Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Madan-Khetarpal S"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-3 z 3
Tytuł :
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
Autorzy :
Szafranski, P.
Gambin, T.
Dharmadhikari, A.V.
Akdemir, K.C.
Jhangiani, S.N.
Schuette, J.
Godiwala, N.
Yatsenko, S.A.
Sebastian, J.
Madan-Khetarpal, S.
Surti, U.
Abellar, R.G.
Bateman, D.A.
Wilson, A.L.
Markham, M.H.
Slamon, J.
Santos-Simarro, F.
Palomares, M.
Nevado, J.
Lapunzina, P.
Chung, B.H.
Wong, W.L.
Chu, Y.W.
Mok, G.T.
Kerem, E.
Reiter, J.
Ambalavanan, N.
Anderson, S.A.
Kelly, D.R.
Shieh, J.
Rosenthal, T.C.
Scheible, K.
Steiner, L.
Iqbal, M.A.
McKinnon, M.L.
Hamilton, S.J.
Schlade-Bartusiak, K.
English, D.
Hendson, G.
Roeder, E.R.
DeNapoli, T.S.
Littlejohn, R.O.
Wolff, D.J.
Wagner, C.L.
Yeung, A.
Francis, D.
Fiorino, E.K.
Edelman, M.
Fox, J.
Hayes, D.A.
Janssens, S.
De Baere, E.
Menten, B.
Loccufier, A.
Vanwalleghem, L.
Moerman, P.
Sznajer, Y.
Lay, A.S.
Kussmann, J.L.
Chawla, J.
Payton, D.J.
Phillips, G.E.
Brosens, E.
Tibboel, D.
Klein, A.
Maystadt, I.
Fisher, R.
Sebire, N.
Male, A.
Chopra, M.
Pinner, J.
Malcolm, G.
Peters, G.
Arbuckle, S.
Lees, M.
Mead, Z.
Quarrell, O.
Sayers, R.
Owens, M.
Shaw-Smith, C.
Lioy, J.
McKay, E.
de Leeuw, N.
Feenstra, I.
Spruijt, L.
Elmslie, F.
Thiruchelvam, T.
Bacino, C.A.
Langston, C.
Lupski, J.R.
Sen, P.
Popek, E.
Stankiewicz, P.
Pokaż więcej
Temat :
Chromosomes, Human, Pair 16
Comparative Genomic Hybridization
Female
Forkhead Transcription Factors
Genes, Lethal
High-Throughput Nucleotide Sequencing
Humans
Infant, Newborn
Male
Pedigree
Persistent Fetal Circulation Syndrome
Pulmonary Alveoli
Pulmonary Veins
Sequence Deletion
Genome, Human
Genomic Imprinting
Article
Genetics(clinical)
Genetics
Chromosome 16
Alveolar capillary dysplasia
medicine.disease
medicine
Uniparental disomy
Exome sequencing
Genomic imprinting
Locus (genetics)
Molecular biology
Copy-number variation
Biology
Sanger sequencing
symbols.namesake
symbols
Źródło :
Human Genetics, 135, 569-586
Opis pliku :
application/pdf
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::940199cff9fdefb150d9d6b25e41e0da
https://repositoriosaludmadrid.es/handle/20.500.12530/26871
Tytuł :
Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP
Autorzy :
Dijck, A. van
Vulto-van Silfhout, A.T.
Cappuyns, E.
Werf, I.M. van der
Mancini, G.M.
Tzschach, A.
Bernier, R.
Gozes, I.
Eichler, E.E.
Romano, C.
Lindstrand, A.
Nordgren, A.
Kvarnung, M.
Kleefstra, T.
Vries, B.B.A. de
Kury, S.
Rosenfeld, J.A.
Meuwissen, M.E.
Vandeweyer, G.
Kooy, R.F.
Bakshi, M.
Wilson, M.
Berman, Y.
Dickson, R.
Fransen, E.
Helsmoortel, C.
Ende, J. van den
Aa, N. van der
Wijdeven, M.J. van de
Rosenblum, J.
Monteiro, F.
Kok, F.
Quercia, N.
Bowdin, S.
Dyment, D.
Chitayat, D.
Alkhunaizi, E.
Boonen, S.E.
Keren, B.
Jacquette, A.
Faivre, L.
Bezieau, S.
Isidor, B.
Riess, A.
Moog, U.
Lynch, S.A.
McVeigh, T.
Elpeleg, O.
Smeland, M.F.
Fannemel, M.
Haeringen, A. van
Maas, S.M.
Veenstra-Knol, H.E.
Schouten, M.
Willemsen, M.H.
Marcelis, C.L.
Ockeloen, C.
Burgt, I. van der
Feenstra, I.
Smagt, J. van der
Jezela-Stanek, A.
Krajewska-Walasek, M.
Gonzalez-Lamuno, D.
Anderlid, B.M.
Malmgren, H.
Nordenskjold, M.
Clement, E.
Hurst, J.
Metcalfe, K.
Mansour, S.
Lachlan, K.
Clayton-Smith, J.
Hendon, L.G.
Abdulrahman, O.A.
Morrow, E.
McMillan, C.
Gerdts, J.
Peeden, J.
Vergano, S.A.S.
Valentino, C.
Chung, W.K.
Ozmore, J.R.
Bedrosian-Sermone, S.
Dennis, A.
Treat, K.
Hughes, S.S.
Safina, N.
Pichon, J.B. le
McGuire, M.
Infante, E.
Madan-Khetarpal, S.
Desai, S.
Benke, P.
Krokosky, A.
Cristian, I.
Baker, L.
Gripp, K.
Stessman, H.A.
Eichenberger, J.
Jayakar, P.
Pizzino, A.
Manning, M.A.
Slattery, L.
ADNP Consortium
Pokaż więcej
Temat :
Biology
Human medicine
ADNP
Autism
Genetics
Helsmoortel-Van der Aa syndrome
Intellectual disability
Neurodevelopmental disorder
Biological Psychiatry
Cohort
Pediatrics
medicine.medical_specialty
medicine
Hypotonia
medicine.symptom
business.industry
business
medicine.disease
Genotype-phenotype distinction
Autism spectrum disorder
Epilepsy
Article
Helsmoortel-Van der Aa Síndrome
Intellectual Disability
Neurodevelopmental Disorder
Źródło :
Biological psychiatry
Biological Psychiatry, 85(4), 287-297. ELSEVIER SCIENCE INC
Biological Psychiatry, 85, 287-297
Biological Psychiatry, 85(4), 287. Elsevier USA
Biological Psychiatry Volume 85, Issue 4, 15 February 2019, Pages 287-297
Biological psychiatry, 85(4), 287-297. Elsevier USA
Opis pliku :
pdf; application/pdf; text/plain
Dostępność :
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::517869385daa59216cda03fc628eb520
    Wyświetlanie 1-3 z 3

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies