Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Lupski, J. R."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Microdeletion 15q13.3: a locus with incomplete penetrance for autism, mental retardation, and psychiatric disorders
Autorzy :
BEN-SHACHAR, S
LANPHER, B
AMATO, S
ROUSSEAU, J. A
MOGHADDAM, B
SKINNER, C
SKINNER, S. A
BERNES, S
ARMSTRONG, N
SHINAWI, M
STANKIEWICZ, P
PATEL, A
GERMAN, J. R
CHEUNG, S.-W
LUPSKI, J. R
BEAUDET, A. L
SAHOO, T
GASAYMEH, M
POTOCKI, L
SREENATH NAGAMANI, S. C
FRANCO, L. M
MALPHRUS, A
BOTTENFIELD, G. W
SPENCE, J. E
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of medical genetics. 46(6):382-388
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Temat :
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Autisme
Autism
Autismo
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Locus
Pénétrance génique
Gene penetrance
Penetrancia génica
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Trouble psychiatrique
Mental disorder
Trastorno psiquiátrico
Microdélétion
Microdeletion
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Biologie moleculaire et cellulaire
Molecular and cellular biology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21568033
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotype expansion and development in Kosaki overgrowth syndrome.
Autorzy :
Gawliński, P.
Pelc, M.
Ciara, E.
Jhangiani, S.
Jurkiewicz, E.
Gambin, T.
Różdżyńska‐świątkowska, A.
Dawidziuk, M.
Coban‐akdemir, Z. H.
Guilbride, D. L.
Muzny, D.
Lupski, J. R.
Krajewska‐walasek, M.
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 93 Issue 4, p919-924, 6p, 1 Chart, 1 Graph
Temat :
GENETIC disorders
EXOMES
DNA sequencing
PLATELET-derived growth factor receptors
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies