Autor: "Marianna Scutifero" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Marianna Scutifero"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-6 z 6

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Risk of Cardiac Arrhythmias in Patients with Late-Onset Pompe Disease—Results from a Long Follow-Up in a Group of 12 Patients and Review of Literature
Autorzy:: Alberto Palladino
Luigia Passamano
Marianna Scutifero
Salvatore Morra
Esther Picillo
Andrea Antonio Papa
Gerardo Nigro
Luisa Politano; Pokaż więcej
Temat:: late-onset Pompe disease
heart rhythm disorders
myocardial involvement
risk of arrhythmias
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Cardiogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 38-50 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2035-8148/14/1/3; https://doaj.org/toc/2035-8253; https://doaj.org/toc/2035-8148
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/97197456b4004927ac93b6d7e9f09f54 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Spectrum of Genetic Variants in the Dystrophin Gene: A Single Centre Retrospective Analysis of 750 Duchenne and Becker Patients from Southern Italy
Autorzy:: Emanuela Viggiano
Esther Picillo
Luigia Passamano
Maria Elena Onore
Giulio Piluso
Marianna Scutifero
Annalaura Torella
Vincenzo Nigro
Luisa Politano; Pokaż więcej
Temat:: DMD gene variants
DMD gene variants in southern Italy
deletions
duplications
point mutations
gene therapy
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 1, p 214 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/1/214; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1687a8866c2c471a8ac9ff4dc241482b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The Role of TRPM4 Gene Mutations in Causing Familial Progressive Cardiac Conduction Disease: A Further Contribution
Autorzy:: Alberto Palladino
Andrea Antonio Papa
Roberta Petillo
Marianna Scutifero
Salvatore Morra
Luigia Passamano
Vincenzo Nigro
Luisa Politano; Pokaż więcej
Temat:: progressive cardiac conduction disease
atrio-ventricular block
right bundle branch block
Cardiac channelopathy
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 13, Iss 2, p 258 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/2/258; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0921b28293c24695865becd4c8d43db6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
Autorzy:: Chiara Orsini
Roberta Petillo
Paola D'Ambrosio
Manuela Ergoli
Esther Picillo
Marianna Scutifero
Luigia Passamano
Alessandro De Luca
Luisa Politano; Pokaż więcej
Temat:: CLCN1 mutations
myotonia congenita
Becker myotonia
Thomsen myotonia
southern Italy
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2020.00063/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/71a47cd98b004640882217ae4a7879f9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD
Autorzy:: Raffaella Cascella
Claudia Strafella
Valerio Caputo
Rosaria Maria Galota
Valeria Errichiello
Marianna Scutifero
Roberta Petillo
Gian Luca Marella
Mauro Arcangeli
Luca Colantoni
Stefania Zampatti
Enzo Ricci
Giancarlo Deidda
Luisa Politano
Emiliano Giardina; Pokaż więcej
Temat:: facioscapulohumeral muscular dystrophy
DUX4 gene
SMCHD1 gene
methylation analysis
neuromuscular symptoms
genetic counseling
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2018.01027/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/763a97acd8ba4288a546e927b0d934b5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.
Autorzy:: Marika Pane
Giorgia Coratti
Claudia Brogna
Elena Stacy Mazzone
Anna Mayhew
Lavinia Fanelli
Sonia Messina
Adele D'Amico
Michela Catteruccia
Marianna Scutifero
Silvia Frosini
Valentina Lanzillotta
Giulia Colia
Filippo Cavallaro
Enrica Rolle
Roberto De Sanctis
Nicola Forcina
Roberta Petillo
Andrea Barp
Alice Gardani
Antonella Pini
Giulia Monaco
Maria Grazia D'Angelo
Riccardo Zanin
Gian Luca Vita
Claudio Bruno
Tiziana Mongini
Federica Ricci
Elena Pegoraro
Luca Bello
Angela Berardinelli
Roberta Battini
Valeria Sansone
Emilio Albamonte
Giovanni Baranello
Enrico Bertini
Luisa Politano
Maria Pia Sormani
Eugenio Mercuri; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 13, Iss 6, p e0199223 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC6010252?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cc1aff978b914be49b61d84545d3c9c7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-6 z 6

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies