Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-13 z 13
Tytuł:
Deletion of conserved non‐coding sequences downstream from NKX2‐1: A novel disease‐causing mechanism for benign hereditary chorea.
Autorzy:
Liao, Jun (AUTHOR)
Coffman, Keith A. (AUTHOR)
Locker, Joseph (AUTHOR)
Padiath, Quasar S. (AUTHOR)
Nmezi, Bruce (AUTHOR)
Filipink, Robyn A. (AUTHOR)
Hu, Jie (AUTHOR)
Sathanoori, Malini (AUTHOR)
MadanKhetarpal, Suneeta (AUTHOR)
McGuire, Marianne (AUTHOR)
Schreiber, Allison (AUTHOR)
Moran, Rocio (AUTHOR)
Friedman, Neil (AUTHOR)
Hoffner, Lori (AUTHOR)
Rajkovic, Aleksandar (AUTHOR)
Yatsenko, Svetlana A. (AUTHOR)
Surti, Urvashi (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Apr2021, Vol. 9 Issue 4, p1-11. 11p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders.
Autorzy:
Viñas-Jornet, Marina
Esteba-Castillo, Susanna
Baena, Neus
Ribas-Vidal, Núria
Ruiz, Anna
Torrents-Rodas, David
Gabau, Elisabeth
Vilella, Elisabet
Martorell, Lourdes
Armengol, Lluís
Novell, Ramon
Guitart, Míriam
Pokaż więcej
Źródło:
Behavior Genetics. Jul2018, Vol. 48 Issue 4, p323-336. 14p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bipolar disorder susceptibility region on chromosome 3q29 not confirmed in a case--control association study.
Autorzy:
Schosser, Alexandra (AUTHOR)
Schloegelhofer, Monika (AUTHOR)
Fuchs, Karoline (AUTHOR)
Stojanovic, Mirjana (AUTHOR)
Mossaheb, Nilufar (AUTHOR)
Kindler, Jochen (AUTHOR)
Cohen-Woods, Sarah (AUTHOR)
Hosang, Georgina (AUTHOR)
Farmer, Anne (AUTHOR)
Craig, Ian (AUTHOR)
McGuffin, Peter (AUTHOR)
Aschauer, Harald (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
World Journal of Biological Psychiatry. Jun2011, Vol. 12 Issue 4, p309-315. 7p. 2 Charts.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
First report of two successive deletions on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient.
Autorzy:
Alsagob, Maysoon
Salih, Mustafa A.
Hamad, Muddathir H. A.
Al-Yafee, Yusra
Al-Zahrani, Jawaher
Al-Bakheet, Albandary
Nester, Michael
Sakati, Nadia
Wakil, Salma M.
AlOdaib, Ali
Colak, Dilek
Kaya, Namik
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Cytogenetics (17558166). 5/18/2019, Vol. 12 Issue 1, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Nonrecurrent PMP22- RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.
Autorzy:
Yuan, Bo
Neira, Juanita
Gu, Shen
Harel, Tamar
Liu, Pengfei
Briceño, Ignacio
Elsea, Sarah
Gómez, Alberto
Potocki, Lorraine
Lupski, James
Pokaż więcej
Temat:
SMITH-Magenis syndrome
PERIPHERAL neuropathy
CHROMOSOMES
GENES
PHENOTYPES
INVASIVE electrophysiologic testing
Źródło:
Human Genetics; Oct2016, Vol. 135 Issue 10, p1161-1174, 14p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.
Autorzy:
Barber, John C.K.
Rosenfeld, Jill A.
Foulds, Nicola
Laird, Sophie
Bateman, Mark S.
Thomas, N. Simon
Baker, Samantha
Maloney, Viv K.
Anilkumar, Arayamparambil
Smith, Wendy E.
Banks, Valerie
Ellingwood, Sara
Kharbutli, Yara
Mehta, Lakshmi
Eddleman, Keith A.
Marble, Michael
Zambrano, Regina
Crolla, John A.
Lamb, Allen N.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2013, Vol. 161A Issue 3, p487-500, 14p
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-13 z 13

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies