermans, N.
van Engelen, B.
van Karnebeek, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S74-S74

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: MRC Centre for Neuromuscular Diseases 1st (1st December 2010), and 2nd (2nd May 2012) myotonic dystrophy workshops, London, UK and the myotonic dystrophy standards of care and national registry meeting, Newcastle, UK July 2011
Autorzy:: Turner, C.
Hilton-Jones, D.
Lochmüller, H.
Hanna, M.G.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders December 2013 23(12):1069-1080

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy type 1 – The patients’ perspective
Autorzy:: Hilton-Jones, D.
Bowler, M.
Lochmueller, H.
Longman, C.
Petty, R.
Roberts, M.
Rogers, M.
Turner, C.
Wilcox, D.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders July 2012 22(7):597-603

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Clinical improvement of DM1 patients reflected by reversal of disease-induced gene expression in blood.
Autorzy:: van Cruchten, Remco T. P.
van As, Daniël
Glennon, Jeffrey C.
van Engelen, Baziel G. M.
't Hoen, Peter A. C.
the ReCognitION consortium
Okkersen, K
Jimenez-Moreno, C
Wenninger, S
Daidj, F
Cumming, S
Littleford, R
Monckton, D G
Lochmüller, H
Catt, M
Faber, C G
Hapca, A
Donnan, P T
Gorman, G
Bassez, G; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medicine; 11/10/2022, Vol. 20 Issue 1, p1-17, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Autorzy:: Nadarajah, V.D.
van Putten, M.
Chaouch, A.
Garrood, P.
Straub, V.
Lochmüller, H.
Ginjaar, H.B.
Aartsma-Rus, A.M.
van Ommen, G.J.B.
den Dunnen, J.T.
’t Hoen, P.A.C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders August 2011 21(8):569-578

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitors
Autorzy:: Natera-de Benito, D.
Nascimento, A.
Abicht, A.
Ortez, C.
Jou, C.
Müller, J. S.
Evangelista, T.
Töpf, A.
Thompson, R.
Jimenez-Mallebrera, C.
Colomer, J.
Lochmüller, H.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. March 2016 263(3):517-523

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: VP.91 A preliminary assessment of the psychometric properties of the congenital myotonic dystrophy type 1 rating scale (CDM1-RS) in a phase 2/3 study
Autorzy:: Nikolenko, N.
Horrigan, J.
Snape, M.
Veerapandiyan, A.
Evans, S.
Lochmüller, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S133-S133

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: P.203 Biomarkers for central nervous system involvement in Myotonic dystrophy type 1
Autorzy:: Varghese, A.
Spendiff, S.
Ross, A.
Lochmüller, H.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S130-S130

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Lochmüller, H."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji