Temat: "M.3243A > G mutation" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The clinical and genetic characteristics of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) with mitochondrial m.3243A > G mutation: A 10‐year follow‐up observation study and literature review
Autorzy:: Shasha Zheng
Juanjuan Wang
Minxian Sun
Pei Wang
Wei Shi
Zhongzhi Zhang
Zhongjing Wang
Hongmei Zhang; Pokaż więcej
Temat:: clinical features
diagnosis
genetic testing
m.3243A > G mutation
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
mitochondrial genes
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cfa95f253d524d248b2e5cfd94353f88 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: MODY patients carrying mutation in syndromic diabetes genes. An Italian single-center experience
Autorzy:: Marucci, AntonellaAff1, IDs00592022019820_cor1
Di Paola, Rosa
Rutigliano, Irene
Fini, Grazia
Pezzilli, Serena
Menzaghi, Claudia
Trischitta, VincenzoAff1, Aff4, IDs00592022019820_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Diabetologica. 60(1):131-135

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Changes in histopathology and heteroplasmy rates over 8 years and effectiveness of taurine supplementation in a patient with mitochondrial nephropathy caused by MT-TL1 mutation: A case report
Autorzy:: Toshiyuki Imasawa
Hiroshi Kitamura
Takehiko Kawaguchi
Yukiko Yatsuka
Yasushi Okazaki
Kei Murayama; Pokaż więcej
Temat:: Case report
Mitochondrial nephropathy
MT-TL1
m.3243A>G mutation
Heteroplasmy
Taurine
Science (General)
Q1-390
Social sciences (General)
H1-99
Źródło:: Heliyon, Vol 9, Iss 4, Pp e14923- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023021308; https://doaj.org/toc/2405-8440
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ae7c6002f89c43cbbc7f4e8975f5de0c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Fear of disease progression in carriers of the m.3243A > G mutation
Autorzy:: José A. E. Custers
Paul de Laat
Saskia Koene
Jan Smeitink
Mirian C. H. Janssen
Christianne Verhaak; Pokaż więcej
Temat:: Mitochondrial disease
M.3243A > G mutation
Fear of progression
Quality of life
Mental health
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0951-y; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b513567736b945ca9fa2502e245994fb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The first concurrent detection of mitochondrial DNA m.3243A>G mutation, deletion, and depletion in a family with mitochondrial diabetes
Autorzy:: Mouna Tabebi
Wajdi Safi
Rahma Felhi
Olfa Alila Fersi
Leila Keskes
Mohamed Abid
Mouna Mnif
Faiza Fakhfakh; Pokaż więcej
Temat:: m.3243A>G mutation
mitochondrial diabetes
mitochondrial DNA
mtDNA deletion
mtDNA depletion
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8c8a1057c14b4cd1bd474c4e605bf461 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Fear of disease progression in carriers of the m.3243A > G mutation
Autorzy:: Custers, José A. E.
de Laat, Paul
Koene, Saskia
Smeitink, Jan
Janssen, Mirian C. H.
Verhaak, Christianne; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""M.3243A > G mutation"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język