Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Marta Owczarek-Lipska"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-12 z 12
Tytuł:
Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption
Autorzy:
Christoph Jüschke
Thomas Klopstock
Claudia B. Catarino
Marta Owczarek-Lipska
Bernd Wissinger
John Neidhardt
Pokaż więcej
Temat:
gene therapy
U1 snRNA
ExSpeU1
splicing
Dominant Optic Atrophy
DOA
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 26, Iss , Pp 1186-1197 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253121002626; https://doaj.org/toc/2162-2531
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a11ea567c94342c38da3cd307ffe83ad  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A TARP Syndrome Phenotype Is Associated with a Novel Splicing Variant in RBM10
Autorzy:
Marta Owczarek-Lipska
Fenja Markus
Eva Bültmann
G. Christoph Korenke
John Neidhardt
Pokaż więcej
Temat:
TARP
RBM10
Robin’s syndrome
splicing
novel variant
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 13, Iss 11, p 2154 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/11/2154; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/9df146a3d77a4b08a17d699aa22387f7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Combining Engineered U1 snRNA and Antisense Oligonucleotides to Improve the Treatment of a BBS1 Splice Site Mutation
Autorzy:
Saskia Breuel
Mariann Vorm
Anja U. Bräuer
Marta Owczarek-Lipska
John Neidhardt
Pokaż więcej
Temat:
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 18, Iss , Pp 123-130 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253119302276; https://doaj.org/toc/2162-2531
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/74d2e42aad1243f58059fb9674fc0ac2  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption).
Autorzy:
Marta Owczarek-Lipska
Vidhya Jagannathan
Cord Drögemüller
Sabina Lutz
Barbara Glanemann
Tosso Leeb
Peter H Kook
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Science
Źródło:
PLoS ONE, Vol 8, Iss 4, p e61144 (2013)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/23613799/?tool=EBI; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b90277416d444022823c1cdd8803c1bb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-12 z 12

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies