Autor: "Maria Cristina Diana" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Dermatologic Effects of Selumetinib in Pediatric Patients with Neurofibromatosis Type 1: Clinical Challenges and Therapeutic Management
Autorzy:: Paola Borgia
Gianluca Piccolo
Andrea Santangelo
Cristina Chelleri
Gianmaria Viglizzo
Corrado Occella
Carlo Minetti
Pasquale Striano
Maria Cristina Diana; Pokaż więcej
Temat:: pediatric dermatology
prevention
management
selumetinib
NF1
neurofibromatosis type 1
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 6, p 1792 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/13/6/1792; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c312ba04cf084ba8bdd84888134fe33f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Case report: Revascularization failure in NF1-related moyamoya syndrome after selumetinib: A possible pathophysiological correlation?
Autorzy:: Cristina Chelleri
Marcello Scala
Patrizia De Marco
Monica Traverso
Marzia Ognibene
Irene Bruno
Gianluca Piccolo
Pasquale Striano
Mariasavina Severino
Federico Zara
Maria Cristina Diana
Marco Pavanello; Pokaż więcej
Temat:: neurofibromatosis type
selumetinib
moyamoya vasculopathy
brain MRI
VEGF
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1051026/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/342fde3708c94e9eac4a962b6da70973 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
Autorzy:: Paola Borgia
Simona Baldassari
Nicoletta Pedemonte
Ebba Alkhunaizi
Gianluca D’Onofrio
Domenico Tortora
Elisa Calì
Paolo Scudieri
Ganna Balagura
Ilaria Musante
Maria Cristina Diana
Marina Pedemonte
Maria Stella Vari
Michele Iacomino
Antonella Riva
Roberto Chimenz
Giuseppe D. Mangano
Mohammad Hasan Mohammadi
Mehran Beiraghi Toosi
Farah Ashrafzadeh
Shima Imannezhad
Ehsan Ghayoor Karimiani
Andrea Accogli
Maria Cristina Schiaffino
Mohamad Maghnie
Miguel Angel Soler
Karl Echiverri
Charles K. Abrams
Pasquale Striano
Sara Fortuna
Reza Maroofian
Henry Houlden
Federico Zara
Chiara Fiorillo
Vincenzo Salpietro; Pokaż więcej
Temat:: Peroxisome biogenesis disorders
Zellweger spectrum disorder
PEX13
mitochondrial dysfunction
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b0942062979e4884addbd3a28381170c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213
Autorzy:: Marzia Ognibene
Marcello Scala
Michele Iacomino
Irene Schiavetti
Francesca Madia
Monica Traverso
Sara Guerrisi
Marco Di Duca
Francesco Caroli
Simona Baldassari
Barbara Tappino
Ferruccio Romano
Paolo Uva
Diego Vozzi
Cristina Chelleri
Gianluca Piatelli
Maria Cristina Diana
Federico Zara
Valeria Capra
Marco Pavanello
Patrizia De Marco; Pokaż więcej
Temat:: neurofibromatosis type 1
Moyamoya
next-generation sequencing (NGS)
NF1
RNF213
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 15, Iss 6, p 1916 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/15/6/1916; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4135df88f6ea4cc9b8f1073b1d8b574a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: RNF213 variant in a patient with Legius syndrome associated with moyamoya syndrome
Autorzy:: Giulia Romanisio
Cristina Chelleri
Marcello Scala
Gianluca Piccolo
Barbara Carlini
Laura Gatti
Valeria Capra
Federico Zara
Anna Bersano
Marco Pavanello
Patrizia De Marco
Maria Cristina Diana; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 6, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/96e4f74dc2ea4c17890a62cbba24f2bc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Pediatric Diffuse Midline Gliomas H3 K27M-Mutant and Non-Histone Mutant Midline High-Grade Gliomas in Neurofibromatosis Type 1 in Comparison With Non-Syndromic Children: A Single-Center Pilot Study
Autorzy:: Federica Garibotto
Francesca Madia
Claudia Milanaccio
Antonio Verrico
Arnoldo Piccardo
Domenico Tortora
Gianluca Piatelli
Maria Cristina Diana
Valeria Capra
Maria Luisa Garrè
Andrea Rossi
Giovanni Morana; Pokaż więcej
Temat:: H3K27M
pediatric
brain tumor
diffuse midline glioma
NF1
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Frontiers in Oncology, Vol 10 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fonc.2020.00795/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/82f76454c74a4b4b8999b8631cd55d87 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: A Single-Center Cohort Study
Autorzy:: Marcello Scala
Irene Schiavetti
Francesca Madia
Cristina Chelleri
Gianluca Piccolo
Andrea Accogli
Antonella Riva
Vincenzo Salpietro
Renata Bocciardi
Guido Morcaldi
Marco Di Duca
Francesco Caroli
Antonio Verrico
Claudia Milanaccio
Gianmaria Viglizzo
Monica Traverso
Simona Baldassari
Paolo Scudieri
Michele Iacomino
Gianluca Piatelli
Carlo Minetti
Pasquale Striano
Maria Luisa Garrè
Patrizia De Marco
Maria Cristina Diana
Valeria Capra
Marco Pavanello
Federico Zara; Pokaż więcej
Temat:: neurofibromatosis type I
NF1
NGS
cDNA sequencing
MLPA
genotype–phenotype correlations
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 13, Iss 8, p 1879 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/13/8/1879; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e96e3fb0250f40c48b26927f7b63ab5e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Informacja