Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Lonlay, P."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Novel FARS2 variants in patients with early onset encephalopathy with or without epilepsy associated with long survival
Autorzy :
Barcia, GiuliaAff1, Aff2
Rio, Marlène
Assouline, ZahraAff1, Aff2
Zangarelli, Coralie
Roux, Charles-Joris
de Lonlay, Pascale
Steffann, JulieAff1, Aff2, Aff3
Desguerre, Isabelle
Munnich, ArnoldAff1, Aff2, Aff3
Bonnefont, Jean-PaulAff1, Aff2, Aff3
Boddaert, Nathalie
Rötig, AgnèsAff2, Aff3
Metodiev, Metodi D.
Ruzzenente, Benedetta
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 29(3):533-538
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Real‐world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid‐free formulas in France and Germany: A retrospective observational study
Autorzy :
Pascale de Lonlay
Roland Posset
Ulrike Mütze
Karine Mention
Delphine Lamireau
Manuel Schiff
Aude Servais
Jean Baptiste Arnoux
Anaïs Brassier
Myriam Dao
Claire Douillard
Chris Ottolenghi
Clément Pontoizeau
Federica Miotto
Jeannie Le Mouhaër
Pokaż więcej
Temat :
BCAA‐free formula
maple syrup urine disease
metabolic decompensations
observational study
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło :
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 110-119 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/68c4ba6b818346128a1c8af50b284448
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Diagnosis and phenotypic assessment of trimethylaminuria, and its treatment with riboflavin: 1H NMR spectroscopy and genetic testing
Autorzy :
Nadia Bouchemal
Lisa Ouss
Anaïs Brassier
Valérie Barbier
Stéphanie Gobin
Laurence Hubert
Pascale de Lonlay
Laurence Le Moyec
Pokaż więcej
Temat :
Trimethylaminuria
Olfactory reference syndrome
FMO3 gene
Proton nuclear magnetic resonance spectroscopy
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1174-6; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/e9c6d4b437ca45deb5651b37c9bcf377
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Autorzy :
Witters, PeterAff1, Aff2
Honzik, Tomas
Bauchart, Eric
Altassan, RuqaiahAff5, Aff6, Aff7
Pascreau, TiffanyAff8, Aff9
Bruneel, ArnaudAff10, Aff11
Vuillaumier, Sandrine
Seta, NathalieAff10, Aff12
Borgel, DelphineAff8, Aff9
Matthijs, Gert
Jaeken, JaakAff1, Aff2
Meersseman, WouterAff14, Aff15
Cassiman, David
Pascale de, Lonlay
Morava, EvaAff1, Aff17
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(5):1181-1188
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Cerebral blood flow and acute episodes of Leigh syndrome in neurometabolic disorders.
Autorzy :
Loiselet, Klervie
Ruzzenente, Benedetta
Roux, Charles‐Joris
Barcia, Giulia
Pennisi, Alessandra
Desguerre, Isabelle
Rötig, Agnès
Munnich, Arnold
Boddaert, Nathalie
Levy, Raphaël
Dangouloff‐Ros, Volodia
Grévent, David
De Lonlay, Pascale
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL pathology
CEREBRAL circulation
CYTOCHROME oxidase
MAGNETIC resonance imaging
ENZYME deficiency
SPIN labels
Źródło :
Developmental Medicine & Child Neurology; Jun2021, Vol. 63 Issue 6, p705-711, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Real‐world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid‐free formulas in France and Germany: A retrospective observational study.
Autorzy :
de Lonlay, Pascale
Posset, Roland
Mütze, Ulrike
Mention, Karine
Lamireau, Delphine
Schiff, Manuel
Servais, Aude
Arnoux, Jean Baptiste
Brassier, Anaïs
Dao, Myriam
Douillard, Claire
Ottolenghi, Chris
Pontoizeau, Clément
Miotto, Federica
Le Mouhaër, Jeannie
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; May2021, Vol. 59 Issue 1, p110-119, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—a successful strategy for clinical research of rare diseases
Autorzy :
Posset, Roland
Garbade, Sven F.
Boy, Nikolas
Burlina, Alberto B.
Dionisi-Vici, Carlo
Dobbelaere, Dries
Garcia-Cazorla, Angeles
de Lonlay, Pascale
Teles, Elisa Leão
Vara, Roshni
Ah Mew, Nicholas
Batshaw, Mark L.
Baumgartner, Matthias R.
McCandless, Shawn
Seminara, Jennifer
Summar, Marshall
Hoffmann, Georg F.
Kölker, Stefan
Burgard, Peter
Additional individual contributors of the UCDC and the E-IMD consortium
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-13
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients
Autorzy :
de la Bâtie, Caroline Dejean
Barbier, Valérie
Roda, Célina
Brassier, Anaïs
Arnoux, Jean-Baptiste
Valayannopoulos, Vassili
Guemann, Anne-Sophie
Pontoizeau, Clément
Gobin, Stéphanie
Habarou, Florence
Lacaille, Florence
Bonnefont, Jean-Paul
Canouï, Pierre
Ottolenghi, Chris
De Lonlay, Pascale
Ouss, Lisa
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 41(4):623-629
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Formulation and stability study of hydroxychloroquine sulfate oral suspensions.
Autorzy :
El Mershati, Sarah
Thouvenin, Agathe
Secretan, Philippe-Henri
De Lonlay, Pascale
Tuchmann-Durand, Caroline
Cisternino, Salvatore
Schlatter, Joël
Pokaż więcej
Temat :
HYDROXYCHLOROQUINE
COVID-19 treatment
INTENSIVE care patients
SYSTEMIC lupus erythematosus
ANTIMALARIALS
CHILD patients
Źródło :
Pharmaceutical Development & Technology; Mar2021, Vol. 26 Issue 3, p328-334, 7p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies