Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""MUSCULAR dystrophy genetics"" wg kryterium: Temat


Tytuł:
A Rare Neuromuscular Disease: Limb-girdle Muscular Dystrophy-R18 Case Report.
Autorzy:
Yılmaz Çakan, Gülce Coşku
Bölük, Ebru
Seçil, Yaprak
Subaşıoğlu, Aslı
Tosun, Özgür
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Nadir Bir Nöromusküler Hastalık: Limb-girdle Musküler Distrofi-R18 Olgu Sunumu.
Źródło:
Turkish Journal of Neurology / Turk Noroloji Dergisi. Mar2023, Vol. 29 Issue 1, p79-84. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Utility of Immunohistochemistry and Western Blot in Profiling Clinically Suspected Cases of Congenital Muscular Dystrophy.
Autorzy:
Mhatre, Radhika
Sekar, Deepha
Ponmalar, Jessiena
Nagappa, Madhu
Veeramani, Preethish-Kumar
Polavarapu, Kiran
Vengalil, Seena
Atchayaram, Nalini
Narayanappa, Gayathri
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Indian Academy of Neurology. Mar/Apr2021, Vol. 24 Issue 2, p198-203. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A Novel Frameshift Mutation in Two Siblings with Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy.
Autorzy:
Ayça, Senem
Çelebi, Hamide Betül Gerik
Çam, Sırrı
Polat, Muzaffer
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Merozin Negatif Müsküler Distrofi Tanılı İki Kardeşte Yeni Tanımlanmış Bir Çerçeve Kayma Mutasyonu.
Źródło:
Medical Bulletin of Haseki / Haseki Tip Bulteni. mar2020, Vol. 58 Issue 2, p208-210. 3p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
LGMD2E is the most common type of sarcoglycanopathies in the Iranian population.
Autorzy:
Alavi, Afagh (AUTHOR)
Esmaeili, Sara (AUTHOR)
Nilipour, Yalda (AUTHOR)
Nafissi, Shahriar (AUTHOR)
Tonekaboni, Seyed Hasan (AUTHOR)
Zamani, Gholamreza (AUTHOR)
Ashrafi, Mahmoud Reza (AUTHOR)
Kahrizi, Kimia (AUTHOR)
Najmabadi, Hossein (AUTHOR)
Jazayeri, Fatemeh (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Neurogenetics. Sep2017, Vol. 31 Issue 3, p161-169. 9p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis.
Autorzy:
Dastur, Rashna Sam
Gaitonde, Pradnya Satish
Kachwala, Munira
Nallamilli, Babi R. R.
Ankala, Arunkanth
Khadilkar, Satish V.
Atchayaram, Nalini
Gayathri, N.
Meena, A. K.
Rufibach, Laura
Shira, Sarah
Hegde, Madhuri
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Indian Academy of Neurology. Jul-Sep2017, Vol. 20 Issue 3, p302-308. 7p.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies