Wszystkie pola: "Madan-Khetarpal S" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Autorzy:: van Woerden, Geeske M.
Senden, Richelle
de Konink, Charlotte
Trezza, Rossella A.
Baban, Anwar
Bassetti, Jennifer A.
van Bever, Yolande
Bird, Lynne M.
van Bon, Bregje W.
Brooks, Alice S.
Guan, Qiaoning
Klee, Eric W.
Marcelis, Carlo
Rosado, Joel M.
Schimmenti, Lisa A.
Shikany, Amy R.
Terhal, Paulien A.
Nicole Weaver, Kathryn
Wessels, Marja W.
van Wieringen, Hester; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Oct2022, Vol. 43 Issue 10, p1377-1395, 19p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy syndrome.
Autorzy:: Billiet, Benjamin
Amati‐Bonneau, Patrizia
Desquiret‐Dumas, Valérie
Guehlouz, Khadidja
Milea, Dan
Gohier, Philippe
Lenaers, Guy
Mirebeau‐Prunier, Delphine
den Dunnen, Johan T.
Reynier, Pascal
Ferré, Marc; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Feb2022, Vol. 43 Issue 2, p128-142, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Lung‐specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR.
Autorzy:: Szafranski, Przemyslaw
Gambin, Tomasz
Karolak, Justyna A.
Popek, Edwina
Stankiewicz, Paweł; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Jun2021, Vol. 42 Issue 6, p694-698, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Loss‐of‐function variants in ARHGEF9 are associated with an X‐linked intellectual disability dominant disorder.
Autorzy:: Ghesh, Leïla
Besnard, Thomas
Nizon, Mathilde
Trochu, Eva
Landeau‐Trottier, Gaëlle
Breheret, Flora
Thauvin‐Robinet, Christel
Bruel, Ange‐Line
Kuentz, Paul
Coubes, Christine
Cuisset, Laurence
Mignot, Cyril
Keren, Boris
Bézieau, Stéphane
Cogné, Benjamin; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; May2021, Vol. 42 Issue 5, p498-505, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: TAB2 c.1398dup variant leads to haploinsufficiency and impairs extracellular matrix homeostasis.
Autorzy:: Morlino, Silvia
Carbone, Annalucia
Ritelli, Marco
Fusco, Carmela
Giambra, Vincenzo
Nardella, Grazia
Notarangelo, Angelantonio
Panelli, Patrizio
Mazzoccoli, Gianluigi
Zoppi, Nicoletta
Grammatico, Paola
Wade, Emma M
Colombi, Marina
Castori, Marco
Micale, Lucia; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Oct2019, Vol. 40 Issue 10, p1886-1898, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Structural and sequence variants in patients with Silver‐Russell syndrome or similar features—Curation of a disease database.
Autorzy:: Tümer, Zeynep
López‐Hernández, Julia Angélica
Netchine, Irène
Elbracht, Miriam
Grønskov, Karen
Gede, Lene Bjerring
Sachwitz, Jana
den Dunnen, Johan T.
Eggermann, Thomas; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Mar2018, Vol. 39 Issue 3, p345-364, 20p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects.
Autorzy:: Bosoi, Ciprian M.
Capra, Valeria
Allache, Redouane
Trinh, Vincent Quoc-Huy
De Marco, Patrizia
Merello, Elisa
Drapeau, Pierre
Bassuk, Alexander G.
Kibar, Zoha; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Dec2011, Vol. 32 Issue 12, p1371-1375, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: High-Resolution genomic arrays identify CNVs that phenocopy the chromosome 22q11.2 deletion syndrome.
Autorzy:: Busse, Tracy
Graham, John M.
Feldman, Gerald
Perin, Juan
Catherwood, Anne
Knowlton, Robert
Rappaport, Eric F.
Emanuel, Beverly
Driscoll, Deborah A.
Saitta, Sulagna C.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Jan2011, Vol. 32 Issue 1, p91-97, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Genomic microarrays in mental retardation: A practical workflow for diagnostic applications.
Autorzy:: Koolen, David A.
Pfundt, Rolph
de Leeuw, Nicole
Hehir-Kwa, Jayne Y.
Nillesen, Willy M.
Neefs, Ineke
Scheltinga, Ine
Sistermans, Erik
Smeets, Dominique
Brunner, Han G.
van Kessel, Ad Geurts
Veltman, Joris A.
de Vries, Bert B.A.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Mar2009, Vol. 30 Issue 3, p283-292, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Język