Autor: "Lonlay, P." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
Autorzy:: Wicker, Camille
Roux, Charles-Joris
Goujon, Louise
de Feraudy, Yvan
Hully, Marie
Brassier, Anais
Bérat, Claire-Marine
Chemaly, Nicole
Wiedemann, Arnaud
Damaj, Lena
Abi-Warde, Marie-Thérèse
Dobbelaere, Dries
Roubertie, Agathe
Cano, Aline
Arion, Alina
Kaminska, Anna
Da Costa, Sabrina
Bruneel, Arnaud
Vuillaumier-Barrot, Sandrine
Boddaert, Nathalie
Pascreau, Tiffany
Borgel, Delphine
Kossorotoff, Manoelle
Harroche, Annie
de Lonlay, P.; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism November 2023 140(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders
Autorzy:: Imbard, ApollineAff1, Aff2
Bouchereau, Juliette
Arnoux, Jean-Baptiste
Brassier, Anaïs
Schiff, ManuelAff3, Aff4, Aff5
Bérat, Claire-MarineAff1, Aff4
Pontoizeau, ClémentAff1, Aff4
Benoist, Jean-FrançoisAff1, Aff2
Josse, Constant
Montestruc, François
de Lonlay, PascaleAff3, Aff4, Aff7, IDs13023023028008_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders
Autorzy:: Apolline Imbard
Juliette Bouchereau
Jean-Baptiste Arnoux
Anaïs Brassier
Manuel Schiff
Claire-Marine Bérat
Clément Pontoizeau
Jean-François Benoist
Constant Josse
François Montestruc
Pascale de Lonlay; Pokaż więcej
Temat:: Ammonia
Arginine
Citrulline
Urea cycle disorders
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c41e870d385f45a7bab71242c1c3248d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Hydroxychloroquine sulfate: A novel treatment for lipin-1 deficiency?
Autorzy:: Perrine Renard
Laure Caccavelli
Antoine Legendre
Caroline Tuchmann-Durand
David Balakirouchenane
Benoit Blanchet
Céline Narjoz
Marjolène Straube
Arnaud Hubas
Alexa Garros
Karine Mention
Nathalie Bednarek
Nicolas Goudin
Christine Broissand
Joel Schlatter
Salvatore Cisternino
Nicolas Cagnard
Peter van Endert
Julien Diana
Hortense de Calbiac
Pascale de Lonlay; Pokaż więcej
Temat:: LPIN1
Hydroxychloroquine
Autophagy
Oxidative stress
Treatment
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Biomedicine & Pharmacotherapy, Vol 163, Iss , Pp 114813- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0753332223006030; https://doaj.org/toc/0753-3322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8c594fbdadea4b608bc7cda8871f7a16 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation
Autorzy:: Hoebeke, C.
Cano, A.
De Lonlay, P.
Chabrol, B.; Pokaż więcej
Źródło:: In Archives de pédiatrie January 2021 28(1):80-86

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice
Autorzy:: Clément Pontoizeau
Marcelo Simon-Sola
Clovis Gaborit
Vincent Nguyen
Irina Rotaru
Nolan Tual
Pasqualina Colella
Muriel Girard
Maria-Grazia Biferi
Jean-Baptiste Arnoux
Agnès Rötig
Chris Ottolenghi
Pascale de Lonlay
Federico Mingozzi
Marina Cavazzana
Manuel Schiff; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bccd1d42d05b472e924ee795b21fc179 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study
Autorzy:: Jean-Meidi Alili
Marie-Pierre Berleur
Marie-Caroline Husson
Karine Mention
Manuel Schiff
Jean-Baptiste Arnoux
Anaïs Brassier
Anne-Sophie Guemman
Coraline Grisel
Sandrine Dubois
Marie-Thérèse Abi-Wardé
Christine Broissand
Aude Servais
Myriam Dao
Pascale de Lonlay; Pokaż więcej
Temat:: Maple syrup urine disease
Decompensation
Treatment
Intravenous
Branched-chain amino acid-free formula
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8f59208a49e64da6bb37d62f57cb423c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Intravenous administration of a branched-chain amino-acid-free solution in children and adults with acute decompensation of maple syrup urine disease: a prospective multicentre observational study
Autorzy:: Alili, Jean-MeidiAff1, Aff7, IDs13023022023532_cor1
Berleur, Marie-Pierre
Husson, Marie-Caroline
Mention, KarineAff2, Aff3
Schiff, ManuelAff3, Aff4
Arnoux, Jean-BaptisteAff3, Aff4
Brassier, AnaïsAff3, Aff4
Guemman, Anne-SophieAff3, Aff4
Grisel, CoralineAff3, Aff4
Dubois, SandrineAff3, Aff4
Abi-Wardé, Marie-ThérèseAff3, Aff4
Broissand, Christine
Servais, Aude
Dao, Myriam
de Lonlay, PascaleAff3, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Neonatal gene therapy achieves sustained disease rescue of maple syrup urine disease in mice
Autorzy:: Pontoizeau, ClémentAff1, Aff2, Aff3, IDs4146702230880w_cor1
Simon-Sola, Marcelo
Gaborit, Clovis
Nguyen, Vincent
Rotaru, Irina
Tual, Nolan
Colella, Pasqualina
Girard, MurielAff5, Aff6
Biferi, Maria-Grazia
Arnoux, Jean-Baptiste
Rötig, Agnès
Ottolenghi, ChrisAff1, Aff2, Aff3
de Lonlay, PascaleAff2, Aff6
Mingozzi, Federico
Cavazzana, MarinaAff3, Aff8
Schiff, ManuelAff2, Aff3, IDs4146702230880w_cor16; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Initial presentation, management and follow-up data of 33 treated patients with hereditary tyrosinemia type 1 in the absence of newborn screening
Autorzy:: Hela Hajji
Apolline Imbard
Anne Spraul
Ludmia Taibi
Valérie Barbier
Dalila Habes
Anaïs Brassier
Jean-Baptiste Arnoux
Juliette Bouchereau
Samia Pichard
Samira Sissaoui
Florence Lacaille
Muriel Girard
Dominique Debray
Pascale de Lonlay
Manuel Schiff; Pokaż więcej
Temat:: Tyrosinemia type 1
Hepatocellular carcinoma
Neurocognitive outcome
Newborn screening
Succinylacetone
NTBC
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100933- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000933; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/06ee16d9c5f84e49b379a7616bb8c55f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Management of 35 critically ill hyperammonemic neonates: Role of early administration of metabolite scavengers and continuous hemodialysis
Autorzy:: Abily-Donval, L.
Dupic, L.
Joffre, C.
Brassier, A.
Arnoux, J.B.
Grimaud, M.
Lesage, F.
de Saint Blanquat, L.
Bekri, S.
Marret, S.
Pontoizeau, C.
Renolleau, S.
Ottolenghi, C.
de Lonlay, P.
Oualha, M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Archives de pédiatrie July 2020 27(5):250-256

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitochondrial trifunctional protein deficiency in adults
Autorzy:: Nadjar, Y.
Souvannanorath, S.
Maisonobe, T.
Brisset, M.
De Lonlay, P.
Schiff, M.
Viala, K.
Boutron, A.
Nicolas, G.
Laforêt, P.; Pokaż więcej
Źródło:: In Revue Neurologique May 2020 176(5):380-386

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
Autorzy:: Tanguy Demaret
Florence Lacaille
Camille Wicker
Jean-Baptiste Arnoux
Juliette Bouchereau
Claire Belloche
Cyril Gitiaux
David Grevent
Christine Broissand
Dalila Adjaoud
Marie-Thérèse Abi Warde
Dominique Plantaz
Soumeya Bekri
Pascale de Lonlay
Anaïs Brassier; Pokaż więcej
Temat:: Fatty liver disease
Lysosomal storage disease
Myopathic phenotype
Health-related quality of life
Rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a789869fae7343719234174d01ea84b9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.
Autorzy:: Durin, Zoé
Raynor, Alexandre
Fenaille, François
Cholet, Sophie
Vuillaumier-Barrot, Sandrine
Alili, Jean-Meidi
Poupon, Joël
Oussedik, Nouzha Djebrani
Tuchmann-Durand, Caroline
Attali, Jennifer
Touzé, Romain
Dupré, Thierry
Lebredonchel, Elodie
Akaffou, Marlyse Angah
Legrand, Dominique
de Lonlay, Pascale
Bruneel, Arnaud
Foulquier, François; Pokaż więcej
Źródło:: Translational Research: The Journal of Laboratory & Clinical Medicine; Apr2024, Vol. 266, p57-67, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Novel ELAC2 Mutations in Individuals Presenting with Variably Severe Neurological Disease in the Presence or Absence of Cardiomyopathy
Autorzy:: Cérane Cafournet
Sofia Zanin
Anne Guimier
Marie Hully
Zahra Assouline
Giulia Barcia
Pascale de Lonlay
Julie Steffann
Arnold Munnich
Jean-Paul Bonnefont
Agnès Rötig
Benedetta Ruzzenente
Metodi D. Metodiev; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial disease
ELAC2
RNA processing
cardiomyopathy
neurological disease
Science
Źródło:: Life, Vol 13, Iss 2, p 445 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-1729/13/2/445; https://doaj.org/toc/2075-1729
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/740db6f7d1904907a90d248e301688bf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Real‐world management of maple syrup urine disease (MSUD) metabolic decompensations with branched chain amino acid‐free formulas in France and Germany: A retrospective observational study
Autorzy:: Pascale de Lonlay
Roland Posset
Ulrike Mütze
Karine Mention
Delphine Lamireau
Manuel Schiff
Aude Servais
Jean Baptiste Arnoux
Anaïs Brassier
Myriam Dao
Claire Douillard
Chris Ottolenghi
Clément Pontoizeau
Federica Miotto
Jeannie Le Mouhaër; Pokaż więcej
Temat:: BCAA‐free formula
maple syrup urine disease
metabolic decompensations
observational study
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło:: JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 110-119 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/68c4ba6b818346128a1c8af50b284448 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Long-term renal outcome in methylmalonic acidemia in adolescents and adults
Autorzy:: Myriam Dao
Jean-Baptiste Arnoux
Frank Bienaimé
Anaïs Brassier
François Brazier
Jean-François Benoist
Clément Pontoizeau
Chris Ottolenghi
Pauline Krug
Olivia Boyer
Pascale de Lonlay
Aude Servais; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia
Chronic kidney disease
Measured glomerular filtration rate
Estimated glomerular filtration rate
Tubulopathy
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ac37a157b8d245b5abfc3a9d15a19433 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:: Puberty and fertility in classic galactosemia
Autorzy:: Isabelle Flechtner
Magali Viaud
Dulanjalee Kariyawasam
Marie Perrissin-Fabert
Maud Bidet
Anne Bachelot
Philippe Touraine
Philippe Labrune
Pascale de Lonlay
Michel Polak; Pokaż więcej
Temat:: premature ovarian insufficiency
galactosemia
puberty
fertility
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Endocrine Connections, Vol 10, Iss 2, Pp 240-247 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/10/2/EC-21-0013.xml; https://doaj.org/toc/2049-3614
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f71757f73734479bb0e72a091d404a42 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:: Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
Autorzy:: Demaret, TanguyAff1, Aff10, IDs13023021021343_cor1
Lacaille, Florence
Wicker, Camille
Arnoux, Jean-Baptiste
Bouchereau, Juliette
Belloche, Claire
Gitiaux, Cyril
Grevent, David
Broissand, Christine
Adjaoud, Dalila
Abi Warde, Marie-Thérèse
Plantaz, Dominique
Bekri, Soumeya
de Lonlay, Pascale
Brassier, AnaïsAff3, IDs13023021021343_cor15; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:: Long-term renal outcome in methylmalonic acidemia in adolescents and adults
Autorzy:: Dao, MyriamAff1, Aff2
Arnoux, Jean-Baptiste
Bienaimé, Frank
Brassier, Anaïs
Brazier, François
Benoist, Jean-FrançoisAff4, Aff2
Pontoizeau, ClémentAff4, Aff2
Ottolenghi, ChrisAff4, Aff2
Krug, Pauline
Boyer, Olivia
de Lonlay, Pascale
Servais, AudeAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Lonlay, P."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji