Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Maria Judit Molnar"" wg kryterium: Autor


Czasopismo naukowe
Tytuł:
MSTO1 is a cytoplasmic pro‐mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans
Autorzy:
Aniko Gal
Peter Balicza
David Weaver
Shamim Naghdi
Suresh K Joseph
Péter Várnai
Tibor Gyuris
Attila Horváth
Laszlo Nagy
Erin L Seifert
Maria Judit Molnar
György Hajnóczky
Pokaż więcej
Temat:
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/05870890e3114cd0a1ae734c6b71f1e0  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14
Autorzy:
Adam Jackson
Sheng-Jia Lin
Elizabeth A. Jones
Kate E. Chandler
David Orr
Celia Moss
Zahra Haider
Gavin Ryan
Simon Holden
Mike Harrison
Nigel Burrows
Wendy D. Jones
Mary Loveless
Cassidy Petree
Helen Stewart
Karen Low
Deirdre Donnelly
Simon Lovell
Konstantina Drosou
Gaurav K. Varshney
Siddharth Banka
J.C. Ambrose
P. Arumugam
R. Bevers
M. Bleda
F. Boardman-Pretty
C.R. Boustred
H. Brittain
M.A. Brown
M.J. Caulfield
G.C. Chan
A. Giess
J.N. Griffin
A. Hamblin
S. Henderson
T.J.P. Hubbard
R. Jackson
L.J. Jones
D. Kasperaviciute
M. Kayikci
A. Kousathanas
L. Lahnstein
A. Lakey
S.E.A. Leigh
I.U.S. Leong
F.J. Lopez
F. Maleady-Crowe
M. McEntagart
F. Minneci
J. Mitchell
L. Moutsianas
M. Mueller
N. Murugaesu
A.C. Need
P. O‘Donovan
C.A. Odhams
C. Patch
D. Perez-Gil
M.B. Pereira
J. Pullinger
T. Rahim
A. Rendon
T. Rogers
K. Savage
K. Sawant
R.H. Scott
A. Siddiq
A. Sieghart
S.C. Smith
A. Sosinsky
A. Stuckey
M. Tanguy
A.L. Taylor Tavares
E.R.A. Thomas
S.R. Thompson
A. Tucci
M.J. Welland
E. Williams
K. Witkowska
S.M. Wood
M. Zarowiecki
Olaf Riess
Tobias B. Haack
Holm Graessner
Birte Zurek
Kornelia Ellwanger
Stephan Ossowski
German Demidov
Marc Sturm
Julia M. Schulze-Hentrich
Rebecca Schüle
Christoph Kessler
Melanie Wayand
Matthis Synofzik
Carlo Wilke
Andreas Traschütz
Ludger Schöls
Holger Hengel
Peter Heutink
Han Brunner
Hans Scheffer
Nicoline Hoogerbrugge
Alexander Hoischen
Peter A.C. ’t Hoen
Lisenka E.L.M. Vissers
Christian Gilissen
Wouter Steyaert
Karolis Sablauskas
Richarda M. de Voer
Erik-Jan Kamsteeg
Bart van de Warrenburg
Nienke van Os
Iris te Paske
Erik Janssen
Elke de Boer
Marloes Steehouwer
Burcu Yaldiz
Tjitske Kleefstra
Anthony J. Brookes
Colin Veal
Spencer Gibson
Marc Wadsley
Mehdi Mehtarizadeh
Umar Riaz
Greg Warren
Farid Yavari Dizjikan
Thomas Shorter
Ana Töpf
Volker Straub
Chiara Marini Bettolo
Sabine Specht
Jill Clayton-Smith
Elizabeth Alexander
Laurence Faivre
Christel Thauvin
Antonio Vitobello
Anne-Sophie Denommé-Pichon
Yannis Duffourd
Emilie Tisserant
Ange-Line Bruel
Christine Peyron
Aurore Pélissier
Sergi Beltran
Ivo Glynne Gut
Steven Laurie
Davide Piscia
Leslie Matalonga
Anastasios Papakonstantinou
Gemma Bullich
Alberto Corvo
Carles Garcia
Marcos Fernandez-Callejo
Carles Hernández
Daniel Picó
Ida Paramonov
Hanns Lochmüller
Gulcin Gumus
Virginie Bros-Facer
Ana Rath
Marc Hanauer
Annie Olry
David Lagorce
Svitlana Havrylenko
Katia Izem
Fanny Rigour
Giovanni Stevanin
Alexandra Durr
Claire-Sophie Davoine
Léna Guillot-Noel
Anna Heinzmann
Giulia Coarelli
Gisèle Bonne
Teresinha Evangelista
Valérie Allamand
Isabelle Nelson
Rabah Ben Yaou
Corinne Metay
Bruno Eymard
Enzo Cohen
Antonio Atalaia
Tanya Stojkovic
Milan Macek, Jr.
Marek Turnovec
Dana Thomasová
Radka Pourová Kremliková
Vera Franková
Markéta Havlovicová
Vlastimil Kremlik
Helen Parkinson
Thomas Keane
Dylan Spalding
Alexander Senf
Peter Robinson
Daniel Danis
Glenn Robert
Alessia Costa
Christine Patch
Mike Hanna
Henry Houlden
Mary Reilly
Jana Vandrovcova
Francesco Muntoni
Irina Zaharieva
Anna Sarkozy
Vincent Timmerman
Jonathan Baets
Liedewei Van de Vondel
Danique Beijer
Peter de Jonghe
Vincenzo Nigro
Sandro Banfi
Annalaura Torella
Francesco Musacchia
Giulio Piluso
Alessandra Ferlini
Rita Selvatici
Rachele Rossi
Marcella Neri
Stefan Aretz
Isabel Spier
Anna Katharina Sommer
Sophia Peters
Carla Oliveira
Jose Garcia Pelaez
Ana Rita Matos
Celina São José
Marta Ferreira
Irene Gullo
Susana Fernandes
Luzia Garrido
Pedro Ferreira
Fátima Carneiro
Morris A. Swertz
Lennart Johansson
Joeri K. van der Velde
Gerben van der Vries
Pieter B. Neerincx
Dieuwke Roelofs-Prins
Sebastian Köhler
Alison Metcalfe
Alain Verloes
Séverine Drunat
Caroline Rooryck
Aurelien Trimouille
Raffaele Castello
Manuela Morleo
Michele Pinelli
Alessandra Varavallo
Manuel Posada De la Paz
Eva Bermejo Sánchez
Estrella López Martín
Beatriz Martínez Delgado
F. Javier Alonso García de la Rosa
Andrea Ciolfi
Bruno Dallapiccola
Simone Pizzi
Francesca Clementina Radio
Marco Tartaglia
Alessandra Renieri
Elisa Benetti
Peter Balicza
Maria Judit Molnar
Ales Maver
Borut Peterlin
Alexander Münchau
Katja Lohmann
Rebecca Herzog
Martje Pauly
Alfons Macaya
Anna Marcé-Grau
Andres Nascimiento Osorio
Daniel Natera de Benito
Rachel Thompson
Kiran Polavarapu
David Beeson
Judith Cossins
Pedro M. Rodriguez Cruz
Peter Hackman
Mridul Johari
Marco Savarese
Bjarne Udd
Rita Horvath
Gabriel Capella
Laura Valle
Elke Holinski-Feder
Andreas Laner
Verena Steinke-Lange
Evelin Schröck
Andreas Rump
Pokaż więcej
Temat:
TSPEAR
Ectodermal dysplasia
Enamel knot
WNT10A
Hypodontia
Conical teeth
Genetics
QH426-470
Źródło:
HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2978ae9e34b04565adb7415c6d46eb52  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Wernicke–Korsakoff syndrome associated with mtDNA disease
Autorzy:
Idris Janos Jimoh
Barbara Sebe
Peter Balicza
Mariann Fedor
Ilona Pataky
Gabor Rudas
Aniko Gal
Gabriella Inczedy-Farkas
Gyorgy Nemeth
Maria Judit Molnar
Pokaż więcej
Temat:
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol 13 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1756-2864
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c06345cd00104603aea5b2ff07bbec82  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Early-Onset Schizophrenia With Predominantly Negative Symptoms: A Case Study of a Drug-Naive Female Patient Treated With Cariprazine
Autorzy:
Maria Judit Molnar
Idris János Jimoh
Helga Zeke
Ágnes Palásti
Marianna Fedor
Pokaż więcej
Temat:
cariprazine
schizophrenia
negative symptoms
early-onset schizophrenia
second-generation antipsychotic
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:
Frontiers in Pharmacology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fphar.2020.00477/full; https://doaj.org/toc/1663-9812
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/af3dc2accc57479598552f6b77ee0173  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research of Early-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort: Increasing Challenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratification for Clinical Trials
Autorzy:
Anett Illés
Dóra Csabán
Zoltán Grosz
Péter Balicza
András Gézsi
Viktor Molnár
Renáta Bencsik
Anikó Gál
Péter Klivényi
Maria Judit Molnar
Pokaż więcej
Temat:
Parkinson’s disease
next-generation sequencing
genetic risk
monogenic forms
risk factors
early- onset
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.01061/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/70d119499d72403c91410c215143ca65  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity
Autorzy:
Corrado Angelini
Roberta Marozzo
Elena Pinzan
Valentina Pegoraro
Maria Judit Molnar
Annalaura Torella
Vincenzo Nigro
Pokaż więcej
Temat:
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol 12 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1756-2864
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7d6b2a8f1e534dca976a30809a37b785  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The Role of the Rare Variants in the Genes Encoding the Alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase in Alzheimer’s Disease
Autorzy:
Dora Csaban
Klara Pentelenyi
Renata Toth-Bencsik
Anett Illes
Zoltan Grosz
Andras Gezsi
Maria Judit Molnar
Pokaż więcej
Temat:
alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex
αKGDHc
Alzheimer
dementia
DLD
rare variants
Science
Źródło:
Life, Vol 11, Iss 4, p 321 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2075-1729/11/4/321; https://doaj.org/toc/2075-1729
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e3e18e4585f44e3faa62e2186c9e7a09  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations
Autorzy:
Zsófia Flóra Nagy
Margit Pál
József I. Engelhardt
Mária Judit Molnár
Péter Klivényi
Márta Széll
Pokaż więcej
Temat:
Amyotrophic lateral sclerosis
ALS
ALS genetics
Intermediate length repeat expansion
Copy number variation
ATXN1
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/06677fb6d06d4615ae2f997f20e37747  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Answer to Gerber et al. 'Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy'
Autorzy:
Anikó Gál
Janine H Santos
Mária Judit Molnár
György Hajnóczky
Pokaż więcej
Temat:
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f936b837a1d54a6289c22e3d1b498066  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies