Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Mancini, Grazia M.S."" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Mutated zinc finger protein of the cerebellum 1 leads to microcephaly, cortical malformation, callosal agenesis, cerebellar dysplasia, tethered cord and scoliosis
Autorzy:
Vandervore, Laura V.
Schot, Rachel
Hoogeboom, A. Jeannette M.
Lincke, Carsten
de Coo, Irenaeus F.
Lequin, Maarten H.
Dremmen, Marjolein
van Unen, Leontine M.A.
Saris, Jasper J.
Jansen, Anna C.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Wilke, Martina
Mancini, Grazia M.S.
Pokaż więcej
Źródło:
In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):783-789
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10 -Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia.
Autorzy:
Massey, Sean
Guo, Yiran
Riley, Lisa G.
Van Bergen, Nicole J.
Sandaradura, Sarah A.
McCusker, Elizabeth
Tchan, Michel
Thauvin-Robinet, Christel
Thomas, Quentin
Moreau, Thibault
Davis, Mark
Smits, Daphne
Mancini, Grazia M.S.
Hakonarson, Hakon
Cooper, Sandra
Christodoulou, John
Pokaż więcej
Źródło:
Neurology: Genetics; Feb2023, Vol. 9 Issue 1, p1-9, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Sialin, an anion transporter defective in sialic acid storage diseases, shows highly variable expression in adult mouse brain, and is developmentally regulated
Autorzy:
Yarovaya, Natalia
Schot, Rachel
Fodero, Lisa
McMahon, Michelle
Mahoney, Alexis
Williams, Rachael
Verbeek, Elly
de Bondt, An
Hampson, Mark
van der Spek, Peter
Stubbs, Andrew
Masters, Colin L.
Verheijen, Frans W.
Mancini, Grazia M.S.
Venter, Deon J.
Pokaż więcej
Źródło:
In Neurobiology of Disease 2005 19(3):351-365
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A fetus with de novo 2q33.2q35 deletion including MAP2 with brain anomalies, esophageal atresia, and laryngeal stenosis.
Autorzy:
van Binsbergen, Ellen
Ellis, Richard J.
Abdelmalik, Nadia
Jarvis, Joanna
Randhawa, Kashmir
Wyatt‐Ashmead, Josephine
Canham, Natalie
Thorpe‐Beeston, J Guy
Mancini, Grazia M.S.
Van Haelst, Mieke M.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2014, Vol. 164A Issue 1, p194-198, 5p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Autorzy:
Oegema, RENske
Hulst, Jessie M.
Theuns ‐ Valks, Sabine D.M.
van UnEN, Leontine M.A.
Schot, Rachel
Mancini, Grazia M.S.
Schipper, Marguerite E.I.
de Wit, Marie C.Y.
Sibbles, Barbara J.
de Coo, IrENaeus F.M.
Nanninga, Veerle
Hofstra, Robert M.W.
Halley, Dicky J.J.
Brooks, Alice S.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2013, Vol. 161A Issue 9, p2376-2384, 9p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies