Temat: "MEDICAL genomics" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Physician Perception of the Importance of Medical Genetics and Genomics in Medical Education and Clinical Practice.
Autorzy:: French, Emilie Logan
Kadera, Leena
Young, Erin E.
Fontes, Joseph D.; Pokaż więcej
Źródło:: Medical Education Online. Dec2023, Vol. 28 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Recommendations for the classification of germline variants in the exonuclease domain of POLE and POLD1.
Autorzy:: Mur, Pilar (AUTHOR)
Viana-Errasti, Julen (AUTHOR)
García-Mulero, Sandra (AUTHOR)
Magraner-Pardo, Lorena (AUTHOR)
Muñoz, Inés G. (AUTHOR)
Pons, Tirso (AUTHOR)
Capellá, Gabriel (AUTHOR)
Pineda, Marta (AUTHOR)
Feliubadaló, Lidia (AUTHOR)
Valle, Laura (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 10/17/2023, Vol. 15 Issue 1, p1-18. 18p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Evaluation of an optimized germline exomes pipeline using BWA-MEM2 and Dragen-GATK tools.
Autorzy:: Alganmi, Nofe (AUTHOR)
Abusamra, Heba (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. 8/3/2023, Vol. 18 Issue 8, p1-12. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Assessing whole-exome sequencing data from undiagnosed Brazilian patients to improve the diagnostic yield of inborn errors of immunity.
Autorzy:: Ferreira, Cristina Santos (AUTHOR)
da Silva Francisco Junior, Ronaldo (AUTHOR)
Gerber, Alexandra Lehmkuhl (AUTHOR)
Guimarães, Ana Paula de Campos (AUTHOR)
Amendola, Flávia Anisio (AUTHOR)
Pinto-Mariz, Fernanda (AUTHOR)
de Souza, Monica Soares (AUTHOR)
Miranda, Patrícia Carvalho Batista (AUTHOR)
de Vasconcelos, Zilton Farias Meira (AUTHOR)
Goudouris, Ekaterini Simões (AUTHOR)
Vasconcelos, Ana Tereza Ribeiro (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Genomic Data. 6/30/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-5. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Evaluation of the portability of computable phenotypes with natural language processing in the eMERGE network.
Autorzy:: Pacheco, Jennifer A. (AUTHOR)
Rasmussen, Luke V. (AUTHOR)
Wiley Jr., Ken (AUTHOR)
Person, Thomas Nate (AUTHOR)
Cronkite, David J. (AUTHOR)
Sohn, Sunghwan (AUTHOR)
Murphy, Shawn (AUTHOR)
Gundelach, Justin H. (AUTHOR)
Gainer, Vivian (AUTHOR)
Castro, Victor M. (AUTHOR)
Liu, Cong (AUTHOR)
Mentch, Frank (AUTHOR)
Lingren, Todd (AUTHOR)
Sundaresan, Agnes S. (AUTHOR)
Eickelberg, Garrett (AUTHOR)
Willis, Valerie (AUTHOR)
Furmanchuk, Al'ona (AUTHOR)
Patel, Roshan (AUTHOR)
Carrell, David S. (AUTHOR)
Deng, Yu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 2/3/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Deleterious synonymous mutation identification based on selective ensemble strategy.
Autorzy:: Wang, Lihua (AUTHOR)
Zhang, Tao (AUTHOR)
Yu, Lihong (AUTHOR)
Zheng, Chun-Hou (AUTHOR)
Yin, Wenguang (AUTHOR)
Xia, Junfeng (AUTHOR)
Zhang, Tiejun (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Briefings in Bioinformatics. Jan2023, Vol. 24 Issue 1, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Medicalizing risk: How experts and consumers manage uncertainty in genetic health testing.
Autorzy:: Mukherjee, Meghna (AUTHOR)
Eby, Margaret (AUTHOR)
Wang, Skyler (AUTHOR)
Lara-Millán, Armando (AUTHOR)
Earle, Althea Maya (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. 8/4/2022, Vol. 17 Issue 8, p1-20. 20p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Phenotype-driven reanalysis reveals five novel pathogenic variants in 40 exome-negative families with Charcot–Marie–Tooth Disease.
Autorzy:: Lin, Zhiqiang (AUTHOR)
Liu, Lei (AUTHOR)
Li, Xiaobo (AUTHOR)
Huang, Shunxiang (AUTHOR)
Zhao, Huadong (AUTHOR)
Zeng, Sen (AUTHOR)
Yang, Honglan (AUTHOR)
Xie, Yongzhi (AUTHOR)
Zhang, Ruxu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. Jan2024, Vol. 271 Issue 1, p497-503. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Correction: Polygenic risk for triglyceride levels in the presence of a high impact rare variant.
Autorzy:: Ying, Shengjie (AUTHOR)
Heung, Tracy (AUTHOR)
Thiruvahindrapuram, Bhooma (AUTHOR)
Engchuan, Worrawat (AUTHOR)
Yin, Yue (AUTHOR)
Blagojevic, Christina (AUTHOR)
Zhang, Zhaolei (AUTHOR)
Hegele, Robert A. (AUTHOR)
Yuen, Ryan K. C. (AUTHOR)
Bassett, Anne S. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 11/23/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-2. 2p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Rare variant of TBL1XR1 in West syndrome: A case report.
Autorzy:: Shen, Yajun (AUTHOR)
Yuan, Meng (AUTHOR)
Luo, Huan (AUTHOR)
Yang, Zuozhen (AUTHOR)
Liang, Mengmeng (AUTHOR)
Gan, Jing (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2022, Vol. 10 Issue 7, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
Autorzy:: Manshaei, Roozbeh (AUTHOR)
DeLong, Sean (AUTHOR)
Andric, Veronica (AUTHOR)
Joshi, Esha (AUTHOR)
Okello, John B. A. (AUTHOR)
Dhir, Priya (AUTHOR)
Somerville, Cherith (AUTHOR)
Farncombe, Kirsten M. (AUTHOR)
Kalbfleisch, Kelsey (AUTHOR)
Jobling, Rebekah K. (AUTHOR)
Scherer, Stephen W. (AUTHOR)
Kim, Raymond H. (AUTHOR)
Hosseini, S. Mohsen (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 2/18/2022, Vol. 15 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Comprehensive splicing analysis of the alternatively spliced CHEK2 exons 8 and 10 reveals three enhancer/silencer‐rich regions and 38 spliceogenic variants.
Autorzy:: Sanoguera‐Miralles, Lara
Llinares‐Burguet, Inés
Bueno‐Martínez, Elena
Ramadane‐Morchadi, Lobna
Stuani, Cristiana
Valenzuela‐Palomo, Alberto
García‐Álvarez, Alicia
Pérez‐Segura, Pedro
Buratti, Emanuele
de la Hoya, Miguel
Velasco‐Sampedro, Eladio A; Pokaż więcej
Temat:: CHECKPOINT kinase 2
BRCA genes
MEDICAL genetics
MOLECULAR pathology
MEDICAL genomics
Źródło:: Journal of Pathology; Apr2024, Vol. 262 Issue 4, p395-409, 15p
Przedsiębiorstwo/ jednostka:: JOHN Wiley & Sons Inc.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Current prospects of hereditary adrenal tumors: towards better clinical management.
Autorzy:: Ohmoto, Akihiro
Hayashi, Naomi
Takahashi, Shunji
Ueki, Arisa; Pokaż więcej
Temat:: ADRENAL tumors
DESMOID tumors
HEREDITARY nonpolyposis colorectal cancer
ADENOMATOUS polyposis coli
MEDICAL genomics
SUCCINATE dehydrogenase
LI-Fraumeni syndrome
Źródło:: Hereditary Cancer in Clinical Practice; 3/26/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen-Kolk syndrome.
Autorzy:: Correa Brito, Lourdes
Keselman, Ana
Villegas, Florencia
Scaglia, Paula
Esnaola Azcoiti, María
Castro, Sebastián
Sanguineti, Nora
Izquierdo, Agustín
Maier, Marianela
Bergadá, Ignacio
Arberas, Claudia
Rey, Rodolfo A.
Gabriela Ropelato, María; Pokaż więcej
Temat:: KALLMANN syndrome
HYPOGONADISM
MEDICAL genetics
GENETIC variation
PUBERTY
MEDICAL genomics
PRECOCIOUS puberty
Źródło:: Frontiers in Genetics; 2024, p1-8, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Case report: A case of novel homozygous LRBA variant induced by chromosomal segmental uniparental disomy - genetic and clinical insights.
Autorzy:: Lihua Jiang
Sen Chen; Pokaż więcej
Temat:: MONONUCLEAR leukocytes
MEDICAL genetics
GENETIC variation
KILLER cells
MEDICAL genomics
PANCYTOPENIA
Źródło:: Frontiers in Immunology; 2024, p1-6, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Two novel pathogenic variants in the TCOF1 found in two Chinese cases of Treacher Collins syndrome.
Autorzy:: Zhuang, Dan‐Yan
Sun, Shu‐Ni
Hu, Zhuo‐Jie
Xie, Min
Zhang, Yu‐Xin
Yan, Lu‐Lu
Pan, Jie‐Wen
Li, Hai‐bo; Pokaż więcej
Temat:: DYSPLASIA
GENETIC variation
MEDICAL genetics
CONDUCTIVE hearing loss
RESPIRATORY infections
MEDICAL genomics
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Role of Genetics in Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Glimpse into the Future.
Autorzy:: Abbas, Mohammed Tiseer
Baba Ali, Nima
Farina, Juan M.
Mahmoud, Ahmed K.
Pereyra, Milagros
Scalia, Isabel G.
Kamel, Moaz A.
Barry, Timothy
Lester, Steven J.
Cannan, Charles R.
Mital, Rohit
Wilansky, Susan
Freeman, William K.
Chao, Chieh-Ju
Alsidawi, Said
Ayoub, Chadi
Arsanjani, Reza; Pokaż więcej
Temat:: HYPERTROPHIC cardiomyopathy
GENETICS
MEDICAL genetics
GENETIC testing
MEDICAL genomics
PERIPARTUM cardiomyopathy
Źródło:: Biomedicines; Mar2024, Vol. 12 Issue 3, p682, 19p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Classification of feline hypertrophic cardiomyopathy-associated gene variants according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.
Autorzy:: Boeykens, Fréderique
Abitbol, Marie
Anderson, Heidi
Dargar, Tanushri
Ferrari, Paolo
Fox, Philip R.
Hayward, Jessica J.
Häggström, Jens
Davison, Stephen
Kittleson, Mark D.
van Steenbeek, Frank
Ljungvall, Ingrid
Lyons, Leslie A.
Longeri, Maria
Ohlsson, Åsa
Peelman, Luc
de Citres, Caroline Dufaure
Smets, Pascale
Turba, Maria Elena
Broeckx, Bart J. G.; Pokaż więcej
Temat:: MEDICAL genetics
GENETIC variation
MEDICAL genomics
CAT breeds
MEDICAL schools
WARNING labels
GENE frequency
Źródło:: Frontiers in Veterinary Science; 2024, p1-15, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Correction: Evaluation of in silico pathogenicity prediction tools for the classification of small in-frame indels.
Autorzy:: Cannon, S. (AUTHOR)
Williams, M. (AUTHOR)
Gunning, A. C. (AUTHOR)
Wright, C. F. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 11/16/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-1. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: AutoCNV: a semiautomatic CNV interpretation system based on the 2019 ACMG/ClinGen Technical Standards for CNVs.
Autorzy:: Fan, Chunna (AUTHOR)
Wang, Zhonghua (AUTHOR)
Sun, Yan (AUTHOR)
Sun, Jun (AUTHOR)
Liu, Xi (AUTHOR)
Kang, Licheng (AUTHOR)
Xu, Yingshuo (AUTHOR)
Yang, Manqiu (AUTHOR)
Dai, Wentao (AUTHOR)
Song, Lijie (AUTHOR)
Wei, Xiaoming (AUTHOR)
Xiang, Jiale (AUTHOR)
Huang, Hui (AUTHOR)
Zhou, Meizhen (AUTHOR)
Zeng, Fanwei (AUTHOR)
Huang, Lin (AUTHOR)
Xu, Zhengfeng (AUTHOR)
Peng, Zhiyu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Genomics. 10/6/2021, Vol. 22 Issue 1, p1-12. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""MEDICAL genomics"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji