Autor: "Maria Isabel Achatz" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The Clinical and Molecular Profile of Lung Cancer Patients Harboring the TP53 R337H Germline Variant in a Brazilian Cancer Center: The Possible Mechanism of Carcinogenesis
Autorzy:: Carlos D. H. Lopes
Fernanda F. Antonacio
Priscila M. G. Moraes
Paula F. Asprino
Pedro A. F. Galante
Denis L. Jardim
Mariana P. de Macedo
Renata L. Sandoval
Artur Katz
Gilberto de Castro
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: lung cancer
TP53 R337H variant
Li-Fraumeni syndrome
lung adenocarcinoma
molecular profiling
particulate matter
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 20, p 15035 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/20/15035; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/90c00cec042b4fa296dafee43140fd2e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Co-Occurrence of Germline Genomic Variants and Copy Number Variations in Hereditary Breast and Colorectal Cancer Patients
Autorzy:: Luiza Côrtes
Tatiane Ramos Basso
Rolando André Rios Villacis
Jeferson dos Santos Souza
Mads Malik Aagaard Jørgensen
Maria Isabel Achatz
Silvia Regina Rogatto; Pokaż więcej
Temat:: hereditary breast and ovarian cancer syndrome
colorectal cancer
whole exome sequencing
PMS2
copy number alteration
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1580 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1580; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/24be088991794475be2fa02c72880a57 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Double heterozygous pathogenic variants prevalence in a cohort of patients with hereditary breast cancer
Autorzy:: Thais Baccili Cury Megid
Mateus C. Barros-Filho
Janina Pontes Pisani
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: breast cancer
double heterozygous variants
germline panels
hereditary breast cancer
NGS
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.873395/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dce4e7c7ca874525878d7d57c3cc5d32 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Cancer surveillance for patients with Li-Fraumeni Syndrome in Brazil: A cost-effectiveness analysis
Autorzy:: Isadora A. Frankenthal
Mariana Cartaxo Alves
Casey Tak
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: Li-fraumeni syndrome
Cost-effectiveness
TP53
Cancer surveillance
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:: The Lancet Regional Health. Americas, Vol 12, Iss , Pp 100265- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667193X22000825; https://doaj.org/toc/2667-193X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4aa8848706f74dec9cf658432e663cf1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Hereditary Breast Cancer in the Brazilian State of Ceará (The CHANCE Cohort): Higher-Than-Expected Prevalence of Recurrent Germline Pathogenic Variants
Autorzy:: Ana Carolina Leite Vieira Costa Gifoni
Markus Andret Cavalcante Gifoni
Camila Martins Wotroba
Edenir Inez Palmero
Eduardo Leite Vieira Costa
Wellington dos Santos
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: hereditary cancer
breast cancer
panel testing
BRCA1/2
PALB2
CHEK2
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.932957/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ac152bc46c2c44369b99fe67a03affe1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Germline Pathogenic Variant Prevalence Among Latin American and US Hispanic Individuals Undergoing Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: A Cross-Sectional Study
Autorzy:: Carlos Andrés Ossa Gomez
Maria Isabel Achatz
Mabel Hurtado
María Carolina Sanabria-Salas
Yasser Sullcahuaman
Yanin Chávarri-Guerra
Julie Dutil
Sarah M. Nielsen
Edward D. Esplin
Scott T. Michalski
Sara L. Bristow
Kathryn E. Hatchell
Robert L. Nussbaum
Daniel E. Pineda-Alvarez
Patricia Ashton-Prolla; Pokaż więcej
Temat:: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: JCO Global Oncology, Vol , Iss 8 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2687-8941
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/43db6d9fc94e42e6a1310cb54ca51222 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Breast Cancer Phenotype Associated With Li-Fraumeni Syndrome: A Brazilian Cohort Enriched by TP53 p.R337H Carriers
Autorzy:: Renata Lazari Sandoval
Natalia Polidorio
Ana Carolina Rathsam Leite
Mariana Cartaxo
Janina Pontes Pisani
Carla Vanessa Quirino
Loureno Cezana
Natálya Gonçalves Pereira
Allan Andresson Lima Pereira
Benedito Mauro Rossi
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: Li-Fraumeni syndrome
TP53
R337H
hereditary breast cancer
early-onset breast cancer
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.836937/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e4027b7cb5df4ac3a42df4ae9ba8d4d5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Novel Insights From the Germline Landscape of Breast Cancer in Brazil
Autorzy:: Daniel Barbalho
Renata Sandoval
Erika Santos
Janina Pisani
Carla Quirino
Bernardo Garicochea
Benedito Rossi
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: breast neoplasms
high-throughput nucleotide sequencing
Brazil
genetic predictive testing
genetic predisposition to breast cancer
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Frontiers in Oncology, Vol 11 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.743231/full; https://doaj.org/toc/2234-943X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b65c3adff4254cc4ab1510045022699f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Identification of the TP53 p.R337H Variant in Tumor Genomic Profiling Should Prompt Consideration of Germline Testing for Li-Fraumeni Syndrome
Autorzy:: Renata Lazari Sandoval
Cibele Masotti
Mariana Petaccia de Macedo
Maurício Fernando Silva Almeida Ribeiro
Ana Carolina Rathsam Leite
Sibele Inacio Meireles
Rodrigo Medeiros Bovolin
Fernando Costa Santini
Rodrigo Ramella Munhoz
Denis Leonardo Fontes Jardim
Artur Katz
Anamaria Aranha Camargo
Gustavo dos Santos Fernandes
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: JCO Global Oncology, Vol , Iss 7, Pp 1141-1150 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2687-8941
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6a8c6059217b4076af1e7479ce18af74 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Expanding the phenotype of E318K (c.952G > A) MITF germline mutation carriers: case series and review of the literature
Autorzy:: Leandro Jonata Carvalho Oliveira
Aline Bobato Lara Gongora
Fabiola Ambrosio Silveira Lima
Felipe Sales Nogueira Amorim Canedo
Carla Vanessa Quirino
Janina Pontes Pisani
Maria Isabel Achatz
Benedito Mauro Rossi; Pokaż więcej
Temat:: MITF
c.952G > A
p.E318K
Hereditary cancer
Multigene sequencing panel
Breast cancer
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Genetics
QH426-470
Źródło:: Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1897-4287
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f1c22db6e24c454f93649949e932c1a5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Prevalence of the Brazilian TP53 Founder c.1010G>A (p.Arg337His) in Lung Adenocarcinoma: Is Genotyping Warranted in All Brazilian Patients?
Autorzy:: Igor Araujo Vieira
Tiago Finger Andreis
Bruna Vieira Fernandes
Maria Isabel Achatz
Gabriel S. Macedo
Daniel Schramek
Patricia Ashton-Prolla; Pokaż więcej
Temat:: TP53 gene
p53 protein
lung adenocarcinoma
founder variant
TP53 (p.Arg337His)
R337H
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.606537/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7df15f3815fa4a41afe3bcb5da32b9b7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Germline molecular data in hereditary breast cancer in Brazil: Lessons from a large single-center analysis.
Autorzy:: Renata Lazari Sandoval
Ana Carolina Rathsam Leite
Daniel Meirelles Barbalho
Daniele Xavier Assad
Romualdo Barroso
Natalia Polidorio
Carlos Henrique Dos Anjos
Andréa Discaciati de Miranda
Ana Carolina Salles de Mendonça Ferreira
Gustavo Dos Santos Fernandes
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 16, Iss 2, p e0247363 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8adb010a05334b4faa15e8f38084f104 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Recommendations for Advancing the Diagnosis and Management of Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Brazil
Autorzy:: Maria Isabel Achatz
Maira Caleffi
Rodrigo Guindalini
Renato Moretti Marques
Angelica Nogueira-Rodrigues
Patricia Ashton-Prolla; Pokaż więcej
Temat:: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: JCO Global Oncology, Vol , Iss 6, Pp 439-452 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2687-8941
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a9a11f3228a54589a1af60abb0fbbeb1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Complete Clinical Response in Stage IVB Endometrioid Endometrial Carcinoma after First-Line Pembrolizumab Therapy: Report of a Case with Isolated Loss of PMS2 Protein
Autorzy:: Jesus Paula Carvalho
Auro Del Giglio
Maria Isabel Achatz
Filomena Marino Carvalho; Pokaż więcej
Temat:: endometrial cancer
mismatch repair proteins
checkpoint inhibitors
microsatellite instability
hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Case Reports in Oncology, Vol 13, Iss 3, Pp 1067-1074 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.karger.com/Article/FullText/510000; https://doaj.org/toc/1662-6575
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/734ecf66f8764c278ca53f815c1d9df4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Germline Mutation in MUS81 Resulting in Impaired Protein Stability is Associated with Familial Breast and Thyroid Cancer
Autorzy:: Maisa Pinheiro
Fernanda Cristina Sulla Lupinacci
Karina Miranda Santiago
Sandra Aparecida Drigo
Fabio Albuquerque Marchi
Carlos Eduardo Fonseca-Alves
Sonia Cristina da Silva Andrade
Mads Malik Aagaard
Tatiane Ramos Basso
Mariana Bisarro dos Reis
Rolando André Rios Villacis
Martin Roffé
Glaucia Noeli Maroso Hajj
Igor Jurisica
Luiz Paulo Kowalski
Maria Isabel Achatz
Silvia Regina Rogatto; Pokaż więcej
Temat:: exome sequencing
MUS81
breast cancer
thyroid cancer
functional analysis
familial cancer
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 12, Iss 5, p 1289 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/12/5/1289; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/84d0d6fd1e5d46f9978741bf47af41f3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Genomic profiling in ovarian cancer retreated with platinum based chemotherapy presented homologous recombination deficiency and copy number imbalances of CCNE1 and RB1 genes
Autorzy:: Alexandre A. B. A. da Costa
Luisa M. do Canto
Simon Jonas Larsen
Adriana Regina Gonçalves Ribeiro
Carlos Eduardo Stecca
Annabeth Høgh Petersen
Mads M. Aagaard
Louise de Brot
Jan Baumbach
Glauco Baiocchi
Maria Isabel Achatz
Silvia Regina Rogatto; Pokaż więcej
Temat:: Ovarian cancer
Homologous recombination deficiency
Target-next generation sequencing
Copy number alterations
Treatment response
CCNE1 gains
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: BMC Cancer, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12885-019-5622-4; https://doaj.org/toc/1471-2407
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/91fc19a07d054507a624f51c215872e0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Whole-body magnetic resonance imaging of Li-Fraumeni syndrome patients: observations from a two rounds screening of Brazilian patients
Autorzy:: Daniele Paixão
Marcos Duarte Guimarães
Kelvin César de Andrade
Amanda França Nóbrega
Rubens Chojniak
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: Li-Fraumeni syndrome
Whole-body MRI
Cancer screening
TP53
p.R337H mutation
Medical physics. Medical radiology. Nuclear medicine
R895-920
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancer Imaging, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s40644-018-0162-8; https://doaj.org/toc/1470-7330
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7a3aeacf1ae14d82a150348f3ff5113d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome
Autorzy:: Nayê Balzan Schneider
Tatiane Pastor
André Escremim de Paula
Maria Isabel Achatz
Ândrea Ribeiro dos Santos
Fernanda Sales Luiz Vianna
Clévia Rosset
Manuela Pinheiro
Patricia Ashton‐Prolla
Miguel Ângelo Martins Moreira
Edenir Inêz Palmero
Brazilian Lynch Syndrome Study Group; Pokaż więcej
Temat:: Colorectal cancer
Lynch syndrome
MMR genes
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancer Medicine, Vol 7, Iss 5, Pp 2078-2088 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-7634
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cb5a310aee374f4c9feb6231d782cc58 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis.
Autorzy:: Clévia Rosset
Filippo Vairo
Isabel Cristina Bandeira
Rudinei Luis Correia
Fernanda Veiga de Goes
Raquel Tavares Boy da Silva
Larissa Souza Mario Bueno
Mireille Caroline Silva de Miranda Gomes
Henrique de Campos Reis Galvão
João I C F Neri
Maria Isabel Achatz
Cristina Brinckmann Oliveira Netto
Patricia Ashton-Prolla; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 12, Iss 10, p e0185713 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC5624610?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1664d8144a7346c39bd9e139dfa76002 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Xeroderma Pigmentosum: Low Prevalence of Germline XPA Mutations in a Brazilian XP Population
Autorzy:: Karina Miranda Santiago
Amanda França de Nóbrega
Rafael Malagoli Rocha
Silvia Regina Rogatto
Maria Isabel Achatz; Pokaż więcej
Temat:: xeroderma pigmentosum syndrome
XPA gene
skin cancer
neurodegeneration
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 16, Iss 4, Pp 8988-8996 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.mdpi.com/1422-0067/16/4/8988; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6fd99abe94c3406faca32375cf60e962 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Maria Isabel Achatz"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język