Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-2 z 2
    Tytuł:
    Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP
    Autorzy:
    Dijck, A. van
    Vulto-van Silfhout, A.T.
    Cappuyns, E.
    Werf, I.M. van der
    Mancini, G.M.
    Tzschach, A.
    Bernier, R.
    Gozes, I.
    Eichler, E.E.
    Romano, C.
    Lindstrand, A.
    Nordgren, A.
    Kvarnung, M.
    Kleefstra, T.
    Vries, B.B.A. de
    Kury, S.
    Rosenfeld, J.A.
    Meuwissen, M.E.
    Vandeweyer, G.
    Kooy, R.F.
    Bakshi, M.
    Wilson, M.
    Berman, Y.
    Dickson, R.
    Fransen, E.
    Helsmoortel, C.
    Ende, J. van den
    Aa, N. van der
    Wijdeven, M.J. van de
    Rosenblum, J.
    Monteiro, F.
    Kok, F.
    Quercia, N.
    Bowdin, S.
    Dyment, D.
    Chitayat, D.
    Alkhunaizi, E.
    Boonen, S.E.
    Keren, B.
    Jacquette, A.
    Faivre, L.
    Bezieau, S.
    Isidor, B.
    Riess, A.
    Moog, U.
    Lynch, S.A.
    McVeigh, T.
    Elpeleg, O.
    Smeland, M.F.
    Fannemel, M.
    Haeringen, A. van
    Maas, S.M.
    Veenstra-Knol, H.E.
    Schouten, M.
    Willemsen, M.H.
    Marcelis, C.L.
    Ockeloen, C.
    Burgt, I. van der
    Feenstra, I.
    Smagt, J. van der
    Jezela-Stanek, A.
    Krajewska-Walasek, M.
    Gonzalez-Lamuno, D.
    Anderlid, B.M.
    Malmgren, H.
    Nordenskjold, M.
    Clement, E.
    Hurst, J.
    Metcalfe, K.
    Mansour, S.
    Lachlan, K.
    Clayton-Smith, J.
    Hendon, L.G.
    Abdulrahman, O.A.
    Morrow, E.
    McMillan, C.
    Gerdts, J.
    Peeden, J.
    Vergano, S.A.S.
    Valentino, C.
    Chung, W.K.
    Ozmore, J.R.
    Bedrosian-Sermone, S.
    Dennis, A.
    Treat, K.
    Hughes, S.S.
    Safina, N.
    Pichon, J.B. le
    McGuire, M.
    Infante, E.
    Madan-Khetarpal, S.
    Desai, S.
    Benke, P.
    Krokosky, A.
    Cristian, I.
    Baker, L.
    Gripp, K.
    Stessman, H.A.
    Eichenberger, J.
    Jayakar, P.
    Pizzino, A.
    Manning, M.A.
    Slattery, L.
    ADNP Consortium
    Pokaż więcej
    Temat:
    Biology
    Human medicine
    ADNP
    Autism
    Genetics
    Helsmoortel-Van der Aa syndrome
    Intellectual disability
    Neurodevelopmental disorder
    Biological Psychiatry
    Cohort
    Pediatrics
    medicine.medical_specialty
    medicine
    Hypotonia
    medicine.symptom
    business.industry
    business
    medicine.disease
    Genotype-phenotype distinction
    Autism spectrum disorder
    Epilepsy
    Article
    Helsmoortel-Van der Aa Síndrome
    Intellectual Disability
    Neurodevelopmental Disorder
    Źródło:
    Biological psychiatry
    Biological Psychiatry, 85(4), 287-297. ELSEVIER SCIENCE INC
    Biological Psychiatry, 85, 287-297
    Biological Psychiatry, 85(4), 287. Elsevier USA
    Biological Psychiatry Volume 85, Issue 4, 15 February 2019, Pages 287-297
    Biological psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier USA
    Opis pliku:
    pdf; application/pdf; text/plain
    Dostępność:
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::517869385daa59216cda03fc628eb520
    Szczegóły
    Tytuł:
    Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
    Autorzy:
    Szafranski, P.
    Gambin, T.
    Dharmadhikari, A.V.
    Akdemir, K.C.
    Jhangiani, S.N.
    Schuette, J.
    Godiwala, N.
    Yatsenko, S.A.
    Sebastian, J.
    Madan-Khetarpal, S.
    Surti, U.
    Abellar, R.G.
    Bateman, D.A.
    Wilson, A.L.
    Markham, M.H.
    Slamon, J.
    Santos-Simarro, F.
    Palomares, M.
    Nevado, J.
    Lapunzina, P.
    Chung, B.H.
    Wong, W.L.
    Chu, Y.W.
    Mok, G.T.
    Kerem, E.
    Reiter, J.
    Ambalavanan, N.
    Anderson, S.A.
    Kelly, D.R.
    Shieh, J.
    Rosenthal, T.C.
    Scheible, K.
    Steiner, L.
    Iqbal, M.A.
    McKinnon, M.L.
    Hamilton, S.J.
    Schlade-Bartusiak, K.
    English, D.
    Hendson, G.
    Roeder, E.R.
    DeNapoli, T.S.
    Littlejohn, R.O.
    Wolff, D.J.
    Wagner, C.L.
    Yeung, A.
    Francis, D.
    Fiorino, E.K.
    Edelman, M.
    Fox, J.
    Hayes, D.A.
    Janssens, S.
    De Baere, E.
    Menten, B.
    Loccufier, A.
    Vanwalleghem, L.
    Moerman, P.
    Sznajer, Y.
    Lay, A.S.
    Kussmann, J.L.
    Chawla, J.
    Payton, D.J.
    Phillips, G.E.
    Brosens, E.
    Tibboel, D.
    Klein, A.
    Maystadt, I.
    Fisher, R.
    Sebire, N.
    Male, A.
    Chopra, M.
    Pinner, J.
    Malcolm, G.
    Peters, G.
    Arbuckle, S.
    Lees, M.
    Mead, Z.
    Quarrell, O.
    Sayers, R.
    Owens, M.
    Shaw-Smith, C.
    Lioy, J.
    McKay, E.
    de Leeuw, N.
    Feenstra, I.
    Spruijt, L.
    Elmslie, F.
    Thiruchelvam, T.
    Bacino, C.A.
    Langston, C.
    Lupski, J.R.
    Sen, P.
    Popek, E.
    Stankiewicz, P.
    Pokaż więcej
    Temat:
    Chromosomes, Human, Pair 16
    Comparative Genomic Hybridization
    Female
    Forkhead Transcription Factors
    Genes, Lethal
    High-Throughput Nucleotide Sequencing
    Humans
    Infant, Newborn
    Male
    Pedigree
    Persistent Fetal Circulation Syndrome
    Pulmonary Alveoli
    Pulmonary Veins
    Sequence Deletion
    Genome, Human
    Genomic Imprinting
    Article
    Genetics(clinical)
    Genetics
    Chromosome 16
    Alveolar capillary dysplasia
    medicine.disease
    medicine
    Uniparental disomy
    Exome sequencing
    Genomic imprinting
    Locus (genetics)
    Molecular biology
    Copy-number variation
    Biology
    Sanger sequencing
    symbols.namesake
    symbols
    Źródło:
    Human Genetics, 135, 569-586
    Opis pliku:
    application/pdf
    Dostępność:
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::940199cff9fdefb150d9d6b25e41e0da
    https://repositoriosaludmadrid.es/handle/20.500.12530/26871
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-2 z 2

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

      Prześlij opinię

      Twoje opinie są dla nas bardzo ważne i mogą być niezwykle pomocne w pokazaniu nam, gdzie możemy dokonać ulepszeń. Bylibyśmy bardzo wdzięczni za poświęcenie kilku chwil na wypełnienie krótkiego formularza.

      Formularz