Wszystkie pola: "Madan-Khetarpal S" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: New insights on partial trisomy 3q syndrome: de novo 3q27.1-q29 duplication in a newborn with pre and postnatal overgrowth and assisted reproductive conception.
Autorzy:: Serra, Gregorio (AUTHOR)
Antona, Vincenzo (AUTHOR)
Cimador, Marcello (AUTHOR)
Collodoro, Giorgia (AUTHOR)
Guida, Marco (AUTHOR)
Piro, Ettore (AUTHOR)
Schierz, Ingrid Anne Mandy (AUTHOR)
Verde, Vincenzo (AUTHOR)
Giuffrè, Mario (AUTHOR)
Corsello, Giovanni (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 2/9/2023, Vol. 49 Issue 1, p1-8. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical significance and mechanisms associated with segmental UPD.
Autorzy:: Papenhausen, Peter R. (AUTHOR)
Kelly, Carla A. (AUTHOR)
Harris, Samuel (AUTHOR)
Caldwell, Samantha (AUTHOR)
Schwartz, Stuart (AUTHOR)
Penton, Andrea (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 7/20/2021, Vol. 14 Issue 1, p1-22. 22p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Autorzy:: Al-Hassnan, Zuhair N.
Albawardi, Waad
Almutairi, Faten
AlMass, Rawan
AlBakheet, Albandary
Mustafa, Osama M.
AlQuait, Laila
Shinwari, Zarghuna M. A.
Wakil, Salma
Salih, Mustafa A.
Al-Fayyadh, Majid
Hassan, Saeed M.
Aljoufan, Mansour
Al-Nakhli, Osima
Levy, Brynn
AlMaarik, Balsam
Al-Hakami, Hana A.
Alsagob, Maysoon
Colak, Dilek
Kaya, Namik a; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 1/25/2018, Vol. 11, p1-N.PAG. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants.
Autorzy:: Cappuccio, Gerarda
Vitiello, Francesco
Casertano, Alberto
Fontana, Paolo
Genesio, Rita
Bruzzese, Dario
Ginocchio, Virginia Maria
Mormile, Angela
Nitsch, Lucio
Andria, Generoso
Melis, Daniela; Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 4/12/2016, Vol. 42, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Prenatal diagnosis of complete maternal uniparental isodisomy of chromosome 4 in a fetus without congenital abnormality or inherited disease-associated variations.
Autorzy:: WeiQiang Liu
HuiMin Zhang
Jian Wang
GuoJiu Yu
WenJun Qiu
ZhiHua Li
Min Chen
Kwong Wai Choy
XiaoFang Sun; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 11/4/2015, Vol. 8, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.
Autorzy:: Hayashi, Shin
Imoto, Issei
Aizu, Yoshinori
Okamoto, Nobuhiko
Mizuno, Seiji
Kurosawa, Kenji
Okamoto, Nana
Honda, Shozo
Araki, Satoshi
Mizutani, Shuki
Numabe, Hironao
Saitoh, Shinji
Kosho, Tomoki
Fukushima, Yoshimitsu
Mitsubuchi, Hiroshi
Endo, Fumio
Chinen, Yasutsugu
Kosaki, Rika
Okuyama, Torayuki
Ohki, Hirotaka; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. Feb2011, Vol. 56 Issue 2, p110-124. 15p. 1 Diagram, 6 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Assessing karyotype precision by microarraybasedcomparative genomic hybridization in themyelodysplastic/myeloproliferative syndromes.
Autorzy:: Slovak, Marilyn L.
Smith, David D.
Bedell, Victoria
Ya-Hsuan Hsu
O'Donnell, Margaret
Forman, Stephen J.
Gaal, Karl
McDaniel, Lisa
Schultz, Roger
Ballif, Blake C.
Shaffer, Lisa G.; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 2010, Vol. 3, p23-36. 14p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Customized high resolution CGH-array for clinical diagnosis reveals additional genomic imbalances in previous well-defined pathological samples.
Autorzy:: Vallespín, ElENa
Palomares Bralo, María
Mori, M. Ángeles
Martín, Rubén
García ‐ Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
de Torres, M. Luisa
García ‐ Santiago, Fe
Mansilla, ElENa
Santos, Fernando
M ‐ Montaño, Victoria E.
Crespo, M. CarmEN
Martín, Sol
Martínez ‐ Glez, Victor
Delicado, Alicia
Lapunzina, Pablo
Nevado, Julián; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2013, Vol. 161A Issue 8, p1950-1960, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Novel microdeletion syndromes detected by chromosome microarrays.
Autorzy:: Slavotinek, Anne M.; Pokaż więcej
Temat:: COMPARATIVE genomic hybridization
GENOMES
PHENOTYPES
CYTOGENETICS
CHROMOSOMES
Źródło:: Human Genetics; Aug2008, Vol. 124 Issue 1, p1-17, 17p, 1 Color Photograph, 2 Black and White Photographs, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji