Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Manero-Azua A"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-9 z 9
Tytuł:
Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed?
Autorzy:
Africa Manero-Azua
Arrate Pereda
Isabel Llano-Rivas
Intza Garin
Guiomar Perez de Nanclares
Pokaż więcej
Temat:
incidental findings
MS-MLPA
reference probe
Silver-Russell syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1274056/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6d6d6e263f2c43be969b0f09df225b77  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Choosing the Best Tissue and Technique to Detect Mosaicism in Fibrous Dysplasia/McCune–Albright Syndrome (FD/MAS)
Autorzy:
Yerai Vado
Africa Manero-Azua
Arrate Pereda
Guiomar Perez de Nanclares
Pokaż więcej
Temat:
GNAS
genetic mosaicism
Fibrous Dysplasia/McCune–Albright syndrome
Sanger sequencing
Next-Generation Sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 15, Iss 1, p 120 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/15/1/120; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ffd032e2e07041e6aa950e6b137e8955  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
C9ORF72 Gene GGGGCC Hexanucleotide Expansion: A High Clinical Variability from Amyotrophic Lateral Sclerosis to Frontotemporal Dementia
Autorzy:
Izaro Kortazar-Zubizarreta
Africa Manero-Azua
Juan Afonso-Agüera
Guiomar Perez de Nanclares
Pokaż więcej
Temat:
C9ORF72 gene
frontotemporal dementia
amyotrophic lateral sclerosis
ALS-FTD
Medicine
Źródło:
Journal of Personalized Medicine, Vol 13, Iss 9, p 1396 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2075-4426/13/9/1396; https://doaj.org/toc/2075-4426
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/29c4abcd82ce4f3d838e04107f288f73  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Vitamin D deficiency in adulthood: Presentation of 2 familial cases simulating pseudohypoparathyroidism
Autorzy:
Manero-Azua, África
Pereda, Arrate
González Cabrera, Natalia
Martínez de Salinas Santamaría, M. Ángeles
Cámara Balda, Alejandro
Pérez de Nanclares, Guiomar
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Deficiencia de vitamina D en la edad adulta: presentación de 2 casos familiares de seudohipoparatiroidismo (Spanish; Castilian)
Źródło:
In Medicina Clínica (English Edition) 7 December 2023 161(11):493-497
    Wyświetlanie 1-9 z 9

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies