Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Lynette G. Sadleir"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Leveraging multiple approaches for the detection of pathogenic deep intronic variants in developmental and epileptic encephalopathies: A case report
    Autorzy:
    Denis M. Nyaga
    Michael S. Hildebrand
    Guillem deValles‐Ibáñez
    Ngaire F. Keenan
    Zimeng Ye
    Christy W. LaFlamme
    Heather C. Mefford
    Mark F. Bennett
    Melanie Bahlo
    Lynette G. Sadleir
    Pokaż więcej
    Temat:
    genetic testing
    PAFAH1B1
    SCN1A
    SNP arrays
    structural variants
    whole‐genome sequencing
    Neurology. Diseases of the nervous system
    RC346-429
    Źródło:
    Epilepsia Open, Vol 9, Iss 2, Pp 758-764 (2024)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2470-9239
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/3103487ddc324b14b1add1c9184bb83f  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Developmental and epileptic encephalopathy: Personal utility of a genetic diagnosis for families
    Autorzy:
    Jennifer S. Jeffrey
    Janet Leathem
    Chontelle King
    Heather C. Mefford
    Kirsty Ross
    Lynette G. Sadleir
    Pokaż więcej
    Temat:
    caregiver
    family impact
    genetics
    psychological well‐being
    qualitative
    Neurology. Diseases of the nervous system
    RC346-429
    Źródło:
    Epilepsia Open, Vol 6, Iss 1, Pp 149-159 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2470-9239
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/80d8c374ff2c4106b7503fbf318f4bae  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2
    Autorzy:
    Mark A. Corbett
    Thessa Kroes
    Liana Veneziano
    Mark F. Bennett
    Rahel Florian
    Amy L. Schneider
    Antonietta Coppola
    Laura Licchetta
    Silvana Franceschetti
    Antonio Suppa
    Aaron Wenger
    Davide Mei
    Manuela Pendziwiat
    Sabine Kaya
    Massimo Delledonne
    Rachel Straussberg
    Luciano Xumerle
    Brigid Regan
    Douglas Crompton
    Anne-Fleur van Rootselaar
    Anthony Correll
    Rachael Catford
    Francesca Bisulli
    Shreyasee Chakraborty
    Sara Baldassari
    Paolo Tinuper
    Kirston Barton
    Shaun Carswell
    Martin Smith
    Alfredo Berardelli
    Renee Carroll
    Alison Gardner
    Kathryn L. Friend
    Ilan Blatt
    Michele Iacomino
    Carlo Di Bonaventura
    Salvatore Striano
    Julien Buratti
    Boris Keren
    Caroline Nava
    Sylvie Forlani
    Gabrielle Rudolf
    Edouard Hirsch
    Eric Leguern
    Pierre Labauge
    Simona Balestrini
    Josemir W. Sander
    Zaid Afawi
    Ingo Helbig
    Hiroyuki Ishiura
    Shoji Tsuji
    Sanjay M. Sisodiya
    Giorgio Casari
    Lynette G. Sadleir
    Riaan van Coller
    Marina A. J. Tijssen
    Karl Martin Klein
    Arn M. J. M. van den Maagdenberg
    Federico Zara
    Renzo Guerrini
    Samuel F. Berkovic
    Tommaso Pippucci
    Laura Canafoglia
    Melanie Bahlo
    Pasquale Striano
    Ingrid E. Scheffer
    Francesco Brancati
    Christel Depienne
    Jozef Gecz
    Pokaż więcej
    Temat:
    Science
    Źródło:
    Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2041-1723
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/752a22f841ae41c284ab977e7ffdeead  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Generation of the induced human pluripotent stem cell lines CSSi009-A from a patient with a GNB5 pathogenic variant, and CSSi010-A from a CRISPR/Cas9 engineered GNB5 knock-out human cell line
    Autorzy:
    Natascia Malerba
    Patrizia Benzoni
    Gabriella Maria Squeo
    Raffaella Milanesi
    Federica Giannetti
    Lynette G. Sadleir
    Gemma Poke
    Bartolomeo Augello
    Anna Irma Croce
    Andrea Barbuti
    Giuseppe Merla
    Pokaż więcej
    Temat:
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło:
    Stem Cell Research, Vol 40, Iss , Pp - (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119301771; https://doaj.org/toc/1873-5061
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/7e6ca3fb95ff4982867323666b32b676  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies