Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2.
Autorzy :
Ballif BC; Signature Genomic Laboratories, Spokane, Washington 99202, USA.
Hornor SA
Jenkins E
Madan-Khetarpal S
Surti U
Jackson KE
Asamoah A
Brock PL
Gowans GC
Conway RL
Graham JM Jr
Medne L
Zackai EH
Shaikh TH
Geoghegan J
Selzer RR
Eis PS
Bejjani BA
Shaffer LG
Pokaż więcej
Źródło :
Nature genetics [Nat Genet] 2007 Sep; Vol. 39 (9), pp. 1071-3. Date of Electronic Publication: 2007 Aug 19.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Chromosomes, Human, Pair 16/*genetics
Adolescent ; Child ; Child, Preschool ; Chromosome Aberrations ; Chromosome Disorders/genetics ; Chromosome Disorders/pathology ; Female ; Genome, Human ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Nucleic Acid Hybridization/methods ; Syndrome
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication
Autorzy :
Friedrich Christopher A
Escobar Luis F
Tervo Raymond
Schmidt Karen R
Madan-Khetarpal Suneeta
Hersh Joseph H
Gowans Gordon C
Coppinger Justine
Theisen Aaron
Ballif Blake C
McDonald Marie
Campbell Lindsey
Ming Jeffrey E
Zackai Elaine H
Bejjani Bassem A
Shaffer Lisa G
Pokaż więcej
Temat :
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Cytogenetics, Vol 1, Iss 1, p 8 (2008)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.molecularcytogenetics.org/content/1/1/8; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/27c0c9de9e19445c841454d5bf643725
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication.
Autorzy :
Ballif BC; Signature Genomic Laboratories, LLC, Spokane, WA, USA. .
Theisen A
Coppinger J
Gowans GC
Hersh JH
Madan-Khetarpal S
Schmidt KR
Tervo R
Escobar LF
Friedrich CA
McDonald M
Campbell L
Ming JE
Zackai EH
Bejjani BA
Shaffer LG
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular cytogenetics [Mol Cytogenet] 2008 Apr 28; Vol. 1, pp. 8. Date of Electronic Publication: 2008 Apr 28.
Typ publikacji :
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Left ventricular non-compaction on MRI in a patient with 22q11.2 distal deletion.
Autorzy :
Madan S; Department of Radiology, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA 15224, USA.
Madan-Khetarpal S
Park SC
Surti U
Bailey AL
McConnell J
Tadros SS
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2010 May; Vol. 152A (5), pp. 1295-9.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Chromosome Deletion*
Magnetic Resonance Imaging*
Chromosomes, Human, Pair 22/*genetics
Heart Defects, Congenital/*genetics
Heart Ventricles/*abnormalities
Child, Preschool ; Facies ; Humans ; Male ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Erratum: GTP-cyclohydrolase deficiency responsive to sapropterin and 5-HTP supplementation: relief of treatment-refractory depression and suicidal behaviour.
Autorzy :
Pan L
McKain BW
Madan-Khetarpal S
McGuire M
Diler RS
Perel JM
Vockley J
Brent DA
Pokaż więcej
Źródło :
BMJ case reports [BMJ Case Rep] 2011; Vol. 2011, pp. bcr0320113927corr1. Date of Electronic Publication: 2011 Jun 30.
Typ publikacji :
Journal Article; Published Erratum
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Three supernumerary marker chromosomes in a patient with developmental delay, mental retardation, and dysmorphic features.
Autorzy :
Hu J; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee-Womens Hospital of UPMC and Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA 15213, USA.
Madan-Khetarpal S
Serrano Russi AH
Kochmar S
Deward SJ
Sathanoori M
Surti U
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics research international [Genet Res Int] 2011; Vol. 2011, pp. 185271. Date of Electronic Publication: 2011 Jul 17.
Typ publikacji :
Case Reports
Raport
Tytuł :
Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
Autorzy :
Tao H; Division of Morphogenesis, National Institute for Basic Biology, 38 Nishigonaka, Myodaiji, Okazaki, Japan.
Manak JR
Sowers L
Mei X
Kiyonari H
Abe T
Dahdaleh NS
Yang T
Wu S
Chen S
Fox MH
Gurnett C
Montine T
Bird T
Shaffer LG
Rosenfeld JA
McConnell J
Madan-Khetarpal S
Berry-Kravis E
Griesbach H
Saneto RP
Scott MP
Antic D
Reed J
Boland R
Ehaideb SN
El-Shanti H
Mahajan VB
Ferguson PJ
Axelrod JD
Lehesjoki AE
Fritzsch B
Slusarski DC
Wemmie J
Ueno N
Bassuk AG
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2011 Feb 11; Vol. 88 (2), pp. 138-49. Date of Electronic Publication: 2011 Feb 03.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
MeSH Terms :
Carrier Proteins/*genetics
DNA-Binding Proteins/*genetics
Drosophila Proteins/*genetics
Mutation/*genetics
Nerve Tissue Proteins/*genetics
Seizures/*etiology
Tumor Suppressor Proteins/*genetics
Zebrafish Proteins/*genetics
Adaptor Proteins, Signal Transducing ; Animals ; Blotting, Western ; Brain/metabolism ; Calcium/metabolism ; Drosophila melanogaster/genetics ; Embryo, Nonmammalian/cytology ; Embryo, Nonmammalian/metabolism ; Epilepsies, Myoclonic/genetics ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Immunoenzyme Techniques ; In Situ Hybridization ; LIM Domain Proteins ; Male ; Mice ; Mice, Knockout ; Phenotype ; RNA, Messenger/genetics ; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction ; Seizures/metabolism ; Zebrafish/genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Prenatal diagnosis of trisomy 6 rescue resulting in paternal UPD6 with novel placental findings.
Autorzy :
Cajaiba MM; Department of Pathology, University of Pittsburgh Medical Center, Pennsylvania, USA.
Witchel S
Madan-Khetarpal S
Hoover J
Hoffner L
Macpherson T
Surti U
Pokaż więcej
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2011 Aug; Vol. 155A (8), pp. 1996-2002. Date of Electronic Publication: 2011 Jul 07.
Typ publikacji :
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms :
Amniocentesis*
Chromosomes, Human, Pair 6*
Placenta/*abnormalities
Trisomy/*diagnosis
Uniparental Disomy/*diagnosis
Abnormalities, Multiple/genetics ; Adult ; Craniofacial Abnormalities/genetics ; Female ; Humans ; Hyperglycemia/drug therapy ; Infant ; Infant, Newborn ; Insulin/therapeutic use ; Loss of Heterozygosity ; Metabolism, Inborn Errors/drug therapy ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Pregnancy ; Resuscitation
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies