Autor: "MARLIN, Sandrine" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
Autorzy:: Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, MuhammadAff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, PeriklisAff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, XiaopengAff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, FujunAff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, HongyuanAff4, Aff14
Wang, XiaogangAff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, VincentAff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni, Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, SofiaAff29, Aff30
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, GiuseppeAff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.Aff4, Aff14
Lupski, James R.Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, QingguoAff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-BiaoAff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review
Autorzy:: Mercati, Oriane
Abi Warde, Marie-Thérèse
Lina-Granade, Geneviève
Rio, Marlène
Heide, Solveig
de Lonlay, Pascale
Ceballos-Picot, Irène
Robert, Matthieu P.
Couloigner, Vincent
Beltrand, Jacques
Boddaert, Nathalie
Rodriguez, Diana
Rubinato, Elisa
Lapierre, Jean-Michel
Merlette, Christophe
Sanquer, Sylvia
Rötig, Agnès
Prokisch, Holger
Lyonnet, Stanislas
Loundon, Natalie
Kaplan, Josseline
Bonnefont, Jean-Paul
Munnich, Arnold
Besmond, Claude
Jonard, Laurence
Marlin, Sandrine; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology
Autorzy:: Andrew K. Sobering
Laura M. Bryant
Dong Li
Julie McGaughran
Isabelle Maystadt
Stephanie Moortgat
John M. Graham, Jr.
Arie van Haeringen
Claudia Ruivenkamp
Roos Cuperus
Julie Vogt
Jenny Morton
Charlotte Brasch-Andersen
Maria Steenhof
Lars Kjærsgaard Hansen
Élodie Adler
Stanislas Lyonnet
Veronique Pingault
Marlin Sandrine
Alban Ziegler
Tyhiesia Donald
Beverly Nelson
Brandon Holt
Oleksandra Petryna
Helen Firth
Kirsty McWalter
Jacob Zyskind
Aida Telegrafi
Jane Juusola
Richard Person
Michael J. Bamshad
Dawn Earl
Anne Chun-Hui Tsai
Katherine R. Yearwood
Elysa Marco
Catherine Nowak
Jessica Douglas
Hakon Hakonarson
Elizabeth J. Bhoj; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 4, Iss 1, Pp 100168- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000860; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ddf394ee2a824e889ca80fd9964b128c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology
Autorzy:: Andrew K. Sobering
Laura M. Bryant
Dong Li
Julie McGaughran
Isabelle Maystadt
Stephanie Moortgat
John M. Graham, Jr.
Arie van Haeringen
Claudia Ruivenkamp
Roos Cuperus
Julie Vogt
Jenny Morton
Charlotte Brasch-Andersen
Maria Steenhof
Lars Kjærsgaard Hansen
Élodie Adler
Stanislas Lyonnet
Veronique Pingault
Marlin Sandrine
Alban Ziegler
Tyhiesia Donald
Beverly Nelson
Brandon Holt
Oleksandra Petryna
Helen Firth
Kirsty McWalter
Jacob Zyskind
Aida Telegrafi
Jane Juusola
Richard Person
Michael J. Bamshad
Dawn Earl
Anne Chun-Hui Tsai
Katherine R. Yearwood
Elysa Marco
Catherine Nowak
Jessica Douglas
Hakon Hakonarson
Elizabeth J. Bhoj; Pokaż więcej
Temat:: PHF8
X-linked intellectual disability
orofacial clefting
epigenetic gene regulation
histone demethylation
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100102- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000185; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a51bea96ddd1445fa536cbf3b76cb27c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss
Autorzy:: Mechaussier, Sabrina
Marlin, Sandrine
Kaplan, Josseline
Rozet, Jean-Michel
Perrault, Isabelle; Pokaż więcej
Źródło:: Retinal Degenerative Diseases : Mechanisms and Experimental Therapy. 1185:233-238

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Les surdités d’origine génétique
Autorzy:: Tanaka-Ouyang, Lei
Marlin, Sandrine
Nevoux, Jérôme; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: Genetic hearing loss (English)
Źródło:: In La Presse Médicale November 2017 46(11):1089-1096

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Defining a new aggressiveness classification and using NFATc1 localization as a prognostic factor in cherubism
Autorzy:: Kadlub, Natacha
Sessiecq, Quentin
Dainese, Linda
Joly, Aline
Lehalle, Daphne
Marlin, Sandrine
Badoual, Cecile
Galmiche, Louise
Majoufre-Lefebvre, Claire
Berdal, Ariane
Deckert, Marcel
Vazquez, Marie-Paule
Descroix, Vianney
Coudert, Amélie E.
Picard, Arnaud; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Pathology December 2016 58:62-71

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: A case of mild CHARGE syndrome associated with a splice site mutation in CHD7
Autorzy:: Wells, Constance
Loundon, Natalie
Garabedian, Noël
Wiener-Vacher, Sylvette
Cordier-Bouvier, Marie-Dominique
Goudeffroye, Géraldine
Attié-Bitach, Tania
Marlin, Sandrine; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2016 59(4):195-197

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""MARLIN, Sandrine"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji